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# HealthOmics リファレンスストアの作成
HealthOmics のリファレンスストアは、リファレンスゲノムを保存するためのデータストアです。各 AWS アカウント およびリージョンに 1 つのリファレンスストアを持つことができます。コンソールまたは CLI を使用してリファレンスストアを作成できます。
**Topics**
+ [コンソールを使用したリファレンスストアの作成](#console-create-reference-store)
+ [CLI を使用したリファレンスストアの作成](#api-create-reference-store)
## コンソールを使用したリファレンスストアの作成
**参照ストアを作成するには**
1. [HealthOmics コンソール](https://console.aws.amazon.com/omics/)を開きます。
1. 必要に応じて、左側のナビゲーションペイン (≡) を開きます。**リファレンスストア**を選択します。
1. **Genomics データストレージオプションから参照ゲノム**を選択します。
1. 以前にインポートした参照ゲノムを選択するか、新しい参照ゲノムをインポートできます。参照ゲノムをインポートしていない場合は、右上の**「参照ゲノムのインポート**」を選択します。
1. **リファレンスゲノムのインポートジョブの作成**ページで、**クイック作成**または**手動作成**オプションを選択してリファレンスストアを作成し、次の情報を指定します。
+ **参照ゲノム名** - このストアの一意の名前。
+ **説明** (オプション) - このリファレンスストアの説明。
+ **IAM ロール** - 参照ゲノムにアクセスできるロールを選択します。
+ **Amazon S3 からのリファレンス** - Amazon S3 バケット内のリファレンスシーケンスファイルを選択します。
+ **タグ** (オプション) - このリファレンスストアには最大 50 個のタグを指定します。
## CLI を使用したリファレンスストアの作成
次の例は、 を使用してリファレンスストアを作成する方法を示しています AWS CLI。 AWS リージョンごとに 1 つのリファレンスストアを持つことができます。
リファレンスストアは、拡張子 `.fasta`、、`.fa`、、、`.fas`、、`.fsa``.faa``.fna`、、、`.ffn`、`.frn``.mpfa``.seq`、 の FASTA ファイルのストレージをサポートしています`.txt`。これらの拡張機能`bgzip`のバージョンもサポートされています。
次の例では、 をリファレンスストアに選択した名前`reference store name`に置き換えます。
```
aws omics create-reference-store --name "reference store name"
```
リファレンスストア ID と名前、ARN、およびリファレンスストアが作成された時刻のタイムスタンプを含む JSON レスポンスを受け取ります。
```
{
"id": "3242349265",
"arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
"name": "MyReferenceStore",
"creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
}
```
リファレンスストア ID は、追加の AWS CLI コマンドで使用できます。次の例に示すように、**list-reference-stores** コマンドを使用して、アカウントにリンクされたリファレンスストア IDs のリストを取得できます。
```
aws omics list-reference-stores
```
これに応じて、新しく作成したリファレンスストアの名前を受け取ります。
```
{
"referenceStores": [
{
"id": "3242349265",
"arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
"name": "MyReferenceStore",
"creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
}
]
}
```
リファレンスストアを作成したら、インポートジョブを作成してゲノムリファレンスファイルをロードできます。そのためには、 を使用するか、IAM ロールを作成してデータにアクセスする必要があります。以下は、ポリシーの例です。
------
#### [ JSON ]
****
```
{
"Version":"2012-10-17",
"Statement": [
{
"Effect": "Allow",
"Action": [
"s3:GetObject",
"s3:GetBucketLocation"
],
"Resource": [
"arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1",
"arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1/*"
]
}
]
}
```
------
次の例のような信頼ポリシーも必要です。
------
#### [ JSON ]
****
```
{
"Version":"2012-10-17",
"Statement": [
{
"Effect": "Allow",
"Principal": {
"Service": [
"omics.amazonaws.com"
]
},
"Action": "sts:AssumeRole"
}
]
}
```
------
参照ゲノムをインポートできるようになりました。この例では、Genome Reference Consortium Human Build 38 (hg38) を使用しています。これはオープンアクセスであり、 [のオープンデータレジストリ AWS](https://registry.opendata.aws/)から入手できます。このデータをホストするバケットは、米国東部 (オハイオ) に基づいています。他の AWS リージョンでバケットを使用するには、リージョンでホストされている Amazon S3 バケットにデータをコピーします。次の AWS CLI コマンドを使用して、ゲノムを Amazon S3 バケットにコピーします。
```
aws s3 cp s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.fasta s3://amzn-s3-demo-bucket
```
その後、インポートジョブを開始できます。`reference store ID`、`role ARN`、 を独自の入力`source file path`に置き換えます。
```
aws omics start-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --role-arn role ARN --sources source file path
```
データがインポートされると、JSON で次のレスポンスを受け取ります。
```
{
"id": "7252016478",
"referenceStoreId": "3242349265",
"roleArn": "arn:aws:iam::111122223333:role/OmicsReferenceImport",
"status": "CREATED",
"creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z"
}
```
次のコマンドを使用して、ジョブのステータスをモニタリングできます。次の例では、 `reference store ID`と `job ID`を、詳細を確認するリファレンスストア ID とジョブ ID に置き換えます。
```
aws omics get-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --id job ID
```
レスポンスでは、そのリファレンスストアの詳細とそのステータスを含むレスポンスを受け取ります。
```
{
"id": "7252016478",
"referenceStoreId": "3242349265",
"roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/OmicsReferenceImport",
"status": "RUNNING",
"creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z",
"sources": [
{
"sourceFile": "s3://amzn-s3-demo-bucket/Homo_sapiens_assembly38.fasta",
"status": "IN_PROGRESS",
"name": "MyReference"
}
]
}
```
インポートされたリファレンスを見つけるには、リファレンスを一覧表示し、リファレンス名に基づいてフィルタリングします。をリファレンスストア ID `reference store ID`に置き換え、オプションのフィルターを追加してリストを絞り込みます。
```
aws omics list-references --reference-store-id reference store ID --filter name=MyReference
```
応答として、次の情報を受け取ります。
```
{
"references": [
{
"id": "1234567890",
"arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/1234567890/reference/1234567890",
"referenceStoreId": "12345678",
"md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
"status": "ACTIVE",
"name": "MyReference",
"creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
"updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z"
}
]
}
```
リファレンスメタデータの詳細については、**get-reference-metadata** API オペレーションを使用します。次の例では、 をリファレンスストア ID `reference store ID`に置き換え、 を詳細を確認する`reference ID`リファレンス ID に置き換えます。
```
aws omics get-reference-metadata --reference-store-id reference store ID --id reference ID
```
応答として以下の情報を受け取ります。
```
{
"id": "1234567890",
"arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/referencestoreID/reference/referenceID",
"referenceStoreId": "1234567890",
"md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
"status": "ACTIVE",
"name": "MyReference",
"creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
"updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
"files": {
"source": {
"totalParts": 31,
"partSize": 104857600,
"contentLength": 3249912778
},
"index": {
"totalParts": 1,
"partSize": 104857600,
"contentLength": 160928
}
}
}
```
**get-reference を使用して、リファレンス**ファイルの一部をダウンロードすることもできます。次の例では、 をリファレンスストア ID `reference store ID`に、 をダウンロード元のリファレンス ID `reference ID` に置き換えます。
```
aws omics get-reference --reference-store-id reference store ID --id reference ID --part-number 1 outfile.fa
```