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# HealthOmics analítica
<a name="omics-analytics"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

HealthOmics La analítica permite almacenar y analizar variantes y anotaciones genómicas. Analytics proporciona dos tipos de recursos de almacenamiento: almacenes de variantes y almacenes de anotaciones. Estos recursos se utilizan para almacenar, transformar y consultar datos de variantes genómicas y datos de anotaciones. Tras importar los datos a un almacén de datos, puede utilizar Athena para realizar análisis avanzados de los datos.

Puede usar la HealthOmics consola o la API para crear y administrar almacenes, importar datos y compartir datos analíticos del almacén con sus colaboradores.

Los almacenes de variantes admiten datos en formatos VCF, y los almacenes de anotaciones admiten TSV/CSV y dan formato. GFF3 Las coordenadas genómicas se representan como intervalos de base cero, semicerrados y semiabiertos. Cuando sus datos están en el almacén de datos de HealthOmics análisis, el acceso a los archivos VCF se gestiona a través de él. AWS Lake Formation A continuación, puede consultar los archivos VCF mediante Amazon Athena. Las consultas deben utilizar la versión 3 del motor de consultas Athena. Para obtener más información sobre las versiones del motor de consultas de Athena, consulte la documentación de [Amazon Athena](https://docs.aws.amazon.com/athena/latest/ug/engine-versions-changing.html). 



**Topics**
+ [Creación de tiendas de HealthOmics variantes](creating-variant-stores.md)
+ [Creación de trabajos de importación de tiendas de HealthOmics variantes](parsing-annotation-stores.md)
+ [Creación de HealthOmics almacenes de anotaciones](creating-and-managing-annotation-store.md)
+ [Creación de trabajos de importación para HealthOmics almacenes de anotaciones](annotation-store-import-jobs.md)
+ [Creación de HealthOmics versiones de almacenes de anotaciones](annotation-store-versioning.md)
+ [Eliminar almacenes HealthOmics de análisis](deleting-a-store-examples.md)
+ [Consulta de datos HealthOmics analíticos](analytics-query-data.md)
+ [Compartir tiendas HealthOmics de análisis](cross-account-sharing.md)

# Creación de tiendas de HealthOmics variantes
<a name="creating-variant-stores"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

En los siguientes temas se describe cómo crear almacenes de HealthOmics variantes mediante la consola y la API.

**Topics**
+ [Crear un almacén de variantes mediante la consola](#gs-console-analytics)
+ [Crear un almacén de variantes mediante la API](#gs-api-analytics)

## Crear un almacén de variantes mediante la consola
<a name="gs-console-analytics"></a>

Puede crear un almacén de variantes mediante la HealthOmics consola.

1. Abra la [consola de HealthOmics ](https://console.aws.amazon.com/omics/).

1.  Si es necesario, abre el panel de navegación izquierdo (≡). Selecciona **Variant stores**.

1. En la página **Crear tienda de variantes**, proporciona la siguiente información
   + **Nombre de la tienda de variantes**: un nombre exclusivo para esta tienda. 
   + **Descripción** (opcional): descripción de esta tienda de variantes.
   + **Genoma de referencia**: el genoma de referencia de este almacén de variantes.
   + **Cifrado de datos**: elija si desea que el cifrado de datos sea de su propiedad y lo gestione usted mismo. AWS 
   + **Etiquetas** (opcional): proporciona hasta 50 etiquetas para este almacén de variantes.

1. Selecciona **Crear tienda de variantes**.

## Crear un almacén de variantes mediante la API
<a name="gs-api-analytics"></a>

Utilice la operación de la HealthOmics `CreateVariantStore` API para crear almacenes de variantes. También puede realizar esta operación con AWS CLI.

Para crear una tienda de variantes, debes proporcionar un nombre para la tienda y el ARN de una tienda de referencia. El almacén de variantes está listo para ingerir datos cuando su estado cambie a LISTO. 

En el siguiente ejemplo, se utiliza AWS CLI para crear un almacén de variantes.

```
aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
    --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
```

Para confirmar la creación de tu tienda de variantes, recibirás la siguiente respuesta.

```
{
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "id": "45aeb91d5678",
    "name": "myvariantstore",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "CREATING"
}
```

Para obtener más información sobre una tienda de variantes, usa la **get-variant-store**API.

```
aws omics get-variant-store --name myvariantstore
```

Recibirás la siguiente respuesta.

```
{
    "id": "45aeb91d5678",
    "reference": {
        "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
    },
    "status": "ACTIVE",
    "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
    "name": "myvariantstore",
    "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
    "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
    "tags": {},
    "storeSizeBytes": 0
}
```

Para ver todas las tiendas de variantes asociadas a una cuenta, usa la **list-variant-stores**API.

```
aws omics list-variant-stores  
```

Recibirás una respuesta en la que se enumeran todas las tiendas de variantes IDs, junto con sus estados y otros detalles, como se muestra en el siguiente ejemplo de respuesta.

```
{
    "variantStores": [
        {
            "id": "45aeb91d5678",
            "reference": {
                "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
            },
            "status": "ACTIVE",
            "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
            "name": "variantstore",
            "creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
            "updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
            "statusMessage": "",
            "storeSizeBytes": 141526
        }
    ]
}
```

También puedes filtrar las respuestas de la **list-variant-stores**API en función de los estados u otros criterios.

 Los archivos VCF importados a almacenes de análisis creados a partir del 15 de mayo de 2023 tienen esquemas definidos para las anotaciones del Variant Effect Predictor (VEP). Esto facilita la consulta y el análisis de los datos VCF importados. El cambio no afecta a las tiendas creadas antes del 15 de mayo de 2023, excepto si el `annotation fields` parámetro se incluye en la llamada a la API o a la CLI. En el caso de estas tiendas, el uso del `annotation fields` parámetro provocará un error en la solicitud.

# Creación de trabajos de importación de tiendas de HealthOmics variantes
<a name="parsing-annotation-stores"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics Las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

En el siguiente ejemplo, se muestra cómo utilizar el AWS CLI para crear un trabajo de importación para un almacén de variantes.

```
aws omics start-variant-import-job \
       --destination-name myvariantstore \
       --runLeftNormalization false \
       --role-arn  arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
       --items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz
```

```
{
    "destinationName": "store_a",
    "roleArn": "....",
    "runLeftNormalization": false,
    "items": [
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
    ]
}
```

En el caso de las tiendas creadas después del 15 de mayo de 2023, en el siguiente ejemplo se muestra cómo añadir el `--annotation-fields` parámetro. Los campos de anotación se definen con la importación.

```
aws omics start-variant-import-job \
   --destination-name annotationparsingvariantstore \
   --role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name> \
   --items source=s3://pathToS3/sample.vcf
   --annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```

```
{
    "jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
}
```

Se utiliza **get-variant-import-job**para comprobar el estado. 

```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229      
```

Recibirás una respuesta en JSON que muestra el estado de tu trabajo de importación. Las anotaciones VEP del VCF se analizan para buscar la información almacenada en la columna INFO como un par. ID/Value El identificador predeterminado de la columna INFO de las anotaciones del [predictor de efectos variantes de Ensembl](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html/#vcf) es CSQ, pero puede utilizar el `--annotation-fields` parámetro para indicar un valor personalizado utilizado en la columna INFO. Actualmente, se admite el análisis sintáctico para las anotaciones VEP.

En el caso de un almacén creado antes del 15 de mayo de 2023 o de archivos VCF que no incluyen la anotación VEP, la respuesta no incluye ningún campo de anotación. 

```
{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
       "jobStatus": "COMPLETED",
       "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/<role_name>",

    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}
```

Las anotaciones VEP que forman parte de los archivos VCF se almacenan como un esquema predefinido con la siguiente estructura. El campo extras se puede usar para almacenar cualquier campo VEP adicional que no esté incluido en el esquema predeterminado. 

```
annotations struct<
   vep: array<struct<
      allele:string,
      consequence: array<string>,
      impact:string,
      symbol:string,
      gene:string,
      `feature_type`: string, 
      feature: string,
      biotype: string,
      exon: struct<rank:string, total:string>,
      intron: struct<rank:string, total:string>,
      hgvsc: string,
      hgvsp: string,
      `cdna_position`: string,
      `cds_position`: string,
      `protein_position`: string,
      `amino_acids`: struct<reference:string, variant: string>,
      codons: struct<reference:string, variant: string>,
      `existing_variation`: array<string>,
      distance: string, 
      strand: string, 
      flags: array<string>,
      symbol_source: string,
      hgnc_id: string,
      `extras`: map<string, string> 
    >>
>
```

El análisis se realiza con el máximo esfuerzo. Si la entrada del VEP no sigue las [especificaciones estándar del VEP](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/vep_formats.html#vcf), no se analizará y la fila de la matriz estará vacía.

En el caso de un nuevo almacén de variantes, la respuesta para **get-variant-import-job**incluiría los campos de anotación, como se muestra. 

```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229      
```

Recibirás una respuesta en JSON que muestra el estado de tu trabajo de importación.

```
{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
    "jobStatus": "COMPLETED",
    "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name>",
    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
    "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
  }
}
```

Puede utilizarla **list-variant-import-jobs**para ver todos los trabajos de importación y sus estados.

```
aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea          
```

La respuesta contiene la siguiente información.

```
{
    "variantImportJobs": [
    {
        "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
        "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
        "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
        "roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
        "runLeftNormalization": false,
        "status": "COMPLETED",
        "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
        "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
        }
    ]
  }
}
```

Si es necesario, puede cancelar un trabajo de importación con el siguiente comando.

```
aws omics cancel-variant-import-job 
     --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```

# Creación de HealthOmics almacenes de anotaciones
<a name="creating-and-managing-annotation-store"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics Los almacenes de variantes y los almacenes de anotaciones ya no están abiertos a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

Un almacén de anotaciones es un banco de datos que representa una base de datos de anotaciones, como una de un archivo TSV, VCF o GFF. Si se especifica el mismo genoma de referencia, los almacenes de anotaciones se asignan al mismo sistema de coordenadas que los almacenes de variantes durante la importación. En los temas siguientes se muestra cómo utilizar la HealthOmics consola y cómo AWS CLI crear y gestionar almacenes de anotaciones. 

**Topics**
+ [Crear un almacén de anotaciones mediante la consola](#gs-console-create-annotation-store)
+ [Crear un almacén de anotaciones mediante la API](#create-manage-annotation-store-api)

## Crear un almacén de anotaciones mediante la consola
<a name="gs-console-create-annotation-store"></a>

Utilice el siguiente procedimiento para crear almacenes de anotaciones con la HealthOmics consola.

**Para crear un almacén de anotaciones**

1. Abra la [consola de HealthOmics ](https://console.aws.amazon.com/omics/).

1.  Si es necesario, abra el panel de navegación izquierdo (≡). Seleccione **Almacenes de anotaciones**.

1. En la página **Almacenes de anotaciones**, elija **Crear almacén de anotaciones**.

1. En la página **Crear almacén de anotaciones**, proporcione la siguiente información
   + Nombre **del almacén de anotaciones: nombre** exclusivo de este almacén. 
   + **Descripción** (opcional): descripción de este genoma de referencia.
   + **Formato de datos y detalles del esquema**: seleccione el formato del archivo de datos y cargue la definición del esquema para este almacén.
   + **Genoma de referencia**: el genoma de referencia para esta anotación.
   + **Cifrado de datos**: elija si desea que el cifrado de datos sea de su propiedad y lo AWS gestione usted mismo. 
   + **Etiquetas** (opcional): proporciona hasta 50 etiquetas para este almacén de anotaciones.

1. Seleccione **Crear almacén de anotaciones.**

## Crear un almacén de anotaciones mediante la API
<a name="create-manage-annotation-store-api"></a>

El siguiente ejemplo muestra cómo crear un almacén de anotaciones mediante. AWS CLI Para todas las operaciones AWS CLI y las de la API, debe especificar el formato de los datos. 

```
aws omics create-annotation-store --name my_annotation_store \
           --store-format GFF \
           --reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
           --version-name new_version
```

Recibirá la siguiente respuesta para confirmar la creación de su almacén de anotaciones.

```
{
           "creationTime": "2022-08-24T20:34:19.229500Z",
           "id": "3b93cdef69d2",
           "name": "my_annotation_store",
           "reference": {
               "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
           },
           "status": "CREATING"
           "versionName": "my_version"
       }
```

Para obtener más información sobre un almacén de anotaciones, usa la **get-annotation-store**API.

```
aws omics get-annotation-store --name my_annotation_store
```

Recibirás la siguiente respuesta.

```
{
          "id": "eeb019ac79c2",
          "reference": {
              "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330“
          },
          "status": "ACTIVE",
          "storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/gffstore",
          "name": "my_annotation_store",
          "creationTime": "2022-11-05T00:05:19.136131+00:00",
          "updateTime": "2022-11-05T00:10:36.944839+00:00",
          "tags": {},
          "storeFormat": "GFF",
          "statusMessage": "",
          "storeSizeBytes": 0,
          "numVersions": 1
      }
```

Para ver todos los almacenes de anotaciones asociados a una cuenta, utilice la operación de **list-annotation-stores**API.

```
aws omics list-annotation-stores 
```

Recibirá una respuesta en la que se enumeran todos los almacenes de anotaciones, junto con sus IDs estados y otros detalles, como se muestra en el siguiente ejemplo de respuesta.

```
{
           "annotationStores": [
               {
                  "id": "4d8f3eada259",
                   "reference":
                       "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330"
                   },
                   "status": "CREATING",
                   "name": "gffstore",
                   "creationTime": "2022-09-27T17:30:52.182990+00:00",
                   "updateTime": "2022-09-27T17:30:53.025362+00:00"
               }
           ]
       }
```

También puede filtrar las respuestas en función del estado u otros criterios.

# Creación de trabajos de importación para HealthOmics almacenes de anotaciones
<a name="annotation-store-import-jobs"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics Los almacenes de variantes y los almacenes de anotaciones ya no están abiertos a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

**Topics**
+ [Crear un trabajo de importación de anotaciones mediante la API](#create-annotation-import-api)
+ [Parámetros adicionales para los formatos TSV y VCF](#annotation-import-tsv-vcf)
+ [Creación de almacenes de anotaciones con formato TSV](#annotation-import-tsv-vcftsv-annotation-store-examples-tsv)
+ [Inicio de trabajos de importación con formato VCF](#vcf-annotation-store-examples)

## Crear un trabajo de importación de anotaciones mediante la API
<a name="create-annotation-import-api"></a>

En el siguiente ejemplo, se muestra cómo utilizarla AWS CLI para iniciar un trabajo de importación de anotaciones.

```
aws omics start-annotation-import-job \
           --destination-name myannostore \
           --version-name myannostore \
           --role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/roleName \
           --items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz
           --annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```

Los almacenes de anotaciones creados antes del 15 de mayo de 2023 devuelven un mensaje de error si se incluyen los campos de **anotación**. No devuelven el resultado de ninguna operación de API relacionada con los trabajos de importación del almacén de anotaciones.

A continuación, puede utilizar la operación de **get-annotation-import-job**API y el `job ID` parámetro para obtener más información sobre el trabajo de importación de anotaciones.

```
aws omics get-annotation-import-job --job-id 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8         
```

Recibirá la siguiente respuesta, incluidos los campos de anotación.

```
{
          "creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
          "destinationName": "parsingannotationstore",
          "versionName": "parsingannotationstore",
          "id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
          "items": [
              {
                  "jobStatus": "COMPLETED",
                  "source": "s3://my-omics-bucket/sample.vep.vcf"
              }
          ],
          "roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
          "runLeftNormalization": false,
          "status": "COMPLETED",
          "updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
          "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
       }
```

Para ver todos los trabajos de importación del almacén de anotaciones, utilice. **list-annotation-import-jobs**

```
aws omics list-annotation-import-jobs --ids 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8          
```

La respuesta incluye los detalles y los estados de los trabajos de importación del almacén de anotaciones.

```
{
          "annotationImportJobs": [
          {
              "creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
              "destinationName": "parsingannotationstore",
              "versionName": "parsingannotationstore",
              "id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
              "roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
              "runLeftNormalization": false,
              "status": "COMPLETED",
              "updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
              "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
          }
          ]
      }
```

## Parámetros adicionales para los formatos TSV y VCF
<a name="annotation-import-tsv-vcf"></a>

Para los formatos TSV y VCF, hay parámetros adicionales que indican a la API cómo analizar la entrada.

**importante**  
 Los datos de anotación CSV que se exportan con los motores de consulta devuelven directamente la información de la importación del conjunto de datos. Si los datos importados contienen fórmulas o comandos, es posible que el archivo esté sujeto a una inyección de CSV. Por lo tanto, los archivos exportados con motores de consultas pueden generar advertencias de seguridad. Para evitar actividades malintencionadas, desactive los enlaces y las macros al leer los archivos de exportación. 

El analizador TSV también realiza operaciones bioinformáticas básicas, como la normalización a la izquierda y la estandarización de las coordenadas genómicas, que se enumeran en la siguiente tabla.


| Tipo de formato | Description (Descripción) | 
| --- | --- | 
| Genérico | Archivo de texto genérico. No hay información genómica. | 
| CHR\$1POS | Posición inicial: 1, agrega la posición final, que es la misma POS que. | 
| CHR\$1POS\$1REF\$1ALT | Contiene información sobre los alelos contig, posición de 1 base e información sobre los alelos ref y alt. | 
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ONE\$1BASE | Contiene información sobre los alelos contig, start, end, ref y alt. Las coordenadas se basan en 1. | 
| CHR\$1START\$1END\$1ZERO\$1BASE | Contiene las posiciones contigua, inicial y final. Las coordenadas se basan en 0. | 
| CHR\$1START\$1END\$1ONE\$1BASE | Contiene las posiciones contigua, inicial y final. Las coordenadas se basan en 1. | 
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ZERO\$1BASE | Contiene información sobre los alelos contig, start, end, ref y alt. Las coordenadas se basan en 0. | 

Una solicitud de almacén de anotaciones de importación de TSV tiene el siguiente aspecto.

```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name tsv_anno_example \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/genomic_data.bed.gz \
--format-options '{ "tsvOptions": {
        "readOptions": {
            "header": false,
            "sep": "\t"
        }
    }
}'
```

## Creación de almacenes de anotaciones con formato TSV
<a name="annotation-import-tsv-vcftsv-annotation-store-examples-tsv"></a>

En el siguiente ejemplo, se crea un almacén de anotaciones con un archivo limitado por tabulaciones que contiene un encabezado, filas y comentarios. Las coordenadas son `CHR_START_END_ONE_BASED` y contiene el mapa HG19 genético de la [sinopsis del mapa genético humano de la OMIM](https://www.omim.org/downloads).

```
aws omics create-annotation-store --name mimgenemap \
  --store-format TSV \
  --reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
  --store-options=tsvStoreOptions='{
    annotationType=CHR_START_END_ONE_BASE,  
    formatToHeader={CHR=chromosome, START=genomic_position_start, END=genomic_position_end},
    schema=[
      {chromosome=STRING}, 
      {genomic_position_start=LONG}, 
      {genomic_position_end=LONG}, 
      {cyto_location=STRING}, 
      {computed_cyto_location=STRING}, 
      {mim_number=STRING}, 
      {gene_symbols=STRING}, 
      {gene_name=STRING}, 
      {approved_gene_name=STRING}, 
      {entrez_gene_id=STRING}, 
      {ensembl_gene_id=STRING}, 
      {comments=STRING}, 
      {phenotypes=STRING}, 
      {mouse_gene_symbol=STRING}]}'
```

Puede importar archivos con o sin encabezado. Para indicar esto en una solicitud de CLI`header=false`, utilice lo que se muestra en el siguiente ejemplo de trabajo de importación.

```
aws omics start-annotation-import-job \
   --role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
   --items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/annotation-examples/hg38_genemap2.txt \
   --destination-name output-bucket \
   --format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```

El siguiente ejemplo crea un almacén de anotaciones para un archivo bed. Una lima de cama es un archivo simple delimitado por tabulaciones. En este ejemplo, las columnas son el cromosoma, el inicio, el final y el nombre de la región. Las coordenadas se basan en cero y los datos no tienen encabezado. 

```
aws omics create-annotation-store \
   --name cexbed --store-format TSV \
   --reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
   --store-options=tsvStoreOptions='{
   annotationType=CHR_START_END_ZERO_BASE,  
   formatToHeader={CHR=chromosome, START=start, END=end}, 
   schema=[{chromosome=STRING}, {start=LONG}, {end=LONG}, {name=STRING}]}'
```

A continuación, puede importar el archivo bed al almacén de anotaciones mediante el siguiente comando CLI.

```
aws omics start-annotation-import-job \
   --role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
   --items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/TruSeq_Exome_TargetedRegions_v1.2.bed \ 
   --destination-name cexbed \
   --format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```

El siguiente ejemplo crea un almacén de anotaciones para un archivo delimitado por tabulaciones que contiene las primeras columnas de un archivo VCF, seguidas de las columnas con información de anotación. Contiene las posiciones del genoma con información sobre el cromosoma, el inicio, los alelos de referencia y los alelos alternativos, y contiene un encabezado.

```
aws omics create-annotation-store --name gnomadchrx --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
    annotationType=CHR_POS_REF_ALT, 
    formatToHeader={CHR=chromosome, POS=start, REF=ref, ALT=alt}, 
    schema=[
        {chromosome=STRING}, 
        {start=LONG}, 
        {ref=STRING}, 
        {alt=STRING}, 
        {filters=STRING}, 
        {ac_hom=STRING}, 
        {ac_het=STRING},
        {af_hom=STRING}, 
        {af_het=STRING}, 
        {an=STRING}, 
        {max_observed_heteroplasmy=STRING}]}'
```

A continuación, importaría el archivo al almacén de anotaciones mediante el siguiente comando CLI.

```
aws omics start-annotation-import-job \
  --role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
   --items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/gnomad.genomes.v3.1.sites.chrM.reduced_annotations.tsv \
   --destination-name gnomadchrx \
   --format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=true,comment="#"}}'
```

El siguiente ejemplo muestra cómo un cliente puede crear un almacén de anotaciones para un archivo mim2gene. Un archivo mim2gene proporciona los vínculos entre los genes de OMIM y otro identificador de genes. Está delimitado por tabulaciones y contiene comentarios. 

```
aws omics create-annotation-store \
  --name mim2gene \
  --store-format TSV \
  --reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
  --store-options=tsvStoreOptions='
    {annotationType=GENERIC,      
    formatToHeader={}, 
    schema=[
        {mim_gene_id=STRING}, 
        {mim_type=STRING}, 
        {entrez_id=STRING}, 
        {hgnc=STRING}, 
        {ensembl=STRING}]}'
```

A continuación, puedes importar los datos a tu tienda de la siguiente manera.

```
aws omics start-annotation-import-job \
   --role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
   --items=source=s3://xquek-dev-aws/annotation-examples/mim2gene.txt \
   --destination-name mim2gene \
   --format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```

## Inicio de trabajos de importación con formato VCF
<a name="vcf-annotation-store-examples"></a>

Para los archivos VCF, hay dos entradas adicionales que ignoran o incluyen esos parámetros`ignoreFilterField`, como se muestra. `ignoreQualField`

```
aws omics start-annotation-import-job --destination-name annotation_example\
  --role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
  --items source=s3://demodata/example.garvan.vcf \
  --format-options '{ "vcfOptions": {
    "ignoreQualField": false,
    "ignoreFilterField": false         
    }
   }'
```

También puede cancelar la importación de un almacén de anotaciones, como se muestra. Si la cancelación se realiza correctamente, no recibirá respuesta a esta AWS CLI llamada. Sin embargo, si no se encuentra el identificador del trabajo de importación o el trabajo de importación se ha completado, recibirá un mensaje de error. 

```
aws omics cancel-annotation-import-job --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```

**nota**  
Sus metadatos importan el historial de trabajos de **get-annotation-import-job**, **get-variant-import-job**list-annotation-import-jobs****, y **list-variant-import-jobs**se eliminan automáticamente al cabo de dos años. Los datos de variantes y anotaciones que se importan no se eliminan automáticamente y permanecen en los almacenes de datos.

# Creación de HealthOmics versiones de almacenes de anotaciones
<a name="annotation-store-versioning"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

Puede crear nuevas versiones de los almacenes de anotaciones para recopilar diferentes versiones de sus bases de datos de anotaciones. Esto le ayuda a organizar los datos de las anotaciones, que se actualizan periódicamente.

Para crear una nueva versión de un almacén de anotaciones existente, usa la **create-annotation-store-version**API como se muestra en el siguiente ejemplo.

```
aws omics create-annotation-store-version \
     --name my_annotation_store \
     --version-name my_version
```

Recibirás la siguiente respuesta con el ID de versión del almacén de anotaciones, lo que confirmará que se ha creado una nueva versión de tu anotación.

```
{
     "creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
     "id": "3b93cdef69d2",
     "name": "my_annotation_store",
     "reference": {
         "referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
     },
     "status": "CREATING",
     "versionName": "my_version"
}
```

Para actualizar la descripción de una versión del almacén de anotaciones, puede utilizar esta opción **update-annotation-store-version**para añadir actualizaciones a una versión del almacén de anotaciones. 

```
aws omics update-annotation-store-version \
    --name my_annotation_store \
    --version-name my_version \
    --description "New Description"
```

Recibirá la siguiente respuesta, que confirmará que la versión del almacén de anotaciones se ha actualizado.

```
{
     "storeId": "4934045d1c6d",
     "id": "2a3f4a44aa7b",
     "description":"New Description",
     "status": "ACTIVE",
     "name": "my_annotation_store",
     "versionName": "my_version",
     "creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
     "updateTime": "2023-07-21T17:26:17.892034+00:00"
}
```

Para ver los detalles de una versión del almacén de anotaciones, utilice. **get-annotation-store-version**

```
aws omics get-annotation-store-version --name my_annotation_store --version-name my_version              
```

Recibirá una respuesta con el nombre, el estado y otros detalles de la versión.

```
{
     "storeId": "4934045d1c6d",
     "id": "2a3f4a44aa7b",
     "status": "ACTIVE",
     "versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version",
     "name": "my_annotation_store",
     "versionName": "my_version",
     "creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
     "updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
     "statusMessage": "",
     "versionSizeBytes": 0
    }
```

Para ver todas las versiones de un almacén de anotaciones, puede utilizar lo siguiente **list-annotation-store-versions**, como se muestra en el siguiente ejemplo.

```
aws omics list-annotation-store-versions --name my_annotation_store
```

Recibirá una respuesta con la siguiente información

```
{
  "annotationStoreVersions": [
    {
     "storeId": "4934045d1c6d",
     "id": "2a3f4a44aa7b",
     "status": "CREATING",
     "versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_2",
     "name": "my_annotation_store",
     "versionName": "my_version_2",
     "creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
     "versionSizeBytes": 0
    },
    {
     "storeId": "4934045d1c6d",
     "id": "4934045d1c6d",
     "status": "ACTIVE",
     "versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_1",
     "name": "my_annotation_store",
     "versionName": "my_version_1",
     "creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
     "updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
     "statusMessage": "",
     "versionSizeBytes": 0
    }
}
```

Si ya no necesita una versión del almacén de anotaciones, puede utilizarla **delete-annotation-store-versions**para eliminar una versión del almacén de anotaciones, como se muestra en el siguiente ejemplo.

```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version  
```

Si la versión de tienda se elimina sin errores, recibirá la siguiente respuesta.

```
{
  "errors": []
}
```

Si hay errores, recibirás una respuesta con los detalles de los errores, tal y como se muestra.

```
{
  "errors": [
    {
      "versionName": "my_version",
      "message": "Version with versionName: my_version was not found."
    }
  ]
}
```

Si intenta eliminar una versión del almacén de anotaciones que tiene un trabajo de importación activo, recibirá una respuesta con un error, como se muestra.

```
{
  "errors": [
    {
      "versionName": "my_version",
      "message": "version has an inflight import running"
    }
  ]
}
```

En este caso, puede forzar la eliminación de la versión del almacén de anotaciones, como se muestra en el siguiente ejemplo.

```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version --force 
```

# Eliminar almacenes HealthOmics de análisis
<a name="deleting-a-store-examples"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics Las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

Al eliminar un almacén de variantes o anotaciones, el sistema también elimina todos los datos importados de ese almacén y cualquier etiqueta asociada.

El siguiente ejemplo muestra cómo eliminar un almacén de variantes mediante. AWS CLI Si la acción se realiza correctamente, el estado del almacén de variantes pasa a`DELETING`.

```
aws omics delete-variant-store --id <variant-store-id>
```

El siguiente ejemplo muestra cómo eliminar un almacén de anotaciones. Si la acción se realiza correctamente, el estado del almacén de anotaciones pasa a. `DELETING` Los almacenes de anotaciones no se pueden eliminar si existe más de una versión.

```
aws omics delete-annotation-store --id <annotation-store-id>
```

# Consulta de datos HealthOmics analíticos
<a name="analytics-query-data"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

Puede realizar consultas en sus tiendas de variantes mediante AWS Lake Formation Amazon Athena o Amazon EMR. Antes de ejecutar cualquier consulta, complete los procedimientos de configuración (descritos en las siguientes secciones) para Lake Formation y Amazon Athena.

Para obtener información sobre Amazon EMR, consulte el [tutorial: Introducción a Amazon EMR](https://docs.aws.amazon.com/emr/latest/ManagementGuide/emr-gs.html)

En el caso de las tiendas de variantes creadas después del 26 de septiembre de 2024, HealthOmics divida la tienda por ID de muestra. Esta partición significa que HealthOmics utiliza el ID de muestra para optimizar el almacenamiento de la información de la variante. Las consultas que utilizan información de muestra como filtros devolverán los resultados más rápido, ya que la consulta escanea menos datos. 

HealthOmics usa muestras IDs como nombres de archivos de partición. Antes de ingerir datos, compruebe si el ID de muestra contiene algún dato de PHI. Si es así, cambie la ID de la muestra antes de ingerir los datos. Para obtener más información sobre qué contenido incluir y qué no incluir en la muestra IDs, consulte la guía en la página web sobre el [cumplimiento de la AWS HIPAA](https://aws.amazon.com/compliance/hipaa-compliance).

**Topics**
+ [Configuración de Lake Formation para usar HealthOmics](setting-up-lf.md)
+ [Configuración de Athena para consultas](analytics-setting-up-athena.md)
+ [Ejecutar consultas en tiendas de HealthOmics variantes](analytics-run-queries.md)

# Configuración de Lake Formation para usar HealthOmics
<a name="setting-up-lf"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics Las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

Antes de usar Lake Formation para administrar HealthOmics los almacenes de datos, lleve a cabo los siguientes procedimientos de configuración de Lake Formation.

**Topics**
+ [Crear o verificar los administradores de Lake Formation](#create-lf-admins)
+ [Creación de enlaces de recursos mediante la consola de Lake Formation](#create-resource-links)
+ [Configurar los permisos para AWS RAM los recursos compartidos](#configure-lf-permissions)

## Crear o verificar los administradores de Lake Formation
<a name="create-lf-admins"></a>

Antes de poder crear un lago de datos en Lake Formation, debe definir uno o más administradores.

Los administradores son usuarios y roles con permisos para crear enlaces a recursos. Los administradores de los lagos de datos se configuran por cuenta y región.

**Cree un usuario administrador en la consola de Lake Formation**

1. Abra la consola AWS Lake Formation: consola [Lake Formation](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)

1. Si la consola muestra el panel **Welcome to Lake Formation**, seleccione **Comenzar**.

   Lake Formation lo agrega a la tabla de **administradores de Data Lake**.

1. De lo contrario, en el menú de la izquierda, seleccione **Funciones y tareas administrativas**.

1. Añada los administradores adicionales que sean necesarios.

## Creación de enlaces de recursos mediante la consola de Lake Formation
<a name="create-resource-links"></a>

Para crear un recurso compartido que los usuarios puedan consultar, los controles de acceso predeterminados deben estar deshabilitados. Para obtener más información sobre cómo deshabilitar los controles de acceso predeterminados, consulte [Cambiar la configuración de seguridad predeterminada de su lago de datos](https://docs.aws.amazon.com/lake-formation/latest/dg/change-settings.html) en la documentación de Lake Formation. Puede crear enlaces a recursos de forma individual o en grupo para poder acceder a los datos de Amazon Athena u otros AWS servicios (como Amazon EMR).

**Crear enlaces a recursos en la consola de AWS Lake Formation y compartirlos con los usuarios de HealthOmics Analytics**

1. Abra la consola AWS Lake Formation: consola [Lake Formation](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)

1. En la barra de navegación principal, selecciona **Bases de datos**.

1. En la tabla **Bases de datos**, seleccione la base de datos que desee.

1. En el menú **Crear**, seleccione el **enlace de recursos**.

1. Introduzca un **nombre de enlace a un recurso**. Si planea acceder a la base de datos desde Athena, introduzca un nombre utilizando solo letras minúsculas (hasta 256 caracteres).

1. Seleccione **Crear**.

1. **El nuevo enlace al recurso ahora aparece en Bases de datos.**

### Conceda acceso al recurso compartido mediante la consola de Lake Formation
<a name="create-resource-links"></a>

El administrador de la base de datos de Lake Formation puede conceder acceso al recurso compartido mediante el siguiente procedimiento.

1. Abre la consola de AWS Lake Formation: [https://console.aws.amazon.com/lakeformation/](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)

1. En la barra de navegación principal, selecciona **Bases de datos**.

1. En la página **Bases** de datos, seleccione el enlace al recurso que creó anteriormente.

1. En el menú **Acciones**, selecciona **Otorgar al objetivo**.

1. En la página **Conceder permisos de datos**, en la sección **Principales**, selecciona **Usuarios o roles de IAM**.

1. En el menú desplegable de **usuarios o roles de IAM**, busca el usuario al que quieres conceder acceso.

1. A continuación, en las **etiquetas LF o en la tarjeta de recursos del catálogo**, seleccione la opción Recursos del **catálogo de datos con nombre asignado**.

1. En el menú **desplegable opcional de tablas**, selecciona **Todas las tablas** o la tabla que creaste anteriormente.

1. **En la tarjeta de **permisos de tabla**, en **Permisos de tabla**, elija **Describir** y Seleccionar.**

1. A continuación, selecciona **Otorgar**.

Para ver los permisos de Lake Formation, elija **los permisos de Data Lake** en el panel de navegación principal. En la tabla se muestran las bases de datos y los enlaces a los recursos disponibles.

## Configurar los permisos para AWS RAM los recursos compartidos
<a name="configure-lf-permissions"></a>

En la consola de AWS Lake Formation, seleccione los permisos de **Data Lake en la barra de navegación principal para ver los permisos**. En la página de **permisos de datos**, puede ver una tabla que muestra los **tipos de recursos** y las **bases** de datos y **ARN** qué está relacionado con un recurso compartido en **RAM Resource Share**. Si necesitas aceptar un recurso compartido AWS Resource Access Manager (AWS RAM), se lo AWS Lake Formation notificará en la consola.

HealthOmics puede aceptar implícitamente los AWS RAM recursos compartidos durante la creación de la tienda. Para aceptar el AWS RAM recurso compartido, el usuario o rol de IAM que invoca las operaciones `CreateVariantStore` o la `CreateAnnotationStore` API debe permitir las siguientes acciones:
+ `ram:GetResourceShareInvitations`- Esta acción permite HealthOmics encontrar las invitaciones.
+ `ram:AcceptResourceShareInvitation`- Esta acción HealthOmics permite aceptar la invitación mediante un token FAS.

Sin estos permisos, aparecerá un error de autorización durante la creación de la tienda.

Este es un ejemplo de política que incluye estas acciones. Agregue esta política al usuario o rol de IAM que acepta el AWS RAM recurso compartido.

------
#### [ JSON ]

****  

```
{
  "Version":"2012-10-17",		 	 	 
  "Statement": [
    {
      "Effect": "Allow",
      "Action": [
        "omics:*",
        "ram:AcceptResourceShareInvitation",
        "ram:GetResourceShareInvitations"
      ],
      "Resource": "*"
    }
  ]
}
```

------

# Configuración de Athena para consultas
<a name="analytics-setting-up-athena"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

Puedes usar Athena para consultar variantes y anotaciones. Antes de ejecutar cualquier consulta, lleve a cabo las siguientes tareas de configuración:

**Topics**
+ [Configurar una ubicación de resultados de consulta mediante la consola Athena](#configure-athena-query)
+ [Configurar un grupo de trabajo con el motor Athena v3](#configure-athena-workgroup)

## Configurar una ubicación de resultados de consulta mediante la consola Athena
<a name="configure-athena-query"></a>

Para configurar una ubicación de resultados de consulta, siga estos pasos.

1. [Abra la consola Athena: consola Athena](https://console.aws.amazon.com//athena)

1. En la barra de navegación principal, selecciona el editor de **consultas**.

1. En el editor de consultas, selecciona la pestaña **Configuración** y, a continuación, selecciona **Administrar**.

1. Introduzca el prefijo S3 de una ubicación para guardar el resultado de la consulta.

## Configurar un grupo de trabajo con el motor Athena v3
<a name="configure-athena-workgroup"></a>

Para configurar un grupo de trabajo, siga estos pasos.

1. [Abra la consola Athena: consola Athena](https://console.aws.amazon.com//athena)

1. **En la barra de navegación principal, elija **Grupos de trabajo y, a continuación, Crear grupo** de trabajo.**

1. Introduzca un nombre para el grupo de trabajo.

1. Seleccione **Athena SQL** como tipo de motor.

1. En **Actualizar el motor de consultas**, seleccione **Manual**.

1. En **Query version engine**, selecciona **Athena versión 3**.

1. Elija **Crear grupo de trabajo**.

# Ejecutar consultas en tiendas de HealthOmics variantes
<a name="analytics-run-queries"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

Puedes realizar consultas en tu tienda de variantes con Amazon Athena. Tenga en cuenta que las coordenadas genómicas de los almacenes de variantes y anotaciones se representan como intervalos de base cero, semicerrados y semiabiertos.

## Ejecute una consulta sencilla con la consola Athena
<a name="run-queries-athena-simple"></a>

El siguiente ejemplo muestra cómo ejecutar una consulta sencilla.

1. [Abra el editor de consultas de Athena: editor de consultas de Athena](https://console.aws.amazon.com//athena)

1. En **Grupo de trabajo**, seleccione el grupo de trabajo que creó durante la configuración.

1. Compruebe que la **fuente de datos** sea. **AwsDataCatalog**

1. En **Database**, seleccione el enlace de recursos de base de datos que creó durante la configuración de Lake Formation.

1. Copie la siguiente consulta en el **editor de consultas**, en la pestaña **Consulta 1**:

   ```
   SELECT * from omicsvariants limit 10
   ```

1. Seleccione **Ejecutar** para ejecutar la consulta. La consola rellena la tabla de resultados con las 10 primeras filas de la **omicsvariants** tabla.

## Ejecute una consulta compleja con la consola de Athena
<a name="run-queries-athena-complex"></a>

El siguiente ejemplo muestra cómo ejecutar una consulta compleja. Para ejecutar esta consulta, `ClinVar` impórtela al almacén de anotaciones.

**Ejecute una consulta compleja**

1. [Abra el editor de consultas de Athena: editor de consultas de Athena](https://console.aws.amazon.com//athena)

1. En **Grupo de trabajo**, seleccione el grupo de trabajo que creó durante la configuración.

1. Compruebe que la **fuente de datos** sea. **AwsDataCatalog**

1. En **Database**, seleccione el enlace de recursos de base de datos que creó durante la configuración de Lake Formation.

1. Seleccione la de **\$1** la parte superior derecha para crear una nueva pestaña de **consulta denominada Consulta 2**.

1. Copie la siguiente consulta en el **editor de consultas**, en la pestaña **Consulta 2**:

   ```
   SELECT variants.sampleid,
     variants.contigname,
     variants.start,
     variants."end",
     variants.referenceallele,
     variants.alternatealleles,
     variants.attributes AS variant_attributes,
     clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
   FROM omicsvariants as variants 
   INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
     variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
     AND variants.start=clinvar.start 
     AND variants."end"=clinvar."end" 
     AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
     AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
   WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
   ```

1. Seleccione **Ejecutar** para empezar a ejecutar la consulta. 

# Compartir tiendas HealthOmics de análisis
<a name="cross-account-sharing"></a>

**importante**  
AWS HealthOmics Las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte [AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones](variant-store-availability-change.md).

Como propietario de un almacén de variantes o de un almacén de anotaciones, puede compartir el almacén con otras cuentas de AWS. El propietario puede revocar el acceso al recurso compartido eliminando el recurso compartido. 

Como suscriptor de una tienda compartida, primero aceptas el recurso compartido. A continuación, puedes definir los flujos de trabajo que utilizan la tienda compartida. Los datos aparecen en forma de tabla tanto AWS Glue en Lake Formation como en Lake Formation.

Cuando ya no necesites acceder a la tienda, eliminas el recurso compartido.

Consulte [Uso compartido de recursos entre cuentas en AWS HealthOmics](resource-sharing.md) para obtener información adicional sobre el uso compartido de recursos. 

## Crear un recurso compartido en la tienda
<a name="sharing-create"></a>

Para crear un recurso compartido de tienda, usa la operación de API **create-share**. El suscriptor principal es el Cuenta de AWS usuario que se suscribirá al recurso compartido. En el siguiente ejemplo, se crea un recurso compartido para una tienda de variantes. Para compartir una tienda con más de una cuenta, debes crear varios recursos compartidos de la misma tienda.

```
aws omics create-share  \
        --resource-arn "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/omics_dev_var_store" \
        --principal-subscriber "123456789012" \
        --name "my_Share-123"
```

Si la creación se realiza correctamente, recibirás una respuesta con el ID y el estado del recurso compartido.

```
{
       "shareId": "495c21bedc889d07d0ab69d710a6841e-dd75ab7a1a9c384fa848b5bd8e5a7e0a",
       "name": "my_Share-123",
       "status": "PENDING"
  }
```

El recurso compartido permanece en estado pendiente hasta que el suscriptor lo acepte mediante la operación de API accept-share.