Die vorliegende Übersetzung wurde maschinell erstellt. Im Falle eines Konflikts oder eines Widerspruchs zwischen dieser übersetzten Fassung und der englischen Fassung (einschließlich infolge von Verzögerungen bei der Übersetzung) ist die englische Fassung maßgeblich.
# HealthOmics Analytik
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen Neukunden nicht mehr zur Verfügung. Vorhandene Kunden können den Service weiterhin wie gewohnt verwenden. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
HealthOmics analytics unterstützt die Speicherung und Analyse genomischer Varianten und Annotationen. Analytics bietet zwei Arten von Speicherressourcen: Variantenspeicher und Annotationsspeicher. Sie verwenden diese Ressourcen, um genomische Variantendaten und Annotationsdaten zu speichern, zu transformieren und abzufragen. Nachdem Sie Daten in einen Datenspeicher importiert haben, können Sie Athena verwenden, um erweiterte Analysen der Daten durchzuführen.
Sie können die HealthOmics Konsole oder API verwenden, um Geschäfte zu erstellen und zu verwalten, Daten zu importieren und analytische Speicherdaten mit Mitarbeitern zu teilen.
Variant speichert Unterstützungsdaten in VCF-Formaten, und Annotation speichert Unterstützung TSV/CSV und Formate. GFF3 Genomische Koordinaten werden als auf Null basierende, halbgeschlossene, halboffene Intervalle dargestellt. Wenn sich Ihre Daten im HealthOmics Analysedatenspeicher befinden, wird der Zugriff auf die VCF-Dateien über verwaltet. AWS Lake Formation Anschließend können Sie die VCF-Dateien mithilfe von Amazon Athena abfragen. Abfragen müssen die Athena Query Engine Version 3 verwenden. Weitere Informationen zu den Versionen der Athena-Abfrage-Engine finden Sie in der [Amazon Athena Athena-Dokumentation](https://docs.aws.amazon.com/athena/latest/ug/engine-versions-changing.html).
**Topics**
+ [HealthOmics Variantenspeicher erstellen](creating-variant-stores.md)
+ [Importjobs für HealthOmics Variantenspeicher erstellen](parsing-annotation-stores.md)
+ [HealthOmics Annotationsspeicher erstellen](creating-and-managing-annotation-store.md)
+ [Importjobs für HealthOmics Annotationsspeicher erstellen](annotation-store-import-jobs.md)
+ [HealthOmics Annotation Store-Versionen erstellen](annotation-store-versioning.md)
+ [HealthOmics Analytics-Stores löschen](deleting-a-store-examples.md)
+ [Abfragen von HealthOmics Analysedaten](analytics-query-data.md)
+ [HealthOmics Analytics-Shops teilen](cross-account-sharing.md)
# HealthOmics Variantenspeicher erstellen
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen Neukunden nicht mehr zur Verfügung. Vorhandene Kunden können den Service weiterhin wie gewohnt verwenden. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
In den folgenden Themen wird beschrieben, wie HealthOmics Variantenspeicher mithilfe der Konsole und der API erstellt werden.
**Topics**
+ [Einen Variantenspeicher mithilfe der Konsole erstellen](#gs-console-analytics)
+ [Einen Variantenspeicher mithilfe der API erstellen](#gs-api-analytics)
## Einen Variantenspeicher mithilfe der Konsole erstellen
Sie können mit der HealthOmics Konsole einen Variantenspeicher erstellen.
1. Öffnen Sie die [HealthOmics -Konsole](https://console.aws.amazon.com/omics/).
1. Öffnen Sie bei Bedarf den linken Navigationsbereich (±1). Wählen Sie **Variant Stores** aus.
1. Geben Sie auf der Seite **Variantenspeicher erstellen** die folgenden Informationen ein
+ **Name des Variantenspeichers** — Ein eindeutiger Name für diesen Shop.
+ **Beschreibung** (optional) — Eine Beschreibung dieses Variantenspeichers.
+ **Referenzgenom** — Das Referenzgenom für diesen Variantenspeicher.
+ **Datenverschlüsselung** — Wählen Sie aus, ob die Datenverschlüsselung von Ihnen AWS oder von Ihnen selbst verwaltet werden soll.
+ **Tags** (optional) — Geben Sie bis zu 50 Tags für diesen Variantenspeicher an.
1. Wählen Sie **Variantenspeicher erstellen** aus.
## Einen Variantenspeicher mithilfe der API erstellen
Verwenden Sie den HealthOmics `CreateVariantStore` API-Betrieb, um Variantenspeicher zu erstellen. Sie können diesen Vorgang auch mit dem ausführen AWS CLI.
Um einen Variantenspeicher zu erstellen, geben Sie einen Namen für den Speicher und den ARN eines Referenzspeichers an. Der Variantenspeicher ist bereit, Daten aufzunehmen, wenn sich sein Status auf READY ändert.
Im folgenden Beispiel wird der verwendet AWS CLI , um einen Variantenspeicher zu erstellen.
```
aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
--reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
```
Um die Erstellung Ihres Variantenspeichers zu bestätigen, erhalten Sie die folgende Antwort.
```
{
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"id": "45aeb91d5678",
"name": "myvariantstore",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING"
}
```
Verwenden Sie die **get-variant-store**API, um mehr über einen Variantenshop zu erfahren.
```
aws omics get-variant-store --name myvariantstore
```
Sie erhalten die folgende Antwort.
```
{
"id": "45aeb91d5678",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
"name": "myvariantstore",
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
"tags": {},
"storeSizeBytes": 0
}
```
Verwenden Sie die **list-variant-stores**API, um alle mit einem Konto verknüpften Variantenshops anzuzeigen.
```
aws omics list-variant-stores
```
Sie erhalten eine Antwort, in der alle Variantenshops zusammen mit ihrem IDs Status und anderen Details aufgeführt sind, wie in der folgenden Beispielantwort dargestellt.
```
{
"variantStores": [
{
"id": "45aeb91d5678",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
"name": "variantstore",
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
"statusMessage": "",
"storeSizeBytes": 141526
}
]
}
```
Sie können die Antworten für die **list-variant-stores**API auch nach Status oder anderen Kriterien filtern.
VCF-Dateien, die in Analysespeicher importiert wurden, die am oder nach dem 15. Mai 2023 erstellt wurden, enthalten definierte Schemas für VEP-Anmerkungen (Variant Effect Predictor). Dies erleichtert das Abfragen und Analysieren importierter VCF-Daten. Die Änderung wirkt sich nicht auf Stores aus, die vor dem 15. Mai 2023 erstellt wurden, es sei denn, der `annotation fields` Parameter ist im API- oder CLI-Aufruf enthalten. Für diese Shops führt die Verwendung des `annotation fields` Parameters dazu, dass die Anfrage fehlschlägt.
# Importjobs für HealthOmics Variantenspeicher erstellen
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen neuen Kunden nicht mehr zur Verfügung. Vorhandene Kunden können den Service weiterhin wie gewohnt verwenden. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
Das folgende Beispiel zeigt, wie Sie mit AWS CLI dem einen Importjob für einen Variantenspeicher erstellen können.
```
aws omics start-variant-import-job \
--destination-name myvariantstore \
--runLeftNormalization false \
--role-arn arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz
```
```
{
"destinationName": "store_a",
"roleArn": "....",
"runLeftNormalization": false,
"items": [
{"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
{"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
]
}
```
Für Geschäfte, die nach dem 15. Mai 2023 erstellt wurden, zeigt das folgende Beispiel, wie der `--annotation-fields` Parameter hinzugefügt wird. Die Annotationsfelder werden beim Import definiert.
```
aws omics start-variant-import-job \
--destination-name annotationparsingvariantstore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/ \
--items source=s3://pathToS3/sample.vcf
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
```
{
"jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
}
```
Wird verwendet **get-variant-import-job**, um den Status zu überprüfen.
```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229
```
Sie erhalten eine JSON-Antwort, die den Status Ihres Importauftrags anzeigt. VEP-Anmerkungen in der VCF werden nach Informationen geparst, die in der INFO-Spalte als Paar gespeichert sind. ID/Value Die Standard-ID für die INFO-Spalte der Anmerkungen zu [Ensembl Variant Effect Predictor](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html/#vcf) ist CSQ, aber Sie können den `--annotation-fields` Parameter verwenden, um einen benutzerdefinierten Wert anzugeben, der in der INFO-Spalte verwendet wird. Das Parsen wird derzeit für VEP-Anmerkungen unterstützt.
Für einen Shop, der vor dem 15. Mai 2023 erstellt wurde, oder für VCF-Dateien, die keine VEP-Anmerkung enthalten, enthält die Antwort keine Kommentarfelder.
```
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}
```
Die VEP-Anmerkungen, die Teil von VCF-Dateien sind, werden als vordefiniertes Schema mit der folgenden Struktur gespeichert. Das Feld extras kann verwendet werden, um alle zusätzlichen VEP-Felder zu speichern, die nicht im Standardschema enthalten sind.
```
annotations struct<
vep: array,
impact:string,
symbol:string,
gene:string,
`feature_type`: string,
feature: string,
biotype: string,
exon: struct,
intron: struct,
hgvsc: string,
hgvsp: string,
`cdna_position`: string,
`cds_position`: string,
`protein_position`: string,
`amino_acids`: struct,
codons: struct,
`existing_variation`: array,
distance: string,
strand: string,
flags: array,
symbol_source: string,
hgnc_id: string,
`extras`: map
>>
>
```
Die Analyse erfolgt nach bestem Wissen und Gewissen. Wenn der VEP-Eintrag nicht den [VEP-Standardspezifikationen entspricht](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/vep_formats.html#vcf), wird er nicht analysiert und die Zeile im Array ist leer.
Bei einem neuen Variantenspeicher **get-variant-import-job**würde die Antwort für die Annotationsfelder enthalten, wie in der Abbildung gezeigt.
```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229
```
Sie erhalten eine JSON-Antwort, die den Status Ihres Importauftrags anzeigt.
```
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
}
```
Sie können **list-variant-import-jobs**sie verwenden, um alle Importaufträge und deren Status zu sehen.
```
aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea
```
Die Antwort enthält Informationen wie folgt.
```
{
"variantImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
}
```
Bei Bedarf können Sie einen Importauftrag mit dem folgenden Befehl abbrechen.
```
aws omics cancel-variant-import-job
--job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
# HealthOmics Annotationsspeicher erstellen
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen neuen Kunden nicht mehr zur Verfügung. Bestandskunden können den Service weiterhin wie gewohnt nutzen. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
Ein Annotationsspeicher ist ein Datenspeicher, der eine Annotationsdatenbank darstellt, z. B. eine Datenbank aus einer TSV-, VCF- oder GFF-Datei. Wenn dasselbe Referenzgenom angegeben wird, werden Annotationsspeicher während eines Imports demselben Koordinatensystem zugeordnet wie Variantenspeicher. In den folgenden Themen wird gezeigt, wie Sie die HealthOmics Konsole verwenden und AWS CLI Annotationsspeicher erstellen und verwalten.
**Topics**
+ [Erstellen eines Annotationsspeichers mithilfe der Konsole](#gs-console-create-annotation-store)
+ [Einen Annotationsspeicher mithilfe der API erstellen](#create-manage-annotation-store-api)
## Erstellen eines Annotationsspeichers mithilfe der Konsole
Gehen Sie wie folgt vor, um Annotationsspeicher mit der HealthOmics Konsole zu erstellen.
**Um einen Annotationsspeicher zu erstellen**
1. Öffnen Sie die [HealthOmics -Konsole](https://console.aws.amazon.com/omics/).
1. Öffnen Sie bei Bedarf den linken Navigationsbereich (±1). Wählen Sie **Annotation Stores**.
1. Wählen Sie auf der Seite **Annotationsspeicher** die Option **Annotationsspeicher erstellen** aus.
1. Geben Sie auf der Seite **Annotationsspeicher erstellen** die folgenden Informationen ein
+ **Name des Speichers für Anmerkungen** — Ein eindeutiger Name für diesen Speicher.
+ **Beschreibung** (optional) — Eine Beschreibung dieses Referenzgenoms.
+ **Datenformat und Schemadetails** — Wählen Sie das Datendateiformat aus und laden Sie die Schemadefinition für diesen Speicher hoch.
+ **Referenzgenom** — Das Referenzgenom für diese Annotation.
+ **Datenverschlüsselung** — Wählen Sie aus, ob die Datenverschlüsselung von Ihnen AWS oder von Ihnen selbst verwaltet werden soll.
+ **Tags** (optional) — Stellen Sie bis zu 50 Tags für diesen Annotationsspeicher bereit.
1. Wählen Sie „**Annotationsspeicher erstellen**“.
## Einen Annotationsspeicher mithilfe der API erstellen
Das folgende Beispiel zeigt, wie Sie einen Annotationsspeicher mit dem erstellen AWS CLI. Für alle AWS CLI API-Operationen müssen Sie das Format Ihrer Daten angeben.
```
aws omics create-annotation-store --name my_annotation_store \
--store-format GFF \
--reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
--version-name new_version
```
Sie erhalten die folgende Antwort, um die Erstellung Ihres Annotationsspeichers zu bestätigen.
```
{
"creationTime": "2022-08-24T20:34:19.229500Z",
"id": "3b93cdef69d2",
"name": "my_annotation_store",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING"
"versionName": "my_version"
}
```
Verwenden Sie die **get-annotation-store**API, um mehr über einen Annotationsspeicher zu erfahren.
```
aws omics get-annotation-store --name my_annotation_store
```
Sie erhalten die folgende Antwort.
```
{
"id": "eeb019ac79c2",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330“
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/gffstore",
"name": "my_annotation_store",
"creationTime": "2022-11-05T00:05:19.136131+00:00",
"updateTime": "2022-11-05T00:10:36.944839+00:00",
"tags": {},
"storeFormat": "GFF",
"statusMessage": "",
"storeSizeBytes": 0,
"numVersions": 1
}
```
Verwenden Sie den **list-annotation-stores**API-Vorgang, um alle mit einem Konto verknüpften Annotationsspeicher anzuzeigen.
```
aws omics list-annotation-stores
```
Sie erhalten eine Antwort, in der alle Annotationsspeicher zusammen mit ihrem IDs Status und anderen Details aufgeführt sind, wie in der folgenden Beispielantwort dargestellt.
```
{
"annotationStores": [
{
"id": "4d8f3eada259",
"reference":
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330"
},
"status": "CREATING",
"name": "gffstore",
"creationTime": "2022-09-27T17:30:52.182990+00:00",
"updateTime": "2022-09-27T17:30:53.025362+00:00"
}
]
}
```
Sie können Antworten auch nach Status oder anderen Kriterien filtern.
# Importjobs für HealthOmics Annotationsspeicher erstellen
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen neuen Kunden nicht mehr zur Verfügung. Bestandskunden können den Service weiterhin wie gewohnt nutzen. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
**Topics**
+ [Einen Job zum Importieren von Anmerkungen mithilfe der API erstellen](#create-annotation-import-api)
+ [Zusätzliche Parameter für die Formate TSV und VCF](#annotation-import-tsv-vcf)
+ [Annotationsspeicher im TSV-Format erstellen](#annotation-import-tsv-vcftsv-annotation-store-examples-tsv)
+ [Importaufträge im VCF-Format werden gestartet](#vcf-annotation-store-examples)
## Einen Job zum Importieren von Anmerkungen mithilfe der API erstellen
Das folgende Beispiel zeigt, wie Sie den verwenden AWS CLI , um einen Importjob für Anmerkungen zu starten.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name myannostore \
--version-name myannostore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
Annotationsspeicher, die vor dem 15. Mai 2023 erstellt wurden, geben eine Fehlermeldung zurück, wenn die **Annotationsfelder enthalten** sind. Sie geben keine Ausgabe für API-Operationen zurück, die mit Importaufträgen für Annotationsspeicher verbunden sind.
Sie können dann den **get-annotation-import-job**API-Vorgang und den `job ID` Parameter verwenden, um weitere Informationen zum Importjob für Anmerkungen zu erhalten.
```
aws omics get-annotation-import-job --job-id 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
Sie erhalten die folgende Antwort, einschließlich der Annotationsfelder.
```
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vep.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
```
Um alle Importaufträge für den Annotationsspeicher anzuzeigen, verwenden Sie **list-annotation-import-jobs**.
```
aws omics list-annotation-import-jobs --ids 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
Die Antwort enthält die Details und den Status Ihrer Importaufträge für den Annotationsspeicher.
```
{
"annotationImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
```
## Zusätzliche Parameter für die Formate TSV und VCF
Für die Formate TSV und VCF gibt es zusätzliche Parameter, die die API darüber informieren, wie Ihre Eingabe analysiert werden soll.
**Wichtig**
CSV-Annotationsdaten, die mit Abfrage-Engines exportiert werden, geben direkt Informationen aus dem Datensatzimport zurück. Wenn die importierten Daten Formeln oder Befehle enthalten, wird die Datei möglicherweise einer CSV-Injektion unterzogen. Daher können mit Abfrage-Engines exportierte Dateien zu Sicherheitswarnungen führen. Um böswillige Aktivitäten zu vermeiden, deaktivieren Sie Links und Makros beim Lesen von Exportdateien.
Der TSV-Parser führt auch grundlegende bioinformatische Operationen durch, wie die Normalisierung der linken Seite und die Standardisierung von genomischen Koordinaten, die in der folgenden Tabelle aufgeführt sind.
| Typ des Formats | Description |
| --- | --- |
| Generisch | Generische Textdatei. Keine genomischen Informationen. |
| CHR\$1POS | Startposition - 1, Endposition hinzufügen, die identisch POS ist mit. |
| CHR\$1POS\$1REF\$1ALT | Enthält Informationen zu den Allelen Contig, 1-Basen-Position, Ref und Alt. |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ONE\$1BASE | Enthält Contig-, Start-, End-, Ref- und Alt-Allelinformationen. Die Koordinaten basieren auf Eins. |
| CHR\$1START\$1END\$1ZERO\$1BASE | Enthält Zähl-, Start- und Endpositionen. Die Koordinaten basieren auf 0. |
| CHR\$1START\$1END\$1ONE\$1BASE | Enthält Längs-, Start- und Endpositionen. Die Koordinaten basieren auf 1. |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ZERO\$1BASE | Enthält Contig-, Start-, End-, Ref- und Alt-Allelinformationen. Die Koordinaten basieren auf 0. |
Eine Anforderung für den TSV-Import eines Annotationsspeichers sieht wie das folgende Beispiel aus.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name tsv_anno_example \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/genomic_data.bed.gz \
--format-options '{ "tsvOptions": {
"readOptions": {
"header": false,
"sep": "\t"
}
}
}'
```
## Annotationsspeicher im TSV-Format erstellen
Im folgenden Beispiel wird mithilfe einer tabulatorbeschränkten Datei, die eine Kopfzeile, Zeilen und Kommentare enthält, ein Annotationsspeicher erstellt. Die Koordinaten lauten`CHR_START_END_ONE_BASED`, und sie enthält die HG19 Genkarte aus der [Synopsis of the Human Gene Map der OMIM](https://www.omim.org/downloads).
```
aws omics create-annotation-store --name mimgenemap \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ONE_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=genomic_position_start, END=genomic_position_end},
schema=[
{chromosome=STRING},
{genomic_position_start=LONG},
{genomic_position_end=LONG},
{cyto_location=STRING},
{computed_cyto_location=STRING},
{mim_number=STRING},
{gene_symbols=STRING},
{gene_name=STRING},
{approved_gene_name=STRING},
{entrez_gene_id=STRING},
{ensembl_gene_id=STRING},
{comments=STRING},
{phenotypes=STRING},
{mouse_gene_symbol=STRING}]}'
```
Sie können Dateien mit oder ohne Header importieren. Um dies in einer CLI-Anforderung anzugeben, verwenden Sie`header=false`, wie im folgenden Beispiel für einen Importjob gezeigt.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/annotation-examples/hg38_genemap2.txt \
--destination-name output-bucket \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
Im folgenden Beispiel wird ein Speicher für Anmerkungen für eine BED-Datei erstellt. Eine Bettdatei ist eine einfache tabulatorgetrennte Datei. In diesem Beispiel lauten die Spalten Chromosom, Start, Ende und Regionsname. Die Koordinaten basieren auf Null, und die Daten haben keinen Header.
```
aws omics create-annotation-store \
--name cexbed --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ZERO_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=start, END=end},
schema=[{chromosome=STRING}, {start=LONG}, {end=LONG}, {name=STRING}]}'
```
Anschließend können Sie die Bed-Datei mit dem folgenden CLI-Befehl in den Annotationsspeicher importieren.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/TruSeq_Exome_TargetedRegions_v1.2.bed \
--destination-name cexbed \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
Im folgenden Beispiel wird ein Annotationsspeicher für eine tabulatorgetrennte Datei erstellt, die die ersten Spalten einer VCF-Datei enthält, gefolgt von Spalten mit Annotationsinformationen. Es enthält Genompositionen mit Informationen zu den Chromosomen-, Start-, Referenz- und alternativen Allelen sowie eine Überschrift.
```
aws omics create-annotation-store --name gnomadchrx --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_POS_REF_ALT,
formatToHeader={CHR=chromosome, POS=start, REF=ref, ALT=alt},
schema=[
{chromosome=STRING},
{start=LONG},
{ref=STRING},
{alt=STRING},
{filters=STRING},
{ac_hom=STRING},
{ac_het=STRING},
{af_hom=STRING},
{af_het=STRING},
{an=STRING},
{max_observed_heteroplasmy=STRING}]}'
```
Anschließend würden Sie die Datei mit dem folgenden CLI-Befehl in den Annotationsspeicher importieren.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/gnomad.genomes.v3.1.sites.chrM.reduced_annotations.tsv \
--destination-name gnomadchrx \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=true,comment="#"}}'
```
Das folgende Beispiel zeigt, wie ein Kunde einen Annotationsspeicher für eine mim2gene-Datei erstellen kann. Eine mim2Gene-Datei stellt die Verbindungen zwischen den Genen in OMIM und einem anderen Genidentifikator bereit. Sie ist tabulatorgetrennt und enthält Kommentare.
```
aws omics create-annotation-store \
--name mim2gene \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='
{annotationType=GENERIC,
formatToHeader={},
schema=[
{mim_gene_id=STRING},
{mim_type=STRING},
{entrez_id=STRING},
{hgnc=STRING},
{ensembl=STRING}]}'
```
Anschließend können Sie Daten wie folgt in Ihren Shop importieren.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://xquek-dev-aws/annotation-examples/mim2gene.txt \
--destination-name mim2gene \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
## Importaufträge im VCF-Format werden gestartet
Für VCF-Dateien gibt es zwei zusätzliche Eingaben, `ignoreQualField` und, die diese Parameter ignorieren oder einschließen`ignoreFilterField`, wie in der Abbildung gezeigt.
```
aws omics start-annotation-import-job --destination-name annotation_example\
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/example.garvan.vcf \
--format-options '{ "vcfOptions": {
"ignoreQualField": false,
"ignoreFilterField": false
}
}'
```
Sie können einen Import eines Annotationsspeichers auch abbrechen, wie hier gezeigt. Wenn die Stornierung erfolgreich ist, erhalten Sie keine Antwort auf diesen AWS CLI Anruf. Wenn die Importauftrags-ID jedoch nicht gefunden wird oder der Importauftrag abgeschlossen ist, erhalten Sie eine Fehlermeldung.
```
aws omics cancel-annotation-import-job --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
**Anmerkung**
Ihre Metadaten importieren den Jobverlauf für **get-annotation-import-job**get-variant-import-job****, **list-annotation-import-jobs**, und **list-variant-import-jobs**werden nach zwei Jahren automatisch gelöscht. Die importierten Varianten- und Annotationsdaten werden nicht automatisch gelöscht und verbleiben in Ihren Datenspeichern.
# HealthOmics Annotation Store-Versionen erstellen
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen neuen Kunden nicht mehr zur Verfügung. Vorhandene Kunden können den Service weiterhin wie gewohnt verwenden. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
Sie können neue Versionen von Annotationsspeichern erstellen, um verschiedene Versionen Ihrer Annotationsdatenbanken zu sammeln. Dies hilft Ihnen bei der Organisation Ihrer Annotationsdaten, die regelmäßig aktualisiert werden.
Verwenden Sie die **create-annotation-store-version**API, um eine neue Version eines vorhandenen Annotationsspeichers zu erstellen, wie im folgenden Beispiel gezeigt.
```
aws omics create-annotation-store-version \
--name my_annotation_store \
--version-name my_version
```
Sie erhalten die folgende Antwort mit der Versions-ID des Annotationsspeichers, die bestätigt, dass eine neue Version Ihrer Annotation erstellt wurde.
```
{
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"id": "3b93cdef69d2",
"name": "my_annotation_store",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING",
"versionName": "my_version"
}
```
Um die Beschreibung einer Annotation Store-Version zu aktualisieren, können Sie damit Aktualisierungen **update-annotation-store-version**zu einer Annotation Store-Version hinzufügen.
```
aws omics update-annotation-store-version \
--name my_annotation_store \
--version-name my_version \
--description "New Description"
```
Sie erhalten die folgende Antwort, in der bestätigt wird, dass die Annotation Store-Version aktualisiert wurde.
```
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"description":"New Description",
"status": "ACTIVE",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version",
"creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:26:17.892034+00:00"
}
```
Um die Details einer Annotation Store-Version anzuzeigen, verwenden Sie **get-annotation-store-version**.
```
aws omics get-annotation-store-version --name my_annotation_store --version-name my_version
```
Sie erhalten eine Antwort mit dem Versionsnamen, dem Status und anderen Details.
```
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"status": "ACTIVE",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version",
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
"statusMessage": "",
"versionSizeBytes": 0
}
```
Um alle Versionen eines Annotationsspeichers anzuzeigen, können Sie **list-annotation-store-versions**, wie im folgenden Beispiel gezeigt, Folgendes verwenden.
```
aws omics list-annotation-store-versions --name my_annotation_store
```
Sie erhalten eine Antwort mit den folgenden Informationen
```
{
"annotationStoreVersions": [
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"status": "CREATING",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_2",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version_2",
"creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
"versionSizeBytes": 0
},
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "4934045d1c6d",
"status": "ACTIVE",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_1",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version_1",
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
"statusMessage": "",
"versionSizeBytes": 0
}
}
```
Wenn Sie eine Version des Annotationsspeichers nicht mehr benötigen, können Sie **delete-annotation-store-versions**sie verwenden, um eine Version des Annotationsspeichers zu löschen, wie im folgenden Beispiel gezeigt.
```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version
```
Wenn die Store-Version ohne Fehler gelöscht wird, erhalten Sie die folgende Antwort.
```
{
"errors": []
}
```
Wenn Fehler auftreten, erhalten Sie eine Antwort mit den Einzelheiten der Fehler, wie in der Abbildung dargestellt.
```
{
"errors": [
{
"versionName": "my_version",
"message": "Version with versionName: my_version was not found."
}
]
}
```
Wenn Sie versuchen, eine Annotation Store-Version zu löschen, die über einen aktiven Importauftrag verfügt, erhalten Sie eine Antwort mit einem Fehler, wie hier gezeigt.
```
{
"errors": [
{
"versionName": "my_version",
"message": "version has an inflight import running"
}
]
}
```
In diesem Fall können Sie das Löschen der Annotation Store-Version erzwingen, wie im folgenden Beispiel gezeigt.
```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version --force
```
# HealthOmics Analytics-Stores löschen
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen neuen Kunden nicht mehr zur Verfügung. Vorhandene Kunden können den Service weiterhin wie gewohnt verwenden. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
Wenn Sie einen Varianten- oder Annotationsspeicher löschen, löscht das System auch alle importierten Daten in diesem Speicher und alle zugehörigen Tags.
Das folgende Beispiel zeigt, wie Sie einen Variantenspeicher mit dem AWS CLI löschen. Wenn die Aktion erfolgreich ist, wechselt der Status des Variantenspeichers zu`DELETING`.
```
aws omics delete-variant-store --id
```
Das folgende Beispiel zeigt, wie ein Annotationsspeicher gelöscht wird. Wenn die Aktion erfolgreich ist, wechselt der Status des Annotationsspeichers zu`DELETING`. Annotationsspeicher können nicht gelöscht werden, wenn mehr als eine Version vorhanden ist.
```
aws omics delete-annotation-store --id
```
# Abfragen von HealthOmics Analysedaten
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen neuen Kunden nicht mehr zur Verfügung. Bestandskunden können den Service weiterhin wie gewohnt nutzen. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
Sie können Abfragen für Ihre Variantenshops mit AWS Lake Formation Amazon Athena oder Amazon EMR durchführen. Bevor Sie Abfragen ausführen, müssen Sie die (in den folgenden Abschnitten beschriebenen) Einrichtungsverfahren für Lake Formation und Amazon Athena abschließen.
Informationen zu Amazon EMR finden Sie unter [Tutorial: Erste Schritte mit Amazon](https://docs.aws.amazon.com/emr/latest/ManagementGuide/emr-gs.html) EMR
HealthOmics Partitionieren Sie bei Variantenspeichern, die nach dem 26. September 2024 erstellt wurden, den Speicher nach der Proben-ID. Diese Partitionierung bedeutet, dass die Proben-ID HealthOmics verwendet wird, um die Speicherung der Varianteninformationen zu optimieren. Abfragen, die Probeninformationen als Filter verwenden, geben schneller Ergebnisse zurück, da die Abfrage weniger Daten scannt.
HealthOmics verwendet Beispiel IDs als Partitionsdateinamen. Bevor Sie Daten aufnehmen, überprüfen Sie, ob die Proben-ID PHI-Daten enthält. Ist dies der Fall, ändern Sie die Proben-ID, bevor Sie die Daten aufnehmen. Weitere Informationen darüber, welche Inhalte in die Stichprobe aufgenommen werden sollen und welche nicht IDs, finden Sie in den Anleitungen auf der Webseite zur AWS [HIPAA-Konformität](https://aws.amazon.com/compliance/hipaa-compliance).
**Topics**
+ [Konfiguration von Lake Formation für die Verwendung HealthOmics](setting-up-lf.md)
+ [Konfiguration von Athena für Abfragen](analytics-setting-up-athena.md)
+ [Abfragen für HealthOmics Variantenspeicher ausführen](analytics-run-queries.md)
# Konfiguration von Lake Formation für die Verwendung HealthOmics
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen Neukunden nicht mehr zur Verfügung. Bestandskunden können den Service weiterhin wie gewohnt nutzen. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
Bevor Sie Lake Formation zur Verwaltung von HealthOmics Datenspeichern verwenden, führen Sie die folgenden Lake Formation Formation-Konfigurationsverfahren durch.
**Topics**
+ [Lake Formation-Administratoren erstellen oder überprüfen](#create-lf-admins)
+ [Erstellen von Ressourcenlinks mit der Lake Formation Formation-Konsole](#create-resource-links)
+ [Berechtigungen für gemeinsam genutzte AWS RAM Ressourcen konfigurieren](#configure-lf-permissions)
## Lake Formation-Administratoren erstellen oder überprüfen
Bevor Sie in Lake Formation einen Data Lake erstellen können, definieren Sie einen oder mehrere Administratoren.
Administratoren sind Benutzer und Rollen mit Berechtigungen zum Erstellen von Ressourcenlinks. Sie richten Data Lake-Administratoren pro Konto und Region ein.
**Erstellen Sie einen Admin-Benutzer in der Lake Formation Formation-Konsole**
1. Öffnen Sie die AWS Lake Formation Formation-Konsole: [Lake Formation Formation-Konsole](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. Wenn auf der Konsole das Fenster **Willkommen bei Lake Formation** angezeigt wird, wählen Sie **Get started**.
Lake Formation fügt Sie der **Data Lake-Administratortabelle** hinzu.
1. Andernfalls wählen Sie im linken Menü die Option **Administrative Rollen und Aufgaben** aus.
1. Fügen Sie nach Bedarf weitere Administratoren hinzu.
## Erstellen von Ressourcenlinks mit der Lake Formation Formation-Konsole
Um eine gemeinsam genutzte Ressource zu erstellen, die Benutzer abfragen können, müssen die Standardzugriffskontrollen deaktiviert sein. Weitere Informationen zum Deaktivieren der Standardzugriffskontrollen finden Sie unter [Ändern der Standardsicherheitseinstellungen für Ihren Data Lake in der Lake](https://docs.aws.amazon.com/lake-formation/latest/dg/change-settings.html) Formation Formation-Dokumentation. Sie können Ressourcenlinks einzeln oder als Gruppe erstellen, sodass Sie auf Daten in Amazon Athena oder anderen AWS Diensten (wie Amazon EMR) zugreifen können.
**Ressourcenlinks in der AWS Lake Formation Formation-Konsole erstellen und mit HealthOmics Analytics-Benutzern teilen**
1. Öffnen Sie die AWS Lake Formation Formation-Konsole: [Lake Formation Formation-Konsole](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. Wählen Sie in der primären Navigationsleiste **Datenbanken** aus.
1. Wählen Sie in der Tabelle **Datenbanken** die gewünschte Datenbank aus.
1. Wählen **Sie im Menü Erstellen** die Option **Ressourcenlink** aus.
1. Geben Sie einen **Namen für den Ressourcenlink** ein. Wenn Sie von Athena aus auf die Datenbank zugreifen möchten, geben Sie einen Namen ein, der nur Kleinbuchstaben (bis zu 256 Zeichen) verwendet.
1. Wählen Sie **Erstellen** aus.
1. **Der neue Ressourcenlink ist jetzt unter Datenbanken aufgeführt.**
### Gewähren Sie mithilfe der Lake Formation Formation-Konsole Zugriff auf die gemeinsam genutzte Ressource
Ein Lake Formation Formation-Datenbankadministrator kann mithilfe des folgenden Verfahrens Zugriff auf die gemeinsam genutzte Ressource gewähren.
1. Öffnen Sie die AWS Lake Formation Formation-Konsole: [https://console.aws.amazon.com/lakeformation/](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. Wählen Sie in der primären Navigationsleiste **Datenbanken** aus.
1. Wählen Sie auf der Seite **Datenbanken** den Ressourcenlink aus, den Sie zuvor erstellt haben.
1. Wählen Sie im Menü **Aktionen** die Option **Auf Ziel gewähren** aus.
1. Wählen Sie auf der Seite **Datenberechtigungen gewähren** unter **Principals** die Option **IAM-Benutzer oder** -Rollen aus.
1. Suchen Sie im Dropdownmenü **IAM-Benutzer oder -Rollen** nach dem Benutzer, dem Sie Zugriff gewähren möchten.
1. Wählen Sie als Nächstes unter der Karte **LF-Tags oder Katalogressourcen** die Option **Benannte Datenkatalogressourcen** aus.
1. Wählen Sie im Dropdownmenü „**Tabellen optional**“ die Option **Alle Tabellen** oder die Tabelle aus, die Sie zuvor erstellt haben.
1. **Wählen Sie auf der Karte **Tabellenberechtigungen** unter **Tabellenberechtigungen** die Optionen **Beschreiben** und Auswählen aus.**
1. Wählen Sie als Nächstes **Grant** aus.
Um die Lake Formation Formation-Berechtigungen anzuzeigen, wählen Sie im primären Navigationsbereich **Data Lake-Berechtigungen** aus. Die Tabelle zeigt die verfügbaren Datenbanken und Ressourcenlinks.
## Berechtigungen für gemeinsam genutzte AWS RAM Ressourcen konfigurieren
Sehen Sie sich in der AWS Lake Formation Formation-Konsole die Berechtigungen an, indem Sie in der primären Navigationsleiste **Data Lake-Berechtigungen** auswählen. Auf der Seite mit den **Datenberechtigungen** können Sie unter **RAM **Resource Share eine Tabelle mit den Ressourcentypen** und **Datenbanken** einsehen, **ARN** die sich auf eine gemeinsam genutzte Ressource** bezieht. Wenn Sie eine Ressourcenfreigabe AWS Resource Access Manager (AWS RAM) akzeptieren müssen, werden Sie in der Konsole AWS Lake Formation darüber informiert.
HealthOmics kann die AWS RAM Ressourcenfreigaben während der Shop-Erstellung implizit akzeptieren. Um die AWS RAM Ressourcenfreigabe zu akzeptieren, muss der IAM-Benutzer oder die IAM-Rolle, die die `CreateVariantStore` oder `CreateAnnotationStore` API-Operationen aufruft, die folgenden Aktionen zulassen:
+ `ram:GetResourceShareInvitations`- Diese Aktion ermöglicht es HealthOmics , die Einladungen zu finden.
+ `ram:AcceptResourceShareInvitation`- Diese Aktion ermöglicht es HealthOmics , die Einladung mithilfe eines FAS-Tokens anzunehmen.
Ohne diese Berechtigungen wird bei der Erstellung des Shops ein Autorisierungsfehler angezeigt.
Hier ist ein Beispiel für eine Richtlinie, die diese Aktionen beinhaltet. Fügen Sie diese Richtlinie dem IAM-Benutzer oder der IAM-Rolle hinzu, die die AWS RAM Ressourcenfreigabe akzeptiert.
------
#### [ JSON ]
****
```
{
"Version":"2012-10-17",
"Statement": [
{
"Effect": "Allow",
"Action": [
"omics:*",
"ram:AcceptResourceShareInvitation",
"ram:GetResourceShareInvitations"
],
"Resource": "*"
}
]
}
```
------
# Konfiguration von Athena für Abfragen
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen neuen Kunden nicht mehr zur Verfügung. Vorhandene Kunden können den Service weiterhin wie gewohnt verwenden. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
Sie können Athena verwenden, um Varianten und Anmerkungen abzufragen. Bevor Sie Abfragen ausführen, führen Sie die folgenden Einrichtungsaufgaben aus:
**Topics**
+ [Konfigurieren Sie einen Speicherort für Abfrageergebnisse mit der Athena-Konsole](#configure-athena-query)
+ [Konfiguration einer Arbeitsgruppe mit Athena Engine v3](#configure-athena-workgroup)
## Konfigurieren Sie einen Speicherort für Abfrageergebnisse mit der Athena-Konsole
Gehen Sie folgendermaßen vor, um einen Speicherort für Abfrageergebnisse zu konfigurieren.
1. Öffnen Sie die Athena-Konsole: [Athena-Konsole](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. Wählen Sie in der Hauptnavigationsleiste den **Abfrage-Editor** aus.
1. Wählen Sie im Abfrage-Editor die Registerkarte **Einstellungen** und anschließend **Verwalten** aus.
1. Geben Sie ein S3-Präfix eines Speicherorts ein, um das Abfrageergebnis zu speichern.
## Konfiguration einer Arbeitsgruppe mit Athena Engine v3
Gehen Sie folgendermaßen vor, um eine Arbeitsgruppe zu konfigurieren.
1. Öffnen Sie die Athena-Konsole: [Athena-Konsole](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. **Wählen Sie in der Hauptnavigationsleiste **Arbeitsgruppen und dann Arbeitsgruppe** erstellen aus.**
1. Geben Sie einen Namen für die Arbeitsgruppe ein.
1. Wählen Sie **Athena SQL** als Engine-Typ aus.
1. Wählen **Sie unter Abfrage-Engine aktualisieren** die Option **Manuell** aus.
1. Wählen Sie unter **Query Version Engine** die Option **Athena Version 3** aus.
1. Wählen Sie **Create workgroup** (Arbeitsgruppe erstellen) aus.
# Abfragen für HealthOmics Variantenspeicher ausführen
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen neuen Kunden nicht mehr zur Verfügung. Vorhandene Kunden können den Service weiterhin wie gewohnt verwenden. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
Sie können mit Amazon Athena Abfragen in Ihrem Variantenshop durchführen. Beachten Sie, dass genomische Koordinaten in Varianten- und Annotationsspeichern als auf Null basierende, halbgeschlossene, halboffene Intervalle dargestellt werden.
## Führen Sie eine einfache Abfrage mit der Athena-Konsole aus
Das folgende Beispiel zeigt, wie eine einfache Abfrage ausgeführt wird.
1. Öffnen Sie den Athena Query Editor: [Athena](https://console.aws.amazon.com//athena) Query editor
1. Wählen Sie unter **Arbeitsgruppe** die Arbeitsgruppe aus, die Sie während der Installation erstellt haben.
1. Stellen Sie sicher, dass die **Datenquelle **AwsDataCatalog****
1. Wählen Sie für **Datenbank** den Datenbankressourcen-Link aus, den Sie während des Lake Formation-Setups erstellt haben.
1. Kopieren Sie die folgende Abfrage in den **Abfrage-Editor** auf der Registerkarte **Abfrage 1**:
```
SELECT * from omicsvariants limit 10
```
1. Wählen Sie dann **Ausführen** aus, um die Abfrage auszuführen. Die Konsole füllt die Ergebnistabelle mit den ersten 10 Zeilen der **omicsvariants** Tabelle.
## Führen Sie eine komplexe Abfrage mit der Athena-Konsole aus
Das folgende Beispiel zeigt, wie eine komplexe Abfrage ausgeführt wird. Um diese Abfrage auszuführen, importieren Sie `ClinVar` sie in den Annotationsspeicher.
**Führen Sie eine komplexe Abfrage aus**
1. Öffnen Sie den Athena Query Editor: [Athena](https://console.aws.amazon.com//athena) Query editor
1. Wählen Sie unter **Arbeitsgruppe** die Arbeitsgruppe aus, die Sie während der Installation erstellt haben.
1. Stellen Sie sicher, dass die **Datenquelle **AwsDataCatalog****
1. Wählen Sie für **Datenbank** den Datenbankressourcen-Link aus, den Sie während des Lake Formation-Setups erstellt haben.
1. Wählen Sie **\$1** oben rechts, um eine neue Abfrageregisterkarte mit dem Namen **Query 2** zu erstellen.
1. Kopieren Sie die folgende Abfrage in den **Abfrage-Editor** auf der Registerkarte **Abfrage 2**:
```
SELECT variants.sampleid,
variants.contigname,
variants.start,
variants."end",
variants.referenceallele,
variants.alternatealleles,
variants.attributes AS variant_attributes,
clinvar.attributes AS clinvar_attributes
FROM omicsvariants as variants
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON
variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname)
AND variants.start=clinvar.start
AND variants."end"=clinvar."end"
AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele
AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
```
1. Wählen Sie **Ausführen**, um mit der Ausführung der Abfrage zu beginnen.
# HealthOmics Analytics-Shops teilen
**Wichtig**
AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen Neukunden nicht mehr zur Verfügung. Vorhandene Kunden können den Service weiterhin wie gewohnt verwenden. Weitere Informationen finden Sie unter [AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher](variant-store-availability-change.md).
Als Besitzer eines Variantenspeichers oder eines Annotationsspeichers können Sie den Shop mit anderen AWS-Konten teilen. Der Eigentümer kann den Zugriff auf die gemeinsam genutzte Ressource widerrufen, indem er die gemeinsame Nutzung löscht.
Als Abonnent eines gemeinsam genutzten Shops akzeptieren Sie zunächst die Freigabe. Anschließend können Sie Workflows definieren, die den gemeinsamen Speicher verwenden. Die Daten werden sowohl in Lake Formation als auch in AWS Glue Form einer Tabelle angezeigt.
Wenn Sie keinen Zugriff mehr auf den Shop benötigen, löschen Sie den Share.
Weitere Informationen [Kontoübergreifende gemeinsame Nutzung von Ressourcen in AWS HealthOmics](resource-sharing.md) zur gemeinsamen Nutzung von Ressourcen finden Sie unter.
## Eine Shop-Freigabe erstellen
Verwenden Sie den API-Vorgang **create-share, um ein Store-Share** zu erstellen. Der Hauptabonnent ist AWS-Konto der Benutzer, der die Aktie abonnieren wird. Im folgenden Beispiel wird eine Aktie für einen Variantenspeicher erstellt. Um einen Shop mit mehr als einem Konto zu teilen, erstellen Sie mehrere Shares desselben Shops.
```
aws omics create-share \
--resource-arn "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/omics_dev_var_store" \
--principal-subscriber "123456789012" \
--name "my_Share-123"
```
Wenn die Erstellung erfolgreich ist, erhältst du eine Antwort mit der Share-ID und dem Status.
```
{
"shareId": "495c21bedc889d07d0ab69d710a6841e-dd75ab7a1a9c384fa848b5bd8e5a7e0a",
"name": "my_Share-123",
"status": "PENDING"
}
```
Die Freigabe bleibt so lange im Status „Ausstehend“, bis der Abonnent sie mithilfe des API-Vorgangs „Accept-Share“ akzeptiert.