Terjemahan disediakan oleh mesin penerjemah. Jika konten terjemahan yang diberikan bertentangan dengan versi bahasa Inggris aslinya, utamakan versi bahasa Inggris.
# HealthOmics analitik
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
HealthOmics analitik mendukung penyimpanan dan analisis varian dan anotasi genom. Analytics menyediakan dua jenis sumber daya penyimpanan - Toko varian dan toko Anotasi. Anda menggunakan sumber daya ini untuk menyimpan, mengubah, dan menanyakan data varian genom dan data anotasi. Setelah mengimpor data ke dalam datastore, Anda dapat menggunakan Athena untuk membentuk analisis lanjutan pada data.
Anda dapat menggunakan HealthOmics konsol atau API untuk membuat dan mengelola toko, mengimpor data, dan berbagi data penyimpanan analitik dengan kolaborator.
Varian menyimpan data dukungan dalam format VCF, dan anotasi menyimpan dukungan TSV/CSV dan format. GFF3 Koordinat genom direpresentasikan sebagai interval setengah terbuka berbasis nol, setengah tertutup. Ketika data Anda berada di penyimpanan data HealthOmics analitik, akses ke file VCF dikelola melalui. AWS Lake Formation Anda kemudian dapat menanyakan file VCF dengan menggunakan Amazon Athena. Kueri harus menggunakan mesin kueri Athena versi 3. Untuk membaca lebih lanjut tentang versi mesin kueri Athena, lihat dokumentasi [Amazon Athena](https://docs.aws.amazon.com/athena/latest/ug/engine-versions-changing.html).
**Topics**
+ [Membuat toko HealthOmics varian](creating-variant-stores.md)
+ [Membuat pekerjaan impor toko HealthOmics varian](parsing-annotation-stores.md)
+ [Membuat toko HealthOmics anotasi](creating-and-managing-annotation-store.md)
+ [Membuat pekerjaan impor untuk toko HealthOmics anotasi](annotation-store-import-jobs.md)
+ [Membuat versi toko HealthOmics anotasi](annotation-store-versioning.md)
+ [Menghapus toko HealthOmics analitik](deleting-a-store-examples.md)
+ [Menanyakan HealthOmics data analitik](analytics-query-data.md)
+ [Berbagi toko HealthOmics analitik](cross-account-sharing.md)
# Membuat toko HealthOmics varian
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Topik berikut menjelaskan cara membuat toko HealthOmics varian menggunakan konsol dan API.
**Topics**
+ [Membuat toko varian menggunakan konsol](#gs-console-analytics)
+ [Membuat toko varian menggunakan API](#gs-api-analytics)
## Membuat toko varian menggunakan konsol
Anda dapat membuat toko varian menggunakan HealthOmics konsol.
1. Buka [konsol HealthOmics ](https://console.aws.amazon.com/omics/).
1. Jika diperlukan, buka panel navigasi kiri (≡). Pilih **toko Varian**.
1. Pada halaman **Create variant store**, berikan informasi berikut
+ **Nama toko varian** - Nama unik untuk toko ini.
+ **Deskripsi** (opsional) - Deskripsi toko varian ini.
+ **Genom referensi** - Genom referensi untuk toko varian ini.
+ **Enkripsi Data** - Pilih apakah Anda ingin enkripsi data dimiliki dan dikelola oleh AWS atau oleh Anda sendiri.
+ **Tag** (opsional) - Berikan hingga 50 tag untuk toko varian ini.
1. Pilih **Buat toko varian**.
## Membuat toko varian menggunakan API
Gunakan operasi HealthOmics `CreateVariantStore` API untuk membuat toko varian. Anda juga dapat melakukan operasi ini dengan AWS CLI.
Untuk membuat toko varian, Anda memberikan nama untuk toko dan ARN toko referensi. Toko varian siap untuk menelan data ketika statusnya berubah menjadi READY.
Contoh berikut menggunakan AWS CLI untuk membuat toko varian.
```
aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
--reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
```
Untuk mengonfirmasi pembuatan toko varian Anda, Anda menerima respons berikut.
```
{
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"id": "45aeb91d5678",
"name": "myvariantstore",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING"
}
```
Untuk mempelajari lebih lanjut tentang toko varian, gunakan **get-variant-store**API.
```
aws omics get-variant-store --name myvariantstore
```
Anda menerima tanggapan berikut.
```
{
"id": "45aeb91d5678",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
"name": "myvariantstore",
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
"tags": {},
"storeSizeBytes": 0
}
```
Untuk melihat semua toko varian yang terkait dengan akun, gunakan **list-variant-stores**API.
```
aws omics list-variant-stores
```
Anda menerima respons yang mencantumkan semua toko varian, beserta statusnya IDs, dan detail lainnya, seperti yang ditunjukkan pada contoh respons berikut.
```
{
"variantStores": [
{
"id": "45aeb91d5678",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
"name": "variantstore",
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
"statusMessage": "",
"storeSizeBytes": 141526
}
]
}
```
Anda juga dapat memfilter respons untuk **list-variant-stores**API berdasarkan status atau kriteria lainnya.
File VCF yang diimpor ke toko analitik yang dibuat pada atau setelah 15 Mei 2023 telah menentukan skema untuk anotasi Variant Effect Predictor (VEP). Ini membuatnya lebih mudah untuk menanyakan dan mengurai data VCF yang diimpor. Perubahan tidak memengaruhi penyimpanan yang dibuat sebelum 15 Mei 2023, kecuali jika `annotation fields` parameter tersebut disertakan dalam panggilan API atau CLI. Untuk toko-toko ini, menggunakan `annotation fields` parameter akan menyebabkan permintaan gagal.
# Membuat pekerjaan impor toko HealthOmics varian
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Contoh berikut menunjukkan cara menggunakan AWS CLI untuk membuat pekerjaan impor untuk toko varian.
```
aws omics start-variant-import-job \
--destination-name myvariantstore \
--runLeftNormalization false \
--role-arn arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz
```
```
{
"destinationName": "store_a",
"roleArn": "....",
"runLeftNormalization": false,
"items": [
{"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
{"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
]
}
```
Untuk toko yang dibuat setelah 15 Mei 2023, contoh berikut menunjukkan cara menambahkan `--annotation-fields` parameter. Bidang anotasi didefinisikan dengan impor.
```
aws omics start-variant-import-job \
--destination-name annotationparsingvariantstore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/ \
--items source=s3://pathToS3/sample.vcf
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
```
{
"jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
}
```
Gunakan **get-variant-import-job**untuk memeriksa status.
```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229
```
Anda akan menerima respons JSON yang menunjukkan status pekerjaan impor Anda. Anotasi VEP di VCF diuraikan untuk informasi yang disimpan di kolom INFO sebagai pasangan. ID/Value ID default untuk kolom INFO anotasi [Efek Variant Ensembl](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html/#vcf) adalah CSQ, tetapi Anda dapat menggunakan `--annotation-fields` parameter untuk menunjukkan nilai kustom yang digunakan di kolom INFO. Parsing saat ini didukung untuk anotasi VEP.
Untuk toko yang dibuat sebelum 15 Mei 2023 atau untuk file VCF yang tidak menyertakan anotasi VEP, responsnya tidak menyertakan bidang anotasi apa pun.
```
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}
```
Anotasi VEP yang merupakan bagian dari file VCF disimpan sebagai skema yang telah ditentukan dengan struktur berikut. Bidang ekstra dapat digunakan untuk menyimpan bidang VEP tambahan yang tidak disertakan dalam skema default.
```
annotations struct<
vep: array,
impact:string,
symbol:string,
gene:string,
`feature_type`: string,
feature: string,
biotype: string,
exon: struct,
intron: struct,
hgvsc: string,
hgvsp: string,
`cdna_position`: string,
`cds_position`: string,
`protein_position`: string,
`amino_acids`: struct,
codons: struct,
`existing_variation`: array,
distance: string,
strand: string,
flags: array,
symbol_source: string,
hgnc_id: string,
`extras`: map
>>
>
```
Parsing dilakukan dengan pendekatan upaya terbaik. Jika entri VEP tidak mengikuti [spesifikasi standar VEP](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/vep_formats.html#vcf), itu tidak akan diurai dan baris dalam array akan kosong.
Untuk toko varian baru, respons untuk **get-variant-import-job**akan menyertakan bidang anotasi, seperti yang ditunjukkan.
```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229
```
Anda menerima respons JSON yang menunjukkan status pekerjaan impor Anda.
```
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
}
```
Anda dapat menggunakan **list-variant-import-jobs**untuk melihat semua pekerjaan impor dan statusnya.
```
aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea
```
Tanggapan tersebut berisi informasi sebagai berikut.
```
{
"variantImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
}
```
Jika perlu, Anda dapat membatalkan pekerjaan impor dengan perintah berikut.
```
aws omics cancel-variant-import-job
--job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
# Membuat toko HealthOmics anotasi
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Penyimpanan anotasi adalah penyimpanan data yang mewakili database anotasi, seperti dari file TSV, VCF, atau GFF. Jika genom referensi yang sama ditentukan, penyimpanan anotasi dipetakan ke sistem koordinat yang sama dengan penyimpanan varian selama impor. Topik berikut menunjukkan cara menggunakan HealthOmics konsol dan AWS CLI untuk membuat dan mengelola toko anotasi.
**Topics**
+ [Membuat toko anotasi menggunakan konsol](#gs-console-create-annotation-store)
+ [Membuat toko anotasi menggunakan API](#create-manage-annotation-store-api)
## Membuat toko anotasi menggunakan konsol
Gunakan prosedur berikut untuk membuat toko anotasi dengan HealthOmics konsol.
**Untuk membuat toko anotasi**
1. Buka [konsol HealthOmics ](https://console.aws.amazon.com/omics/).
1. Jika diperlukan, buka panel navigasi kiri (≡). Pilih **toko anotasi**.
1. Pada halaman **Toko anotasi, pilih Buat toko** **anotasi**.
1. Pada halaman **Create annotation store**, berikan informasi berikut
+ **Nama toko anotasi** - Nama unik untuk toko ini.
+ **Deskripsi** (opsional) - Deskripsi genom referensi ini.
+ **Format data dan detail skema** - Pilih format file data dan unggah definisi skema untuk toko ini.
+ **Genom referensi** - Genom referensi untuk anotasi ini.
+ **Enkripsi Data** - Pilih apakah Anda ingin enkripsi data dimiliki dan dikelola oleh AWS atau oleh Anda sendiri.
+ **Tag** (opsional) - Berikan hingga 50 tag untuk toko anotasi ini.
1. Pilih **Buat toko anotasi**.
## Membuat toko anotasi menggunakan API
Contoh berikut menunjukkan cara membuat toko anotasi menggunakan. AWS CLI Untuk semua operasi AWS CLI dan API, Anda harus menentukan format data Anda.
```
aws omics create-annotation-store --name my_annotation_store \
--store-format GFF \
--reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
--version-name new_version
```
Anda menerima tanggapan berikut untuk mengonfirmasi pembuatan toko anotasi Anda.
```
{
"creationTime": "2022-08-24T20:34:19.229500Z",
"id": "3b93cdef69d2",
"name": "my_annotation_store",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING"
"versionName": "my_version"
}
```
Untuk mempelajari lebih lanjut tentang penyimpanan anotasi, gunakan **get-annotation-store**API.
```
aws omics get-annotation-store --name my_annotation_store
```
Anda menerima tanggapan berikut.
```
{
"id": "eeb019ac79c2",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330“
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/gffstore",
"name": "my_annotation_store",
"creationTime": "2022-11-05T00:05:19.136131+00:00",
"updateTime": "2022-11-05T00:10:36.944839+00:00",
"tags": {},
"storeFormat": "GFF",
"statusMessage": "",
"storeSizeBytes": 0,
"numVersions": 1
}
```
Untuk melihat semua penyimpanan anotasi yang terkait dengan akun, gunakan operasi **list-annotation-stores**API.
```
aws omics list-annotation-stores
```
Anda menerima respons yang mencantumkan semua toko anotasi, beserta statusnya IDs, dan detail lainnya, seperti yang ditunjukkan dalam contoh respons berikut.
```
{
"annotationStores": [
{
"id": "4d8f3eada259",
"reference":
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330"
},
"status": "CREATING",
"name": "gffstore",
"creationTime": "2022-09-27T17:30:52.182990+00:00",
"updateTime": "2022-09-27T17:30:53.025362+00:00"
}
]
}
```
Anda juga dapat memfilter tanggapan berdasarkan status atau kriteria lainnya.
# Membuat pekerjaan impor untuk toko HealthOmics anotasi
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
**Topics**
+ [Membuat pekerjaan impor anotasi menggunakan API](#create-annotation-import-api)
+ [Parameter tambahan untuk format TSV dan VCF](#annotation-import-tsv-vcf)
+ [Membuat toko anotasi berformat TSV](#annotation-import-tsv-vcftsv-annotation-store-examples-tsv)
+ [Memulai pekerjaan impor berformat VCF](#vcf-annotation-store-examples)
## Membuat pekerjaan impor anotasi menggunakan API
Contoh berikut menunjukkan cara menggunakan AWS CLI untuk memulai pekerjaan impor anotasi.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name myannostore \
--version-name myannostore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
Penyimpanan anotasi yang dibuat sebelum 15 Mei 2023 mengembalikan pesan kesalahan jika bidang **anotasi disertakan**. Mereka tidak mengembalikan output untuk operasi API apa pun yang terlibat dengan pekerjaan impor toko anotasi.
Anda kemudian dapat menggunakan operasi **get-annotation-import-job**API dan `job ID` parameter untuk mempelajari detail selengkapnya tentang pekerjaan impor anotasi.
```
aws omics get-annotation-import-job --job-id 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
Anda menerima respons berikut, termasuk bidang anotasi.
```
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vep.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
```
Untuk melihat semua pekerjaan impor toko anotasi, gunakan **list-annotation-import-jobs**.
```
aws omics list-annotation-import-jobs --ids 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
Tanggapan tersebut mencakup detail dan status pekerjaan impor toko anotasi Anda.
```
{
"annotationImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
```
## Parameter tambahan untuk format TSV dan VCF
Untuk format TSV dan VCF, ada parameter tambahan yang menginformasikan API tentang cara mengurai input Anda.
**penting**
Data anotasi CSV yang diekspor dengan mesin kueri secara langsung mengembalikan informasi dari impor dataset. Jika data yang diimpor berisi rumus atau perintah, file tersebut mungkin tunduk pada injeksi CSV. Oleh karena itu, file yang diekspor dengan mesin kueri dapat meminta peringatan keamanan. Untuk menghindari aktivitas berbahaya, matikan tautan dan makro saat membaca file ekspor.
Pengurai TSV juga melakukan operasi bioinformatika dasar, seperti normalisasi kiri dan standardisasi koordinat genomik, yang tercantum dalam tabel berikut.
| Jenis format | Deskripsi |
| --- | --- |
| Generik | File teks generik. Tidak ada informasi genom. |
| CHR\$1POS | Posisi awal - 1, Tambahkan posisi akhir, yang sama denganPOS. |
| CHR\$1POS\$1REF\$1ALT | Berisi informasi contig, posisi 1-basis, ref dan alt alel. |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ONE\$1BASE | Berisi informasi alel contig, start, end, ref dan alt. Koordinat berbasis 1. |
| CHR\$1START\$1END\$1ZERO\$1BASE | Berisi posisi contig, start, dan end. Koordinat berbasis 0. |
| CHR\$1START\$1END\$1ONE\$1BASE | Berisi posisi contig, start, dan end. Koordinat berbasis 1. |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ZERO\$1BASE | Berisi informasi alel contig, start, end, ref dan alt. Koordinat berbasis 0. |
Permintaan penyimpanan anotasi impor TSV terlihat seperti contoh berikut.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name tsv_anno_example \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/genomic_data.bed.gz \
--format-options '{ "tsvOptions": {
"readOptions": {
"header": false,
"sep": "\t"
}
}
}'
```
## Membuat toko anotasi berformat TSV
Contoh berikut membuat toko anotasi menggunakan file terbatas tab yang berisi header, baris, dan komentar. Koordinatnya`CHR_START_END_ONE_BASED`, dan berisi peta HG19 gen dari [Sinopsis Peta Gen Manusia OMIM.](https://www.omim.org/downloads)
```
aws omics create-annotation-store --name mimgenemap \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ONE_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=genomic_position_start, END=genomic_position_end},
schema=[
{chromosome=STRING},
{genomic_position_start=LONG},
{genomic_position_end=LONG},
{cyto_location=STRING},
{computed_cyto_location=STRING},
{mim_number=STRING},
{gene_symbols=STRING},
{gene_name=STRING},
{approved_gene_name=STRING},
{entrez_gene_id=STRING},
{ensembl_gene_id=STRING},
{comments=STRING},
{phenotypes=STRING},
{mouse_gene_symbol=STRING}]}'
```
Anda dapat mengimpor file dengan atau tanpa header. Untuk menunjukkan ini dalam permintaan CLI, gunakan`header=false`, seperti yang ditunjukkan dalam contoh pekerjaan impor berikut.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/annotation-examples/hg38_genemap2.txt \
--destination-name output-bucket \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
Contoh berikut membuat toko anotasi untuk file tempat tidur. File tempat tidur adalah file tab yang dibatasi sederhana. Dalam contoh ini, kolomnya adalah kromosom, awal, akhir, dan nama wilayah. Koordinat berbasis nol, dan data tidak memiliki header.
```
aws omics create-annotation-store \
--name cexbed --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ZERO_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=start, END=end},
schema=[{chromosome=STRING}, {start=LONG}, {end=LONG}, {name=STRING}]}'
```
Anda kemudian dapat mengimpor file tempat tidur ke toko anotasi dengan menggunakan perintah CLI berikut.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/TruSeq_Exome_TargetedRegions_v1.2.bed \
--destination-name cexbed \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
Contoh berikut membuat penyimpanan anotasi untuk file tab dibatasi yang berisi beberapa kolom pertama dari file VCF, diikuti oleh kolom dengan informasi anotasi. Ini berisi posisi genom dengan informasi tentang kromosom, awal, referensi dan alel alternatif, dan berisi tajuk.
```
aws omics create-annotation-store --name gnomadchrx --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_POS_REF_ALT,
formatToHeader={CHR=chromosome, POS=start, REF=ref, ALT=alt},
schema=[
{chromosome=STRING},
{start=LONG},
{ref=STRING},
{alt=STRING},
{filters=STRING},
{ac_hom=STRING},
{ac_het=STRING},
{af_hom=STRING},
{af_het=STRING},
{an=STRING},
{max_observed_heteroplasmy=STRING}]}'
```
Anda kemudian akan mengimpor file ke toko anotasi menggunakan perintah CLI berikut.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/gnomad.genomes.v3.1.sites.chrM.reduced_annotations.tsv \
--destination-name gnomadchrx \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=true,comment="#"}}'
```
Contoh berikut menunjukkan bagaimana pelanggan dapat membuat penyimpanan anotasi untuk file mim2gene. File MIM2gene menyediakan hubungan antara gen di OMIM dan pengidentifikasi gen lainnya. Ini tab dibatasi dan berisi komentar.
```
aws omics create-annotation-store \
--name mim2gene \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='
{annotationType=GENERIC,
formatToHeader={},
schema=[
{mim_gene_id=STRING},
{mim_type=STRING},
{entrez_id=STRING},
{hgnc=STRING},
{ensembl=STRING}]}'
```
Anda kemudian dapat mengimpor data ke toko Anda sebagai berikut.
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://xquek-dev-aws/annotation-examples/mim2gene.txt \
--destination-name mim2gene \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
## Memulai pekerjaan impor berformat VCF
Untuk file VCF, ada dua input tambahan, `ignoreQualField` dan`ignoreFilterField`, yang mengabaikan atau menyertakan parameter tersebut seperti yang ditunjukkan.
```
aws omics start-annotation-import-job --destination-name annotation_example\
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/example.garvan.vcf \
--format-options '{ "vcfOptions": {
"ignoreQualField": false,
"ignoreFilterField": false
}
}'
```
Anda juga dapat membatalkan impor toko anotasi, seperti yang ditunjukkan. Jika pembatalan berhasil, Anda tidak menerima tanggapan atas panggilan ini AWS CLI . Namun, jika ID pekerjaan impor tidak ditemukan atau pekerjaan impor selesai, Anda menerima pesan galat.
```
aws omics cancel-annotation-import-job --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
**catatan**
Riwayat pekerjaan impor metadata Anda untuk **get-annotation-import-job**,, **get-variant-import-job**list-annotation-import-jobs****, dan dihapus **list-variant-import-jobs**secara otomatis setelah dua tahun. Varian dan anotasi data yang diimpor tidak otomatis dihapus dan tetap berada di penyimpanan data Anda.
# Membuat versi toko HealthOmics anotasi
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Anda dapat membuat versi baru dari toko anotasi untuk mengumpulkan versi yang berbeda dari database anotasi Anda. Ini membantu Anda mengatur data anotasi Anda, yang diperbarui secara berkala.
Untuk membuat versi baru dari penyimpanan anotasi yang ada, gunakan **create-annotation-store-version**API seperti yang ditunjukkan pada contoh berikut.
```
aws omics create-annotation-store-version \
--name my_annotation_store \
--version-name my_version
```
Anda akan mendapatkan respons berikut dengan ID versi penyimpanan anotasi, mengonfirmasi bahwa versi baru anotasi Anda telah dibuat.
```
{
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"id": "3b93cdef69d2",
"name": "my_annotation_store",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING",
"versionName": "my_version"
}
```
Untuk memperbarui deskripsi versi penyimpanan anotasi, Anda dapat menggunakan **update-annotation-store-version**untuk menambahkan pembaruan ke versi penyimpanan anotasi.
```
aws omics update-annotation-store-version \
--name my_annotation_store \
--version-name my_version \
--description "New Description"
```
Anda akan menerima tanggapan berikut, mengonfirmasi bahwa versi toko anotasi telah diperbarui.
```
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"description":"New Description",
"status": "ACTIVE",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version",
"creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:26:17.892034+00:00"
}
```
Untuk melihat detail versi toko anotasi, gunakan **get-annotation-store-version**.
```
aws omics get-annotation-store-version --name my_annotation_store --version-name my_version
```
Anda akan menerima respons dengan nama versi, status, dan detail lainnya.
```
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"status": "ACTIVE",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version",
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
"statusMessage": "",
"versionSizeBytes": 0
}
```
Untuk melihat semua versi toko anotasi, Anda dapat menggunakan **list-annotation-store-versions**, seperti yang ditunjukkan pada contoh berikut.
```
aws omics list-annotation-store-versions --name my_annotation_store
```
Anda akan menerima tanggapan dengan informasi berikut
```
{
"annotationStoreVersions": [
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"status": "CREATING",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_2",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version_2",
"creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
"versionSizeBytes": 0
},
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "4934045d1c6d",
"status": "ACTIVE",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_1",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version_1",
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
"statusMessage": "",
"versionSizeBytes": 0
}
}
```
Jika Anda tidak lagi memerlukan versi penyimpanan anotasi, Anda dapat menggunakan **delete-annotation-store-versions**untuk menghapus versi penyimpanan anotasi, seperti yang ditunjukkan pada contoh berikut.
```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version
```
Jika versi toko dihapus tanpa kesalahan, Anda akan menerima respons berikut.
```
{
"errors": []
}
```
Jika ada kesalahan, Anda akan menerima respons dengan detail kesalahan, seperti yang ditunjukkan.
```
{
"errors": [
{
"versionName": "my_version",
"message": "Version with versionName: my_version was not found."
}
]
}
```
Jika Anda mencoba menghapus versi penyimpanan anotasi yang memiliki pekerjaan impor aktif, Anda akan menerima respons dengan kesalahan, seperti yang ditunjukkan.
```
{
"errors": [
{
"versionName": "my_version",
"message": "version has an inflight import running"
}
]
}
```
Dalam hal ini, Anda dapat memaksa penghapusan versi penyimpanan anotasi, seperti yang ditunjukkan pada contoh berikut.
```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version --force
```
# Menghapus toko HealthOmics analitik
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Saat Anda menghapus penyimpanan varian atau anotasi, sistem juga menghapus semua data yang diimpor di toko tersebut dan tag yang terkait.
Contoh berikut menunjukkan cara menghapus toko varian menggunakan AWS CLI. Jika tindakan berhasil, status penyimpanan varian bertransisi ke`DELETING`.
```
aws omics delete-variant-store --id
```
Contoh berikut menunjukkan cara menghapus toko anotasi. Jika tindakan berhasil, anotasi menyimpan status transisi ke. `DELETING` Toko anotasi tidak dapat dihapus jika ada lebih dari satu versi.
```
aws omics delete-annotation-store --id
```
# Menanyakan HealthOmics data analitik
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Anda dapat melakukan kueri di toko varian Anda menggunakan AWS Lake Formation Amazon Athena atau Amazon EMR. Sebelum Anda menjalankan kueri apa pun, selesaikan prosedur penyiapan (dijelaskan di bagian berikut) untuk Lake Formation dan Amazon Athena.
Untuk informasi tentang Amazon EMR, lihat [Tutorial: Memulai Amazon](https://docs.aws.amazon.com/emr/latest/ManagementGuide/emr-gs.html) EMR
Untuk toko varian yang dibuat setelah 26 September 2024, HealthOmics mempartisi toko dengan ID sampel. Partisi ini berarti HealthOmics menggunakan ID sampel untuk mengoptimalkan penyimpanan informasi varian. Kueri yang menggunakan informasi sampel sebagai filter akan mengembalikan hasil lebih cepat, karena kueri memindai lebih sedikit data.
HealthOmics menggunakan sampel IDs sebagai nama file partisi. Sebelum Anda menelan data, periksa apakah ID sampel berisi data PHI. Jika ya, ubah ID sampel sebelum Anda menelan data. Untuk informasi selengkapnya tentang konten apa yang harus disertakan dan tidak disertakan dalam sampel IDs, lihat panduan di halaman web [kepatuhan AWS HIPAA](https://aws.amazon.com/compliance/hipaa-compliance).
**Topics**
+ [Mengkonfigurasi Lake Formation untuk digunakan HealthOmics](setting-up-lf.md)
+ [Mengkonfigurasi Athena untuk kueri](analytics-setting-up-athena.md)
+ [Menjalankan kueri di toko HealthOmics varian](analytics-run-queries.md)
# Mengkonfigurasi Lake Formation untuk digunakan HealthOmics
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Sebelum Anda menggunakan Lake Formation untuk mengelola penyimpanan HealthOmics data, lakukan prosedur konfigurasi Lake Formation berikut.
**Topics**
+ [Membuat atau memverifikasi administrator Lake Formation](#create-lf-admins)
+ [Membuat tautan sumber daya menggunakan konsol Lake Formation](#create-resource-links)
+ [Mengkonfigurasi izin untuk berbagi sumber daya AWS RAM](#configure-lf-permissions)
## Membuat atau memverifikasi administrator Lake Formation
Sebelum Anda dapat membuat data lake di Lake Formation, Anda menentukan satu atau beberapa administrator.
Administrator adalah pengguna dan peran dengan izin untuk membuat tautan sumber daya. Anda mengatur administrator data lake per akun per wilayah.
**Buat pengguna admin di konsol Lake Formation**
1. Buka konsol AWS Lake Formation: [Lake Formation console](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. Jika konsol menampilkan panel **Welcome to Lake Formation**, pilih **Memulai**.
Lake Formation menambahkan Anda ke tabel **administrator danau Data**.
1. Jika tidak, dari menu kiri, pilih **Peran dan tugas administrasi**.
1. Tambahkan administrator tambahan sesuai kebutuhan.
## Membuat tautan sumber daya menggunakan konsol Lake Formation
Untuk membuat sumber daya bersama yang dapat ditanyakan pengguna, kontrol akses default harus dinonaktifkan. Untuk mempelajari selengkapnya tentang menonaktifkan kontrol akses default, lihat [Mengubah setelan keamanan default untuk data lake Anda](https://docs.aws.amazon.com/lake-formation/latest/dg/change-settings.html) di dokumentasi Lake Formation. Anda dapat membuat tautan sumber daya secara individual atau sebagai grup, sehingga Anda dapat mengakses data di Amazon Athena atau AWS layanan lain (seperti Amazon EMR).
**Membuat tautan sumber daya di konsol AWS Lake Formation dan membagikannya dengan pengguna HealthOmics Analytics**
1. Buka konsol AWS Lake Formation: [Lake Formation console](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. Di bilah navigasi utama, pilih **Database**.
1. Dalam tabel **Databases**, pilih database yang diinginkan.
1. Dari menu **Buat**, pilih **Tautan sumber daya**.
1. Masukkan **nama tautan Sumber Daya**. Jika Anda berencana untuk mengakses database dari Athena, masukkan nama hanya menggunakan huruf kecil (hingga 256 karakter).
1. Pilih **Buat**.
1. Tautan sumber daya baru sekarang terdaftar di bawah **Database**.
### Berikan akses ke sumber daya bersama menggunakan konsol Lake Formation
Administrator database Lake Formation dapat memberikan akses ke sumber daya bersama menggunakan prosedur berikut.
1. Buka konsol AWS Lake Formation: [https://console.aws.amazon.com/lakeformation/](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. Di bilah navigasi utama, pilih **Database**.
1. Pada halaman **Database**, pilih tautan sumber daya yang sebelumnya Anda buat.
1. Dari menu **Tindakan**, pilih **Hibah sesuai target**.
1. Pada halaman **Berikan izin data** di bawah **Prinsipal, pilih pengguna atau peran **IAM****.
1. Dari menu tarik-turun **pengguna atau peran IAM**, temukan pengguna yang ingin Anda berikan aksesnya.
1. Selanjutnya, di bawah **LF-tag atau kartu sumber daya katalog**, pilih opsi Sumber **daya katalog data bernama**.
1. Dari menu tarik-turun **Tabel-opsional**, pilih **Semua Tabel atau tabel** yang sebelumnya Anda buat.
1. **Di kartu **izin Tabel**, di bawah **Izin tabel** pilih **Jelaskan** dan Pilih.**
1. Selanjutnya, pilih **Grant**.
Untuk melihat izin Lake Formation, pilih Izin **data lake** dari panel navigasi utama. Tabel menunjukkan database yang tersedia dan link sumber daya.
## Mengkonfigurasi izin untuk berbagi sumber daya AWS RAM
Di konsol AWS Lake Formation, lihat izin dengan memilih Izin **data lake** di bilah navigasi utama. Pada halaman **Izin data**, Anda dapat melihat tabel yang menampilkan **tipe Sumber Daya**, **Database**, dan **ARN** yang terkait dengan sumber daya bersama di bawah **RAM Resource Share**. Jika Anda perlu menerima pembagian sumber daya AWS Resource Access Manager (AWS RAM), AWS Lake Formation akan memberi tahu Anda di konsol.
HealthOmics dapat secara implisit menerima pembagian AWS RAM sumber daya selama pembuatan toko. Untuk menerima pembagian AWS RAM sumber daya, pengguna IAM atau peran yang memanggil operasi `CreateVariantStore` atau `CreateAnnotationStore` API harus mengizinkan tindakan berikut:
+ `ram:GetResourceShareInvitations`- Tindakan ini memungkinkan HealthOmics untuk menemukan undangan.
+ `ram:AcceptResourceShareInvitation`- Tindakan ini memungkinkan HealthOmics untuk menerima undangan dengan menggunakan token FAS.
Tanpa izin ini, Anda melihat kesalahan otorisasi selama pembuatan toko.
Berikut adalah contoh kebijakan yang mencakup tindakan ini. Tambahkan kebijakan ini ke pengguna IAM atau peran yang menerima pembagian AWS RAM sumber daya.
------
#### [ JSON ]
****
```
{
"Version":"2012-10-17",
"Statement": [
{
"Effect": "Allow",
"Action": [
"omics:*",
"ram:AcceptResourceShareInvitation",
"ram:GetResourceShareInvitations"
],
"Resource": "*"
}
]
}
```
------
# Mengkonfigurasi Athena untuk kueri
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Anda dapat menggunakan Athena untuk menanyakan varian dan anotasi. Sebelum Anda menjalankan kueri apa pun, lakukan tugas penyiapan berikut:
**Topics**
+ [Konfigurasikan lokasi hasil kueri menggunakan konsol Athena](#configure-athena-query)
+ [Konfigurasikan workgroup dengan Athena engine v3](#configure-athena-workgroup)
## Konfigurasikan lokasi hasil kueri menggunakan konsol Athena
Untuk mengonfigurasi lokasi hasil kueri, ikuti langkah-langkah ini.
1. [Buka konsol Athena: konsol Athena](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. Di bilah navigasi utama, pilih **Editor kueri**.
1. Di editor kueri, pilih tab **Pengaturan**, lalu pilih **Kelola**.
1. Masukkan awalan S3 lokasi untuk menyimpan hasil kueri.
## Konfigurasikan workgroup dengan Athena engine v3
Untuk mengonfigurasi grup kerja, ikuti langkah-langkah ini.
1. [Buka konsol Athena: konsol Athena](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. Di bilah navigasi utama, pilih **Workgroups**, lalu **Buat workgroup**.
1. Masukkan nama untuk workgroup.
1. Pilih **Athena SQL** sebagai jenis mesin.
1. Di bawah **Upgrade mesin kueri**, pilih **Manual**.
1. Di bawah **Mesin versi Query**, pilih **Athena versi 3**.
1. Pilih **Buat grup kerja**.
# Menjalankan kueri di toko HealthOmics varian
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Anda dapat melakukan kueri di toko varian Anda menggunakan Amazon Athena. Perhatikan bahwa koordinat genom dalam penyimpanan varian dan anotasi direpresentasikan sebagai interval setengah terbuka setengah tertutup berbasis nol.
## Jalankan kueri sederhana menggunakan konsol Athena
Contoh berikut menunjukkan bagaimana menjalankan query sederhana.
1. [Buka editor Kueri Athena: Athena Query editor](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. Di bawah **Workgroup**, pilih workgroup yang Anda buat selama penyiapan.
1. Verifikasi bahwa **sumber data** adalah **AwsDataCatalog**.
1. Untuk **Database**, pilih tautan sumber daya database yang Anda buat selama penyiapan Lake Formation.
1. Salin kueri berikut ke **Editor Kueri** di bawah tab **Query 1**:
```
SELECT * from omicsvariants limit 10
```
1. Pilih **Jalankan** untuk menjalankan kueri. Konsol mengisi tabel hasil dengan 10 baris pertama **omicsvariants** tabel.
## Jalankan kueri kompleks menggunakan konsol Athena
Contoh berikut menunjukkan bagaimana menjalankan query kompleks. Untuk menjalankan kueri ini, impor `ClinVar` ke toko anotasi.
**Jalankan kueri yang kompleks**
1. [Buka editor Kueri Athena: Athena Query editor](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. Di bawah **Workgroup**, pilih workgroup yang Anda buat selama penyiapan.
1. Verifikasi bahwa **sumber data** adalah **AwsDataCatalog**.
1. Untuk **Database**, pilih tautan sumber daya database yang Anda buat selama penyiapan Lake Formation.
1. Pilih **\$1** di kanan atas untuk membuat tab kueri baru bernama **Query 2**.
1. Salin kueri berikut ke **Editor Kueri** di bawah tab **Query 2**:
```
SELECT variants.sampleid,
variants.contigname,
variants.start,
variants."end",
variants.referenceallele,
variants.alternatealleles,
variants.attributes AS variant_attributes,
clinvar.attributes AS clinvar_attributes
FROM omicsvariants as variants
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON
variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname)
AND variants.start=clinvar.start
AND variants."end"=clinvar."end"
AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele
AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
```
1. Pilih **Jalankan** untuk mulai menjalankan kueri.
# Berbagi toko HealthOmics analitik
**penting**
AWS HealthOmics toko varian dan toko anotasi tidak lagi terbuka untuk pelanggan baru. Pelanggan yang sudah ada dapat terus menggunakan layanan ini seperti biasa. Untuk informasi selengkapnya, lihat [AWS HealthOmics toko varian dan perubahan ketersediaan toko anotasi](variant-store-availability-change.md).
Sebagai pemilik toko varian atau toko anotasi, Anda dapat berbagi toko dengan akun AWS lainnya. Pemilik dapat mencabut akses ke sumber daya bersama dengan menghapus pembagian.
Sebagai pelanggan toko bersama, Anda terlebih dahulu menerima bagian tersebut. Anda kemudian dapat menentukan alur kerja yang menggunakan toko bersama. Data muncul sebagai tabel di keduanya AWS Glue dan Lake Formation.
Ketika Anda tidak lagi memerlukan akses ke toko, Anda menghapus bagian.
Lihat [Berbagi sumber daya lintas akun di AWS HealthOmics](resource-sharing.md) untuk informasi tambahan tentang berbagi sumber daya.
## Membuat berbagi toko
Untuk membuat store share, gunakan operasi **create-share API**. Pelanggan utama adalah pengguna Akun AWS yang akan berlangganan saham. Contoh berikut membuat share untuk toko varian. Untuk berbagi toko dengan lebih dari satu akun, Anda membuat beberapa saham dari toko yang sama.
```
aws omics create-share \
--resource-arn "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/omics_dev_var_store" \
--principal-subscriber "123456789012" \
--name "my_Share-123"
```
Jika pembuatan berhasil, Anda menerima respons dengan ID dan status berbagi.
```
{
"shareId": "495c21bedc889d07d0ab69d710a6841e-dd75ab7a1a9c384fa848b5bd8e5a7e0a",
"name": "my_Share-123",
"status": "PENDING"
}
```
Bagian tetap dalam status tertunda hingga pelanggan menerimanya menggunakan operasi API terima-berbagi.