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Création d'un HealthOmics magasin de séquences - AWS HealthOmics

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Création d'un HealthOmics magasin de séquences

HealthOmics les magasins de séquences prennent en charge le stockage de fichiers génomiques dans les formats non alignés de FASTQ (Gzip uniquement) et uBAM. Il prend également en charge les formats alignés de BAM et CRAM.

Les fichiers importés sont stockés sous forme de jeux de lecture. Vous pouvez ajouter des balises aux ensembles de lecture et utiliser les politiques IAM pour contrôler l'accès aux ensembles de lecture. Les ensembles de lecture alignés nécessitent un génome de référence pour aligner les séquences génomiques, mais il est facultatif pour les ensembles de lecture non alignés.

Pour stocker des ensembles de lecture, vous devez d'abord créer un magasin de séquences. Lorsque vous créez un magasin de séquences, vous pouvez spécifier un compartiment Amazon S3 facultatif comme emplacement de secours et l'emplacement où les journaux d'accès S3 sont stockés. L'emplacement de secours est utilisé pour stocker les fichiers qui ne parviennent pas à créer un ensemble de lecture lors d'un téléchargement direct. Des emplacements de secours sont disponibles pour les magasins de séquences créés après le 15 mai 2023. Vous spécifiez l'emplacement de repli lorsque vous créez le magasin de séquences.

Vous pouvez spécifier jusqu'à cinq clés de balise read set. Lorsque vous créez ou mettez à jour un ensemble de lecture avec une clé de balise qui correspond à l'une de ces clés, les balises du jeu de lecture sont propagées vers l'objet Amazon S3 correspondant. Tags système créés par HealthOmics sont propagés par défaut.

Création d'un magasin de séquences à l'aide de la console

Pour créer un magasin de séquences
  1. Ouvrez la console HealthOmics .

  2. Si nécessaire, ouvrez le volet de navigation de gauche (≡). Choisissez Magasins de séquences.

  3. Sur le Créer un magasin de séquences page, fournissez les informations suivantes

    • Nom du magasin de séquences - Un nom unique pour cette boutique.

    • Descriptif (facultatif) - Description de ce magasin de séquences.

  4. Pour Emplacement de secours dans S3, spécifiez un emplacement Amazon S3. HealthOmics utilise l'emplacement de secours pour stocker les fichiers qui ne parviennent pas à créer un ensemble de lecture lors d'un téléchargement direct. Vous devez accorder le HealthOmics accès en écriture de service à l'emplacement de secours Amazon S3. Pour un exemple de politique, consultez Configurer un emplacement de secours.

    Les emplacements de secours ne sont pas disponibles pour les magasins de séquences créés avant le 16 mai 2023.

  5. (Facultatif) Pour Lire les clés de balise Set pour la propagation S3, vous pouvez saisir jusqu'à cinq clés d'ensemble de lecture à propager d'un ensemble de lecture aux objets S3 sous-jacents. En propageant les balises d'un ensemble de lecture vers l'objet S3, vous pouvez accorder des autorisations d'accès S3 en fonction des balises and/or les utilisateurs finaux peuvent voir les balises propagées via Amazon S3ObjectTagging Fonctionnement de l'API.

    1. Entrez une valeur clé dans la zone de texte. La console crée une nouvelle zone de texte pour ajouter la clé suivante.

    2. (Facultatif) Choisissez Supprimer pour retirer toutes les clés.

  6. En dessous Chiffrement des données, indiquez si vous souhaitez que le chiffrement des données soit détenu et géré par AWS ou pour utiliser une CMK gérée par le client.

  7. (Facultatif) Moins Accès aux données S3, indiquez si vous souhaitez créer un nouveau rôle et une nouvelle politique pour accéder au magasin de séquences via Amazon S3.

  8. (Facultatif) Pour Journalisation des accès S3, sélectionnez Enabled si vous souhaitez qu'Amazon S3 collecte les enregistrements des journaux d'accès.

    Pour Accédez à l'emplacement de journalisation dans S3, spécifiez un emplacement Amazon S3 pour stocker les journaux. Ce champ n'est visible que si vous avez activé la journalisation des accès S3.

  9. Balises (facultatif) - Fournissez jusqu'à 50 balises pour ce magasin de séquences. Ces balises sont distinctes des balises de lecture définies lors de la définition de lecture import/tag mise à jour

Une fois que vous avez créé la boutique, elle est prête pour Importation de fichiers génomiques.

Création d'un magasin de séquences à l'aide de la CLI

Dans l'exemple suivant, remplacez sequence store name avec le nom que vous avez choisi pour votre magasin de séquences.

aws omics create-sequence-store --name sequence store name --fallback-location "s3://amzn-s3-demo-bucket"

Vous recevez la réponse suivante au format JSON, qui inclut le numéro d'identification de votre magasin de séquences nouvellement créé.

{ "id": "3936421177", "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:111122223333:sequenceStore/3936421177", "name": "sequence_store_example_name", "creationTime": "2022-07-13T20:09:26.038Z" "fallbackLocation" : "s3://amzn-s3-demo-bucket" }

Vous pouvez également consulter tous les magasins de séquences associés à votre compte en utilisant magasins de séquences de listes commande, comme indiqué ci-dessous.

aws omics list-sequence-stores

Vous recevez la réponse suivante.

{ "sequenceStores": [ { "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:111122223333:sequenceStore/3936421177", "id": "3936421177", "name": "MySequenceStore", "creationTime": "2022-07-13T20:09:26.038Z", "updatedTime": "2024-09-13T04:11:31.242Z", "fallbackLocation" : "s3://amzn-s3-demo-bucket", "status": "Active" } ] }

Vous pouvez utiliser Get-Sequence-Store pour en savoir plus sur un magasin de séquences à l'aide de son identifiant, comme illustré dans l'exemple suivant :

aws omics get-sequence-store --id sequence store ID

Vous recevez la réponse suivante :

{ "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:123456789012:sequenceStore/sequencestoreID", "creationTime": "2024-01-12T04:45:29.857Z", "updatedTime": "2024-09-13T04:11:31.242Z", "description": null, "fallbackLocation": null, "id": "2015356892", "name": "MySequenceStore", "s3Access": { "s3AccessPointArn": "arn:aws:s3:us-west-2:123456789012:accesspoint/592761533288-2015356892", "s3Uri": "s3://592761533288-2015356892-ajdpi90jdas90a79fh9a8ja98jdfa9jf98-s3alias/592761533288/sequenceStore/2015356892/", "accessLogLocation": "s3://IAD-seq-store-log/2015356892/" }, "sseConfig": { "keyArn": "arn:aws:kms:us-west-2:123456789012:key/eb2b30f5-635d-4b6d-b0f9-d3889fe0e648", "type": "KMS" }, "status": "Active", "statusMessage": null, "setTagsToSync": ["withdrawn","protocol"], }

Après la création, plusieurs paramètres de la boutique peuvent également être mis à jour. Cela peut être fait via la console ou l'API updateSequenceStore opération.

Mettre à jour un magasin de séquences

Pour mettre à jour un magasin de séquences, procédez comme suit :

  1. Ouvrez la console HealthOmics .

  2. Si nécessaire, ouvrez le volet de navigation de gauche (≡). Choisissez Magasins de séquences.

  3. Choisissez le magasin de séquences à mettre à jour.

  4. Dans le Détails panneau, choisissez Modifier.

  5. Sur le Modifier les détails page, vous pouvez mettre à jour les champs suivants :

    • Nom du magasin de séquences - Un nom unique pour cette boutique.

    • Descriptif - Description de ce magasin de séquences.

    • Emplacement de secours dans S3, spécifiez un emplacement Amazon S3. HealthOmics utilise l'emplacement de secours pour stocker les fichiers qui ne parviennent pas à créer un ensemble de lecture lors d'un téléchargement direct.

    • Lire les clés de balise Set pour la propagation S3 vous pouvez saisir jusqu'à cinq clés de lecture à propager vers Amazon S3.

    • (Facultatif) Pour Journalisation des accès S3, sélectionnez Enabled si vous souhaitez qu'Amazon S3 collecte les enregistrements des journaux d'accès.

      Pour Accédez à l'emplacement de journalisation dans S3, spécifiez un emplacement Amazon S3 pour stocker les journaux. Ce champ n'est visible que si vous avez activé la journalisation des accès S3.

    • Balises (facultatif) - Fournissez jusqu'à 50 balises pour ce magasin de séquences.

Mise à jour des balises de lecture pour un magasin de séquences

Pour mettre à jour les balises du groupe de lecture ou d'autres champs d'un magasin de séquences, procédez comme suit :

  1. Ouvrez la console HealthOmics .

  2. Si nécessaire, ouvrez le volet de navigation de gauche (≡). Choisissez Magasins de séquences.

  3. Choisissez le magasin de séquences que vous souhaitez mettre à jour.

  4. Cliquez sur l’onglet Détails.

  5. Choisissez Modifier.

  6. Ajoutez de nouvelles balises de lecture ou supprimez des balises existantes, selon les besoins.

  7. Mettez à jour le nom, la description, l'emplacement de secours ou l'accès aux données S3, selon les besoins.

  8. Cliquez sur Enregistrer les modifications.

Importation de fichiers génomiques

Pour importer des fichiers génomiques dans un magasin de séquences, procédez comme suit :

Pour importer un fichier génomique
  1. Ouvrez la console HealthOmics .

  2. Si nécessaire, ouvrez le volet de navigation de gauche (≡). Choisissez choisissez Magasins de séquences.

  3. Sur le Magasins de séquences page, choisissez le magasin de séquences dans lequel vous souhaitez importer vos fichiers.

  4. Sur la page de stockage des séquences individuelles, choisissez Importer des fichiers génomiques.

  5. Sur le Spécifiez les détails de l'importation page, fournissez les informations suivantes

    • Rôle IAM - Le rôle IAM qui permet d'accéder aux fichiers génomiques sur Amazon S3.

    • Génome de référence - Le génome de référence pour ces données génomiques.

  6. Sur le Spécifier le manifeste d'importation page, spécifiez les informations suivantes Fichier manifeste. Le fichier manifeste est un fichier JSON ou YAML qui décrit les informations essentielles de vos données génomiques. Pour plus d'informations sur le fichier manifeste, voir Importer des ensembles de lecture dans un HealthOmics magasin de séquences.

  7. Cliquez Créer une tâche d'importation.