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HealthOmics Einen Referenzspeicher erstellen

Ein Referenzspeicher in HealthOmics ist ein Datenspeicher für die Speicherung von Referenzgenomen. Sie können in jeder AWS-Konto Region einen einzigen Referenzspeicher haben. Sie können einen Referenzspeicher mithilfe der Konsole oder der CLI erstellen.

Erstellen eines Referenzspeichers mithilfe der Konsole

Erstellen eines Referenzspeichers mit der CLI

Das folgende Beispiel zeigt Ihnen, wie Sie einen Referenzspeicher mit dem erstellen AWS CLI. Sie können einen Referenzshop pro AWS Region haben.

Referenzspeicher unterstützen das Speichern von FASTA-Dateien mit den Erweiterungen.fasta,.fa,.fas,.fsa,.faa,,.fna,.ffn,.frn, .mpfa.seq,.txt. Die bgzip Version dieser Erweiterungen wird ebenfalls unterstützt.

Ersetzen Sie im folgenden Beispiel reference store name durch den Namen, den Sie für Ihren Referenzshop gewählt haben.

aws omics create-reference-store --name "reference store name"  

Sie erhalten eine JSON-Antwort mit der ID und dem Namen des Referenzspeichers, dem ARN und dem Zeitstempel, zu dem Ihr Referenzshop erstellt wurde.

{
    "id": "3242349265",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
    "name": "MyReferenceStore",
    "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
}    

Sie können die Referenzspeicher-ID in zusätzlichen AWS CLI Befehlen verwenden. Sie können die Liste der Referenzspeicher-IDs, die mit Ihrem Konto verknüpft sind, mithilfe des Befehls list-reference-stores abrufen, wie im folgenden Beispiel gezeigt.

aws omics list-reference-stores 

Als Antwort erhalten Sie den Namen Ihres neu erstellten Referenzspeichers.

{
    "referenceStores": [
        {
              "id": "3242349265",
              "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
              "name": "MyReferenceStore",
             "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
         }
     ]
}

Nachdem Sie einen Referenzspeicher erstellt haben, können Sie Importaufträge erstellen, um genomische Referenzdateien in den Speicher zu laden. Dazu müssen Sie eine IAM-Rolle verwenden oder eine erstellen, um auf die Daten zuzugreifen. Es folgt eine Beispielrichtlinie .

JSON

{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Action": [
                "s3:GetObject",
                "s3:GetBucketLocation"
                
            ],
            "Resource": [
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1",
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1/*"
            ]
        }
    ]
}   

Sie müssen außerdem über eine Vertrauensrichtlinie verfügen, die dem folgenden Beispiel ähnelt.

JSON

{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Principal": {
                "Service": [
                   "omics.amazonaws.com"
                ]
            },
            "Action": "sts:AssumeRole"
        }
    ]
}   

Sie können jetzt ein Referenzgenom importieren. In diesem Beispiel wird das Genome Reference Consortium Human Build 38 (hg38) verwendet, das frei zugänglich ist und über das Registry of Open Data unter AWS verfügbar ist. Der Bucket, der diese Daten hostet, hat seinen Sitz im Osten der USA (Ohio). Um Buckets in anderen AWS Regionen zu verwenden, können Sie die Daten in einen Amazon S3-Bucket kopieren, der in Ihrer Region gehostet wird. Verwenden Sie den folgenden AWS CLI Befehl, um das Genom in Ihren Amazon S3-Bucket zu kopieren.

aws s3 cp s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.fasta s3://amzn-s3-demo-bucket 

Sie können dann mit Ihrem Importjob beginnen. Ersetzen Sie reference store IDrole ARN, und source file path durch Ihre eigene Eingabe.

aws omics start-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --role-arn role ARN --sources source file path

Nachdem die Daten importiert wurden, erhalten Sie die folgende Antwort in JSON.

{
        "id": "7252016478",
        "referenceStoreId": "3242349265",
        "roleArn": "arn:aws:iam::111122223333:role/OmicsReferenceImport",
        "status": "CREATED",
        "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z"
}   

Sie können den Status eines Jobs mithilfe des folgenden Befehls überwachen. Ersetzen Sie im folgenden Beispiel reference store ID und job ID durch Ihre Referenzshop-ID und die Job-ID, über die Sie mehr erfahren möchten.

aws omics get-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --id job ID  

Als Antwort erhalten Sie eine Antwort mit den Details zu diesem Referenzspeicher und seinem Status.

{
    "id": "7252016478",
    "referenceStoreId": "3242349265",
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/OmicsReferenceImport",
    "status": "RUNNING",
    "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z",
    "sources": [
        {
            "sourceFile": "s3://amzn-s3-demo-bucket/Homo_sapiens_assembly38.fasta",
            "status": "IN_PROGRESS",
            "name": "MyReference"
        }
    ]
}

Sie können die importierte Referenz auch finden, indem Sie Ihre Referenzen auflisten und sie anhand des Referenznamens filtern. reference store IDErsetzen Sie ihn durch Ihre Referenz-Shop-ID und fügen Sie einen optionalen Filter hinzu, um die Liste einzugrenzen.

aws omics list-references --reference-store-id reference store ID --filter name=MyReference  

Als Antwort erhalten Sie die folgenden Informationen.

{
    "references": [
        {
            "id": "1234567890",
            "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/1234567890/reference/1234567890",
            "referenceStoreId": "12345678",
            "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
            "status": "ACTIVE",
            "name": "MyReference",
            "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
            "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z"
        }
    ]
}     

Um mehr über die Referenzmetadaten zu erfahren, verwenden Sie den API-Vorgang get-reference-metadata. Ersetzen Sie im folgenden Beispiel reference store ID durch Ihre Referenzspeicher-ID und reference ID durch die Referenz-ID, über die Sie mehr erfahren möchten.

aws omics get-reference-metadata --reference-store-id reference store ID --id reference ID   

Als Antwort erhalten Sie die folgenden Informationen.

{
    "id": "1234567890",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/referencestoreID/reference/referenceID",
    "referenceStoreId": "1234567890",
    "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
    "status": "ACTIVE",
    "name": "MyReference",
    "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "files": {
        "source": {
            "totalParts": 31,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 3249912778
        },
        "index": {
            "totalParts": 1,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 160928
        }
    }
}    

Sie können Teile der Referenzdatei auch mithilfe von get-reference herunterladen. Ersetzen Sie im folgenden Beispiel reference store ID durch Ihre Referenzshop-ID und reference ID durch die Referenz-ID, von der Sie herunterladen möchten.

aws omics get-reference --reference-store-id reference store ID --id reference ID --part-number 1 outfile.fa