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HealthOmics Crear un almacén de referencias - AWS HealthOmics
Crear un almacén de referencia mediante la consolaCrear un almacén de referencia mediante la CLI

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HealthOmics Crear un almacén de referencias

Un almacén de referencia HealthOmics es un almacén de datos para el almacenamiento de genomas de referencia. Puede tener un único almacén de referencias en cada Cuenta de AWS región. Puede crear un almacén de referencia mediante la consola o la CLI.

Crear un almacén de referencia mediante la consola

Para crear un almacén de referencia

  1. Abra la consola de HealthOmics .

  2. Si es necesario, abre el panel de navegación izquierdo (≡). Selecciona Tienda de referencias.

  3. Elija Genomas de referencia en las opciones de almacenamiento de datos de Genomics.

  4. Puede elegir un genoma de referencia previamente importado o importar uno nuevo. Si no has importado un genoma de referencia, selecciona Importar genoma de referencia en la esquina superior derecha.

  5. En la página Crear un trabajo de importación del genoma de referencia, elija la opción Creación rápida o Creación manual para crear un almacén de referencia y, a continuación, proporcione la siguiente información.

    • Nombre del genoma de referencia: un nombre exclusivo para este almacén.

    • Descripción (opcional): una descripción de esta tienda de referencia.

    • Función de IAM: seleccione una función con acceso a su genoma de referencia.

    • Referencia de Amazon S3: seleccione su archivo de secuencia de referencia en un bucket de Amazon S3.

    • Etiquetas (opcional): proporcione hasta 50 etiquetas para esta tienda de referencia.

Crear un almacén de referencia mediante la CLI

En el siguiente ejemplo se muestra cómo crear un almacén de referencia mediante el AWS CLI. Puede tener una tienda de referencia por AWS región.

Las tiendas de referencia admiten el almacenamiento de archivos FASTA con las extensiones .fasta.fa,.fas,.fsa,.faa,.fna,.ffn,,.frn, .mpfa.seq,.txt. También se admite la bgzip versión de estas extensiones.

En el siguiente ejemplo, reference store name sustitúyelo por el nombre que hayas elegido para tu tienda de referencia.

aws omics create-reference-store --name "reference store name"

Recibirás una respuesta de JSON con el ID y el nombre de la tienda de referencia, el ARN y la fecha en la que se creó la tienda de referencia.

{
    "id": "3242349265",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
    "name": "MyReferenceStore",
    "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
}

Puedes usar el ID de la tienda de referencia en comandos adicionales. AWS CLI Puedes recuperar la lista de ID de tiendas de referencia vinculadas a tu cuenta mediante el comando list-reference-stores, como se muestra en el siguiente ejemplo.

aws omics list-reference-stores

En respuesta, recibirás el nombre de la tienda de referencia que acabas de crear.

{
    "referenceStores": [
        {
              "id": "3242349265",
              "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
              "name": "MyReferenceStore",
             "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
         }
     ]
}

Tras crear un almacén de referencias, puede crear trabajos de importación para cargar en él archivos de referencia genómica. Para ello, debe usar o crear un rol de IAM para acceder a los datos. A continuación, se muestra una política de ejemplo.

JSON
{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Action": [
                "s3:GetObject",
                "s3:GetBucketLocation"
                
            ],
            "Resource": [
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1",
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1/*"
            ]
        }
    ]
}

También debe tener una política de confianza similar a la del siguiente ejemplo.

JSON
{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Principal": {
                "Service": [
                   "omics.amazonaws.com"
                ]
            },
            "Action": "sts:AssumeRole"
        }
    ]
}

Ahora puede importar un genoma de referencia. En este ejemplo se utiliza el Genome Reference Consortium Human Build 38 (hg38), que es de acceso abierto y está disponible en el Registro de Datos Abiertos en AWS. El grupo que aloja estos datos se encuentra en el este de EE. UU. (Ohio). Para usar depósitos en otras AWS regiones, puede copiar los datos en un depósito de Amazon S3 alojado en su región. Utilice el siguiente AWS CLI comando para copiar el genoma a su bucket de Amazon S3. 

aws s3 cp s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.fasta s3://amzn-s3-demo-bucket

A continuación, puede comenzar su trabajo de importación. Reemplace reference store IDrole ARN, y source file path con su propia entrada.

aws omics start-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --role-arn role ARN --sources source file path

Tras importar los datos, recibirá la siguiente respuesta en JSON.

{
        "id": "7252016478",
        "referenceStoreId": "3242349265",
        "roleArn": "arn:aws:iam::111122223333:role/OmicsReferenceImport",
        "status": "CREATED",
        "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z"
}

Puede supervisar el estado de un trabajo mediante el siguiente comando. En el siguiente ejemplo, sustituya reference store ID y job ID por el identificador de la tienda de referencia y el identificador del trabajo sobre el que desea obtener más información.

aws omics get-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --id job ID

En respuesta, recibirás una respuesta con los detalles de esa tienda de referencia y su estado.

{
    "id": "7252016478",
    "referenceStoreId": "3242349265",
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/OmicsReferenceImport",
    "status": "RUNNING",
    "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z",
    "sources": [
        {
            "sourceFile": "s3://amzn-s3-demo-bucket/Homo_sapiens_assembly38.fasta",
            "status": "IN_PROGRESS",
            "name": "MyReference"
        }
    ]
}

También puedes encontrar la referencia que se importó haciendo una lista de tus referencias y filtrándolas según el nombre de la referencia. reference store IDSustitúyelo por el identificador de tu tienda de referencia y añade un filtro opcional para reducir la lista.

aws omics list-references --reference-store-id reference store ID --filter name=MyReference

En respuesta, recibirás la siguiente información.

{
    "references": [
        {
            "id": "1234567890",
            "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/1234567890/reference/1234567890",
            "referenceStoreId": "12345678",
            "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
            "status": "ACTIVE",
            "name": "MyReference",
            "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
            "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z"
        }
    ]
}

Para obtener más información sobre los metadatos de referencia, usa la operación de la API get-reference-metadata. En el siguiente ejemplo, reference store ID sustitúyelo por tu ID de tienda de referencia y reference ID por el ID de referencia sobre el que deseas obtener más información.

aws omics get-reference-metadata --reference-store-id reference store ID --id reference ID

En respuesta, recibirás la siguiente información.

{
    "id": "1234567890",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/referencestoreID/reference/referenceID",
    "referenceStoreId": "1234567890",
    "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
    "status": "ACTIVE",
    "name": "MyReference",
    "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "files": {
        "source": {
            "totalParts": 31,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 3249912778
        },
        "index": {
            "totalParts": 1,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 160928
        }
    }
}

También puede descargar partes del archivo de referencia mediante get-reference. En el siguiente ejemplo, reference store ID sustitúyalo por el identificador de la tienda de referencia y reference ID por el identificador de referencia desde el que desea realizar la descarga.

aws omics get-reference --reference-store-id reference store ID --id reference ID --part-number 1 outfile.fa