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Creando un HealthOmics negozio di riferimento

Un archivio di riferimento in HealthOmics è un archivio dati per la memorizzazione dei genomi di riferimento. È possibile avere un singolo archivio di riferimento in ciascuno Account AWS e Regione. È possibile creare un archivio di riferimento utilizzando la console o la CLI.

Creazione di un archivio di riferimento utilizzando la console

Creazione di un archivio di riferimento utilizzando la CLI

L'esempio seguente mostra come creare un archivio di riferimento utilizzando AWS CLI. Puoi avere un negozio di riferimento per AWS Regione.

I negozi di riferimento supportano l'archiviazione di file FASTA con le estensioni .fasta, .fa, .fas, .fsa, .faa, .fna, .ffn, .frn, .mpfa, .seq, .txt. Il bgzip è supportata anche la versione di queste estensioni.

Nel seguente esempio, sostituisci reference store name con il nome che hai scelto per il tuo negozio di riferimento.

aws omics create-reference-store --name "reference store name"  

Riceverai una risposta JSON con l'ID e il nome del negozio di riferimento, l'ARN e il timestamp di quando è stato creato il tuo negozio di riferimento.

{
    "id": "3242349265",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
    "name": "MyReferenceStore",
    "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
}    

È possibile utilizzare l'ID del negozio di riferimento in modo aggiuntivo AWS CLI comandi. Puoi recuperare l'elenco degli ID dei negozi di riferimento collegati al tuo account utilizzando list-reference-stores comando, come mostrato nell'esempio seguente.

aws omics list-reference-stores 

In risposta, riceverai il nome del tuo negozio di riferimento appena creato.

{
    "referenceStores": [
        {
              "id": "3242349265",
              "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
              "name": "MyReferenceStore",
             "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
         }
     ]
}

Dopo aver creato un archivio di riferimento, è possibile creare processi di importazione per caricare file di riferimento genomici al suo interno. A tale scopo, è necessario utilizzare o creare un ruolo IAM per accedere ai dati. Di seguito è riportata una policy di esempio.

JSON

{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Action": [
                "s3:GetObject",
                "s3:GetBucketLocation"
                
            ],
            "Resource": [
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1",
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1/*"
            ]
        }
    ]
}   

È inoltre necessario disporre di una politica di fiducia simile all'esempio seguente.

JSON

{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Principal": {
                "Service": [
                   "omics.amazonaws.com"
                ]
            },
            "Action": "sts:AssumeRole"
        }
    ]
}   

È ora possibile importare un genoma di riferimento. Questo esempio utilizza Genome Reference Consortium Human Build 38 (hg38), che è ad accesso aperto e disponibile presso Registro degli Open Data su AWS. Il bucket che ospita questi dati ha sede negli Stati Uniti orientali (Ohio). Per utilizzare i bucket in altri AWS Regioni, puoi copiare i dati in un bucket Amazon S3 ospitato nella tua regione. Usa quanto segue AWS CLI comando per copiare il genoma nel tuo bucket Amazon S3.

aws s3 cp s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.fasta s3://amzn-s3-demo-bucket 

È quindi possibile iniziare il processo di importazione. Sostituisci reference store ID, role ARN, e source file path con il tuo contributo.

aws omics start-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --role-arn role ARN --sources source file path

Dopo l'importazione dei dati, riceverai la seguente risposta in JSON.

{
        "id": "7252016478",
        "referenceStoreId": "3242349265",
        "roleArn": "arn:aws:iam::111122223333:role/OmicsReferenceImport",
        "status": "CREATED",
        "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z"
}   

È possibile monitorare lo stato di un lavoro utilizzando il seguente comando. Nel seguente esempio, sostituisci reference store ID e job ID con l'ID del tuo negozio di riferimento e l'ID del lavoro su cui vuoi saperne di più.

aws omics get-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --id job ID  

In risposta, riceverai una risposta con i dettagli del negozio di riferimento e il relativo stato.

{
    "id": "7252016478",
    "referenceStoreId": "3242349265",
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/OmicsReferenceImport",
    "status": "RUNNING",
    "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z",
    "sources": [
        {
            "sourceFile": "s3://amzn-s3-demo-bucket/Homo_sapiens_assembly38.fasta",
            "status": "IN_PROGRESS",
            "name": "MyReference"
        }
    ]
}

Puoi anche trovare il riferimento che è stato importato elencando i riferimenti e filtrandoli in base al nome del riferimento. Sostituisci reference store ID con l'ID del tuo negozio di riferimento e aggiungi un filtro opzionale per restringere l'elenco.

aws omics list-references --reference-store-id reference store ID --filter name=MyReference  

In risposta, riceverai le seguenti informazioni.

{
    "references": [
        {
            "id": "1234567890",
            "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/1234567890/reference/1234567890",
            "referenceStoreId": "12345678",
            "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
            "status": "ACTIVE",
            "name": "MyReference",
            "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
            "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z"
        }
    ]
}     

Per saperne di più sui metadati di riferimento, utilizzate il get-reference-metadata Funzionamento API. Nel seguente esempio, sostituisci reference store ID con l'ID del tuo negozio di riferimento e reference ID con l'ID di riferimento su cui vuoi saperne di più.

aws omics get-reference-metadata --reference-store-id reference store ID --id reference ID   

In risposta riceverai le seguenti informazioni.

{
    "id": "1234567890",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/referencestoreID/reference/referenceID",
    "referenceStoreId": "1234567890",
    "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
    "status": "ACTIVE",
    "name": "MyReference",
    "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "files": {
        "source": {
            "totalParts": 31,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 3249912778
        },
        "index": {
            "totalParts": 1,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 160928
        }
    }
}    

È inoltre possibile scaricare parti del file di riferimento utilizzando get-reference. Nel seguente esempio, sostituisci reference store ID con l'ID del tuo negozio di riferimento e reference ID con l'ID di riferimento da cui desideri effettuare il download.

aws omics get-reference --reference-store-id reference store ID --id reference ID --part-number 1 outfile.fa