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# Interrogazione dei HealthOmics dati di analisi
**Importante**
AWS HealthOmics i negozi di varianti e i negozi di annotazioni non sono più aperti a nuovi clienti. I clienti esistenti possono continuare a utilizzare il servizio normalmente. Per ulteriori informazioni, consulta [AWS HealthOmics modifica della disponibilità dell'archivio delle varianti e dell'archivio delle annotazioni](variant-store-availability-change.md).
Puoi eseguire query sui tuoi negozi di varianti utilizzando AWS Lake Formation Amazon Athena o Amazon EMR. Prima di eseguire qualsiasi query, completa le procedure di configurazione (descritte nelle sezioni seguenti) per Lake Formation e Amazon Athena.
Per informazioni su Amazon EMR, consulta il [Tutorial: Guida introduttiva ad Amazon](https://docs.aws.amazon.com/emr/latest/ManagementGuide/emr-gs.html) EMR
Per gli store di varianti creati dopo il 26 settembre 2024, HealthOmics partiziona il negozio in base all'ID di esempio. Questo partizionamento significa che HealthOmics utilizza l'ID di esempio per ottimizzare la memorizzazione delle informazioni sulle varianti. Le query che utilizzano informazioni di esempio come filtri restituiranno risultati più rapidamente, poiché la query analizza meno dati.
HealthOmics utilizza esempi IDs come nomi di file di partizione. Prima di importare i dati, controllate se l'ID di esempio contiene dati PHI. In caso affermativo, modificate l'ID del campione prima di importare i dati. Per ulteriori informazioni sui contenuti da includere e da non includere nell'esempio IDs, consulta le linee guida sulla pagina web sulla [conformità AWS HIPAA](https://aws.amazon.com/compliance/hipaa-compliance).
**Topics**
+ [
# Configurazione di Lake Formation per l'uso HealthOmics
](setting-up-lf.md)
+ [
# Configurazione di Athena per le interrogazioni
](analytics-setting-up-athena.md)
+ [
# Esecuzione di interrogazioni sugli store di HealthOmics varianti
](analytics-run-queries.md)
# Configurazione di Lake Formation per l'uso HealthOmics
**Importante**
AWS HealthOmics i negozi di varianti e i negozi di annotazioni non sono più aperti a nuovi clienti. I clienti esistenti possono continuare a utilizzare il servizio normalmente. Per ulteriori informazioni, consulta [AWS HealthOmics modifica della disponibilità dell'archivio delle varianti e dell'archivio delle annotazioni](variant-store-availability-change.md).
Prima di utilizzare Lake Formation per gestire gli archivi HealthOmics dati, esegui le seguenti procedure di configurazione di Lake Formation.
**Topics**
+ [
## Creazione o verifica degli amministratori di Lake Formation
](#create-lf-admins)
+ [
## Creazione di collegamenti alle risorse utilizzando la console Lake Formation
](#create-resource-links)
+ [
## Configurazione delle autorizzazioni per le condivisioni di risorse AWS RAM
](#configure-lf-permissions)
## Creazione o verifica degli amministratori di Lake Formation
Prima di poter creare un data lake in Lake Formation, devi definire uno o più amministratori.
Gli amministratori sono utenti e ruoli con le autorizzazioni per creare collegamenti alle risorse. Gli amministratori del data lake vengono configurati per account per regione.
**Crea un utente amministratore nella console di Lake Formation**
1. Apri la console AWS Lake Formation: console [Lake Formation](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. Se la console visualizza il pannello **Welcome to Lake Formation**, scegli **Inizia**.
Lake Formation ti aggiunge alla tabella degli **amministratori di Data lake**.
1. Altrimenti, dal menu a sinistra, scegli **Ruoli e attività amministrative**.
1. Aggiungi eventuali amministratori aggiuntivi, se necessario.
## Creazione di collegamenti alle risorse utilizzando la console Lake Formation
Per creare una risorsa condivisa su cui gli utenti possano interrogare, i controlli di accesso predefiniti devono essere disabilitati. Per ulteriori informazioni sulla disabilitazione dei controlli di accesso predefiniti, consulta [Modifica delle impostazioni di sicurezza predefinite per il tuo data lake](https://docs.aws.amazon.com/lake-formation/latest/dg/change-settings.html) nella documentazione di Lake Formation. Puoi creare collegamenti alle risorse individualmente o come gruppo, in modo da poter accedere ai dati in Amazon Athena o in altri AWS servizi (come Amazon EMR).
**Creazione di collegamenti alle risorse nella console AWS Lake Formation e condivisione con gli utenti HealthOmics di Analytics**
1. Apri la console AWS Lake Formation: console [Lake Formation](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. Nella barra di navigazione principale, scegli **Database**.
1. Nella tabella **Database**, seleziona il database desiderato.
1. Dal menu **Crea**, scegli **Resource link**.
1. Immettete il **nome di un link alla risorsa**. Se prevedi di accedere al database da Athena, inserisci un nome utilizzando solo lettere minuscole (fino a 256 caratteri).
1. Scegli **Create** (Crea).
1. **Il nuovo collegamento alla risorsa è ora elencato in Database.**
### Concedi l'accesso alla risorsa condivisa utilizzando la console Lake Formation
Un amministratore del database Lake Formation può concedere l'accesso alla risorsa condivisa utilizzando la seguente procedura.
1. Apri la console AWS Lake Formation: [https://console.aws.amazon.com/lakeformation/](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. Nella barra di navigazione principale, scegli **Database**.
1. Nella pagina **Database**, seleziona il collegamento alla risorsa creato in precedenza.
1. Dal menu **Azioni**, scegli **Concedi all'obiettivo**.
1. Nella pagina **Concedi le autorizzazioni per i dati** sotto **Principali**, scegli **utenti o ruoli IAM**.
1. Dal menu a discesa **Utenti o ruoli IAM**, trova l'utente a cui desideri concedere l'accesso.
1. Successivamente, nella sezione **LF-Tags o nella scheda delle risorse del catalogo**, seleziona l'opzione **Named data** catalog resources.
1. Dal menu a discesa **Tables (opzionale)**, selezionate **Tutte le tabelle** o la tabella creata in precedenza.
1. ****Nella scheda **Autorizzazioni della tabella, in Autorizzazioni** della **tabella scegli Descrivi e seleziona**.****
1. **Quindi, scegli Concedi.**
Per visualizzare le autorizzazioni di Lake Formation, scegli **Autorizzazioni Data lake** dal pannello di navigazione principale. La tabella mostra i database e i link alle risorse disponibili.
## Configurazione delle autorizzazioni per le condivisioni di risorse AWS RAM
Nella console AWS Lake Formation, visualizza le autorizzazioni scegliendo Autorizzazioni **Data lake** nella barra di navigazione principale. Nella pagina delle **autorizzazioni relative ai dati**, puoi visualizzare una tabella che mostra i **tipi di risorse**, i **database** e **ARN** che è correlata a una risorsa condivisa in **RAM** Resource Share. Se devi accettare una condivisione di risorse AWS Resource Access Manager (AWS RAM), ti AWS Lake Formation avvisa nella console.
HealthOmics può accettare implicitamente le condivisioni di AWS RAM risorse durante la creazione del negozio. Per accettare la condivisione di AWS RAM risorse, l'utente o il ruolo IAM che chiama le operazioni `CreateVariantStore` o l'`CreateAnnotationStore`API deve consentire le seguenti azioni:
+ `ram:GetResourceShareInvitations`- Questa azione consente di HealthOmics trovare gli inviti.
+ `ram:AcceptResourceShareInvitation`- Questa azione consente di HealthOmics accettare l'invito utilizzando un token FAS.
Senza queste autorizzazioni, viene visualizzato un errore di autorizzazione durante la creazione del negozio.
Ecco un esempio di politica che include queste azioni. Aggiungi questa policy all'utente o al ruolo IAM che accetta la condivisione di AWS RAM risorse.
------
#### [ JSON ]
****
```
{
"Version":"2012-10-17",
"Statement": [
{
"Effect": "Allow",
"Action": [
"omics:*",
"ram:AcceptResourceShareInvitation",
"ram:GetResourceShareInvitations"
],
"Resource": "*"
}
]
}
```
------
# Configurazione di Athena per le interrogazioni
**Importante**
AWS HealthOmics i negozi di varianti e i negozi di annotazioni non sono più aperti a nuovi clienti. I clienti esistenti possono continuare a utilizzare il servizio normalmente. Per ulteriori informazioni, consulta [AWS HealthOmics modifica della disponibilità dell'archivio delle varianti e dell'archivio delle annotazioni](variant-store-availability-change.md).
Puoi usare Athena per interrogare varianti e annotazioni. Prima di eseguire qualsiasi interrogazione, esegui le seguenti attività di configurazione:
**Topics**
+ [
## Configurare la posizione dei risultati di una query utilizzando la console Athena
](#configure-athena-query)
+ [
## Configurare un gruppo di lavoro con il motore Athena v3
](#configure-athena-workgroup)
## Configurare la posizione dei risultati di una query utilizzando la console Athena
Per configurare la posizione dei risultati di una query, segui questi passaggi.
1. [Apri la console Athena: Console Athena](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. Nella barra di navigazione principale, scegli **Query** editor.
1. Nell'editor di query, scegli la scheda **Impostazioni**, quindi scegli **Gestisci**.
1. Inserisci il prefisso S3 di una posizione per salvare il risultato della query.
## Configurare un gruppo di lavoro con il motore Athena v3
Per configurare un gruppo di lavoro, segui questi passaggi.
1. [Apri la console Athena: Console Athena](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. **Nella barra di navigazione principale, scegli **Gruppi di lavoro**, quindi Crea gruppo di lavoro.**
1. Inserisci un nome per il gruppo di lavoro.
1. Seleziona **Athena SQL** come tipo di motore.
1. In **Aggiorna motore di interrogazione**, seleziona **Manuale**.
1. In **Query version engine**, seleziona **Athena versione 3**.
1. Selezionare **Create workgroup (Crea gruppo di lavoro)**.
# Esecuzione di interrogazioni sugli store di HealthOmics varianti
**Importante**
AWS HealthOmics i negozi di varianti e i negozi di annotazioni non sono più aperti a nuovi clienti. I clienti esistenti possono continuare a utilizzare il servizio normalmente. Per ulteriori informazioni, consulta [AWS HealthOmics modifica della disponibilità dell'archivio delle varianti e dell'archivio delle annotazioni](variant-store-availability-change.md).
Puoi eseguire query sul tuo negozio di varianti utilizzando Amazon Athena. Tieni presente che le coordinate genomiche negli archivi di varianti e annotazioni sono rappresentate come intervalli semichiusi, semichiusi e semiaperti.
## Esegui una semplice query utilizzando la console Athena
L'esempio seguente mostra come eseguire una query semplice.
1. [Aprire l'editor Athena Query: Athena Query editor](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. In **Gruppo di lavoro**, seleziona il gruppo di lavoro creato durante l'installazione.
1. Verifica che l'**origine dati** sia. **AwsDataCatalog**
1. Per **Database**, seleziona il link alle risorse del database che hai creato durante la configurazione di Lake Formation.
1. Copia la seguente query nel **Query Editor** nella scheda **Query 1**:
```
SELECT * from omicsvariants limit 10
```
1. Per eseguire la query, scegli **Esegui**. La console popola la tabella dei risultati con le prime 10 righe della **omicsvariants** tabella.
## Esegui una query complessa utilizzando la console Athena
L'esempio seguente mostra come eseguire una query complessa. Per eseguire questa query, importala `ClinVar` nell'archivio delle annotazioni.
**Esegui un'interrogazione complessa**
1. [Aprire l'editor Athena Query: Athena Query editor](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. In **Gruppo di lavoro**, seleziona il gruppo di lavoro creato durante l'installazione.
1. Verifica che l'**origine dati** sia. **AwsDataCatalog**
1. Per **Database**, seleziona il link alle risorse del database che hai creato durante la configurazione di Lake Formation.
1. Scegli l'opzione in alto **\$1** a destra per creare una nuova scheda di interrogazione denominata **Query 2**.
1. Copia la seguente query nel **Query Editor** nella scheda **Query 2**:
```
SELECT variants.sampleid,
variants.contigname,
variants.start,
variants."end",
variants.referenceallele,
variants.alternatealleles,
variants.attributes AS variant_attributes,
clinvar.attributes AS clinvar_attributes
FROM omicsvariants as variants
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON
variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname)
AND variants.start=clinvar.start
AND variants."end"=clinvar."end"
AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele
AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
```
1. Scegli **Esegui** per iniziare a eseguire la query.