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# HealthOmics 分析
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
HealthOmics 分析は、ゲノムバリアントと注釈の保存と分析をサポートします。Analytics には、バリアントストアと注釈ストアの 2 種類のストレージリソースが用意されています。これらのリソースを使用して、ゲノムバリアントデータと注釈データを保存、変換、クエリします。データストアにデータをインポートした後、Athena を使用してデータに対して高度な分析を実行できます。
HealthOmics コンソールまたは API を使用して、ストアの作成と管理、データのインポート、および共同作業者との分析ストアデータの共有を行うことができます。
バリアントストアは VCF 形式のデータをサポートし、注釈ストアは TSV/CSV および GFF3 形式をサポートします。ゲノム座標は、ゼロベース、半クローズの半オープン間隔として表されます。データが HealthOmics 分析データストアにある場合、VPC ファイルへのアクセスは を通じて管理されます AWS Lake Formation。その後、Amazon Athena を使用して VCF ファイルをクエリできます。クエリは Athena クエリエンジンバージョン 3 を使用する必要があります。Athena クエリエンジンのバージョンの詳細については、[Amazon Athena ドキュメント](https://docs.aws.amazon.com/athena/latest/ug/engine-versions-changing.html)を参照してください。
**Topics**
+ [HealthOmics バリアントストアの作成](creating-variant-stores.md)
+ [HealthOmics バリアントストアのインポートジョブの作成](parsing-annotation-stores.md)
+ [HealthOmics 注釈ストアの作成](creating-and-managing-annotation-store.md)
+ [HealthOmics 注釈ストアのインポートジョブの作成](annotation-store-import-jobs.md)
+ [HealthOmics 注釈ストアバージョンの作成](annotation-store-versioning.md)
+ [HealthOmics 分析ストアの削除](deleting-a-store-examples.md)
+ [HealthOmics 分析データのクエリ](analytics-query-data.md)
+ [HealthOmics 分析ストアの共有](cross-account-sharing.md)
# HealthOmics バリアントストアの作成
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
以下のトピックでは、 コンソールと API を使用して HealthOmics バリアントストアを作成する方法について説明します。
**Topics**
+ [コンソールを使用したバリアントストアの作成](#gs-console-analytics)
+ [API を使用したバリアントストアの作成](#gs-api-analytics)
## コンソールを使用したバリアントストアの作成
HealthOmics コンソールを使用してバリアントストアを作成できます。
1. [HealthOmics コンソール](https://console.aws.amazon.com/omics/)を開きます。
1. 必要に応じて、左側のナビゲーションペイン (≡) を開きます。**バリアントストア**を選択します。
1. **バリアントストアの作成**ページで、次の情報を入力します。
+ **バリアントストア名** - このストアの一意の名前。
+ **説明** (オプション) - このバリアントストアの説明。
+ **参照ゲノム** - このバリアントストアの参照ゲノム。
+ **データ暗号化** - データ暗号化を AWS 自分で所有および管理するかどうかを選択します。
+ **タグ** (オプション) - このバリアントストアには最大 50 個のタグを指定します。
1. **バリアントストアの作成** を選択します。
## API を使用したバリアントストアの作成
HealthOmics `CreateVariantStore` API オペレーションを使用してバリアントストアを作成します。このオペレーションは、 を使用して実行することもできます AWS CLI。
バリアントストアを作成するには、ストアの名前とリファレンスストアの ARN を指定します。バリアントストアは、ステータスが READY に変わったときにデータを取り込む準備ができています。
次の例では AWS CLI 、 を使用してバリアントストアを作成します。
```
aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
--reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
```
バリアントストアの作成を確認するには、次のレスポンスを受け取ります。
```
{
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"id": "45aeb91d5678",
"name": "myvariantstore",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING"
}
```
バリアントストアの詳細については、**get-variant-store** API を使用します。
```
aws omics get-variant-store --name myvariantstore
```
次のレスポンスが表示されます。
```
{
"id": "45aeb91d5678",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
"name": "myvariantstore",
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
"tags": {},
"storeSizeBytes": 0
}
```
アカウントに関連付けられているすべてのバリアントストアを表示するには、**list-variant-stores** API を使用します。
```
aws omics list-variant-stores
```
次のレスポンスの例に示すように、すべてのバリアントストアとその IDs、ステータス、およびその他の詳細を一覧表示するレスポンスを受け取ります。
```
{
"variantStores": [
{
"id": "45aeb91d5678",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
"name": "variantstore",
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
"statusMessage": "",
"storeSizeBytes": 141526
}
]
}
```
また、ステータスやその他の基準に基づいて **list-variant-stores** API のレスポンスをフィルタリングすることもできます。
2023 年 5 月 15 日以降に作成された分析ストアにインポートされた VCF ファイルは、バリアント効果予測子 (VEP) 注釈のスキーマを定義しています。これにより、インポートされた VCF データのクエリと解析が容易になります。この変更は、 `annotation fields`パラメータが API または CLI コールに含まれている場合を除き、2023 年 5 月 15 日より前に作成されたストアには影響しません。これらのストアでは、 `annotation fields`パラメータを使用するとリクエストが失敗します。
# HealthOmics バリアントストアのインポートジョブの作成
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
次の例は、 を使用してバリアントストアのインポートジョブ AWS CLI を作成する方法を示しています。
```
aws omics start-variant-import-job \
--destination-name myvariantstore \
--runLeftNormalization false \
--role-arn arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz
```
```
{
"destinationName": "store_a",
"roleArn": "....",
"runLeftNormalization": false,
"items": [
{"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
{"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
]
}
```
2023 年 5 月 15 日以降に作成されたストアの場合、次の例は `--annotation-fields`パラメータを追加する方法を示しています。注釈フィールドはインポートで定義されます。
```
aws omics start-variant-import-job \
--destination-name annotationparsingvariantstore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/ \
--items source=s3://pathToS3/sample.vcf
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
```
{
"jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
}
```
**get-variant-import-job** を使用してステータスを確認します。
```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229
```
インポートジョブのステータスを示す JSON レスポンスを受け取ります。VCF の VEP 注釈は、ID/値のペアとして INFO 列に保存されている情報について解析されます。[Ensembl Variant Effect Predictor](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html/#vcf) 注釈のデフォルト ID INFO 列は CSQ ですが、 `--annotation-fields`パラメータを使用して、INFO 列で使用されるカスタム値を指定できます。現在、解析は VEP 注釈でサポートされています。
2023 年 5 月 15 日より前に作成されたストアまたは VEP 注釈を含まない VCF ファイルの場合、レスポンスには注釈フィールドは含まれません。
```
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}
```
VCF ファイルの一部である VEP 注釈は、次の構造を持つ事前定義されたスキーマとして保存されます。Extras フィールドを使用して、デフォルトスキーマに含まれていない追加の VEP フィールドを保存できます。
```
annotations struct<
vep: array,
impact:string,
symbol:string,
gene:string,
`feature_type`: string,
feature: string,
biotype: string,
exon: struct,
intron: struct,
hgvsc: string,
hgvsp: string,
`cdna_position`: string,
`cds_position`: string,
`protein_position`: string,
`amino_acids`: struct,
codons: struct,
`existing_variation`: array,
distance: string,
strand: string,
flags: array,
symbol_source: string,
hgnc_id: string,
`extras`: map
>>
>
```
解析はベストエフォートアプローチで実行されます。VEP エントリが [VEP 標準仕様](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/vep_formats.html#vcf)に従っていない場合、解析されず、配列の行は空になります。
新しいバリアントストアの場合、**get-variant-import-job** のレスポンスには、図のように注釈フィールドが含まれます。
```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229
```
インポートジョブのステータスを示す JSON レスポンスを受け取ります。
```
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
}
```
**list-variant-import-jobs** を使用して、すべてのインポートジョブとそのステータスを表示できます。
```
aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea
```
レスポンスには、次のように情報が含まれます。
```
{
"variantImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
}
```
必要に応じて、次のコマンドを使用してインポートジョブをキャンセルできます。
```
aws omics cancel-variant-import-job
--job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
# HealthOmics 注釈ストアの作成
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
注釈ストアは、TSV、VPC、GFF ファイルなどの注釈データベースを表すデータストアです。同じ参照ゲノムが指定されている場合、注釈ストアはインポート中にバリアントストアと同じ座標系にマッピングされます。以下のトピックでは、HealthOmics コンソールと AWS CLI を使用して注釈ストアを作成および管理する方法を示します。
**Topics**
+ [コンソールを使用した注釈ストアの作成](#gs-console-create-annotation-store)
+ [API を使用した注釈ストアの作成](#create-manage-annotation-store-api)
## コンソールを使用した注釈ストアの作成
HealthOmics コンソールで注釈ストアを作成するには、次の手順に従います。
**注釈ストアを作成するには**
1. [HealthOmics コンソール](https://console.aws.amazon.com/omics/)を開きます。
1. 必要に応じて、左側のナビゲーションペイン (≡) を開きます。**注釈ストア**を選択します。
1. **注釈ストア**ページで、**注釈ストアの作成**を選択します。
1. **注釈ストアの作成**ページで、次の情報を入力します。
+ **注釈ストア名** - このストアの一意の名前。
+ **説明** (オプション) - このリファレンスゲノムの説明。
+ **データ形式とスキーマの詳細** - データファイル形式を選択し、このストアのスキーマ定義をアップロードします。
+ **参照ゲノム** - この注釈の参照ゲノム。
+ **データ暗号化** - データ暗号化を AWS 自分で所有および管理するかどうかを選択します。
+ **タグ** (オプション) - この注釈ストアには最大 50 個のタグを指定します。
1. **注釈ストアの作成** を選択します。
## API を使用した注釈ストアの作成
次の例は、 を使用して注釈ストアを作成する方法を示しています AWS CLI。すべての AWS CLI および API オペレーションで、データの形式を指定する必要があります。
```
aws omics create-annotation-store --name my_annotation_store \
--store-format GFF \
--reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
--version-name new_version
```
注釈ストアの作成を確認するために、次のレスポンスを受け取ります。
```
{
"creationTime": "2022-08-24T20:34:19.229500Z",
"id": "3b93cdef69d2",
"name": "my_annotation_store",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING"
"versionName": "my_version"
}
```
注釈ストアの詳細については、**get-annotation-store** API を使用します。
```
aws omics get-annotation-store --name my_annotation_store
```
次のレスポンスが表示されます。
```
{
"id": "eeb019ac79c2",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330“
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/gffstore",
"name": "my_annotation_store",
"creationTime": "2022-11-05T00:05:19.136131+00:00",
"updateTime": "2022-11-05T00:10:36.944839+00:00",
"tags": {},
"storeFormat": "GFF",
"statusMessage": "",
"storeSizeBytes": 0,
"numVersions": 1
}
```
アカウントに関連付けられているすべての注釈ストアを表示するには、**list-annotation-stores** API オペレーションを使用します。
```
aws omics list-annotation-stores
```
次のレスポンスの例に示すように、すべての注釈ストアとその IDs、ステータス、その他の詳細を一覧表示するレスポンスを受け取ります。
```
{
"annotationStores": [
{
"id": "4d8f3eada259",
"reference":
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330"
},
"status": "CREATING",
"name": "gffstore",
"creationTime": "2022-09-27T17:30:52.182990+00:00",
"updateTime": "2022-09-27T17:30:53.025362+00:00"
}
]
}
```
ステータスやその他の条件に基づいてレスポンスをフィルタリングすることもできます。
# HealthOmics 注釈ストアのインポートジョブの作成
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
**Topics**
+ [API を使用した注釈インポートジョブの作成](#create-annotation-import-api)
+ [TSV 形式と VCF 形式の追加パラメータ](#annotation-import-tsv-vcf)
+ [TSV 形式の注釈ストアの作成](#annotation-import-tsv-vcftsv-annotation-store-examples-tsv)
+ [VCF 形式のインポートジョブの開始](#vcf-annotation-store-examples)
## API を使用した注釈インポートジョブの作成
次の例は、 を使用して注釈インポートジョブ AWS CLI を開始する方法を示しています。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name myannostore \
--version-name myannostore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
2023 年 5 月 15 日より前に作成された注釈ストアは、**注釈フィールド**が含まれている場合、エラーメッセージを返します。注釈ストアのインポートジョブに関連する API オペレーションの出力は返されません。
その後、**get-annotation-import-job** API オペレーションと `job ID`パラメータを使用して、注釈インポートジョブの詳細を確認できます。
```
aws omics get-annotation-import-job --job-id 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
注釈フィールドを含む次のレスポンスを受け取ります。
```
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vep.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
```
すべての注釈ストアのインポートジョブを表示するには、**list-annotation-import-jobs **を使用します。
```
aws omics list-annotation-import-jobs --ids 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
レスポンスには、注釈ストアのインポートジョブの詳細とステータスが含まれます。
```
{
"annotationImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
```
## TSV 形式と VCF 形式の追加パラメータ
TSV 形式と VCF 形式の場合、入力を解析する方法を API に通知する追加のパラメータがあります。
**重要**
クエリエンジンでエクスポートされた CSV 注釈データは、データセットのインポートから直接情報を返します。インポートされたデータに数式またはコマンドが含まれている場合、ファイルは CSV インジェクションの対象となる可能性があります。したがって、クエリエンジンでエクスポートされたファイルでは、セキュリティ警告が表示される可能性があります。悪意のあるアクティビティを回避するには、エクスポートファイルを読み取るときにリンクとマクロをオフにします。
TSV パーサーは、次の表に示す、ゲノム座標の左正規化や標準化などの基本的なバイオインフォマティクス操作も実行します。
| 形式タイプ | 説明 |
| --- | --- |
| ジェネリック | 汎用テキストファイル。ゲノム情報がありません。 |
| CHR\$1POS | 開始位置 - 1、終了位置を追加します。これは と同じですPOS。 |
| CHR\$1POS\$1REF\$1ALT | contig、1 ベース位置、ref、alt アレル情報が含まれます。 |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ONE\$1BASE | contig、start、end、ref、alt の各アレル情報が含まれます。座標は 1 ベースです。 |
| CHR\$1START\$1END\$1ZERO\$1BASE | 競合位置、開始位置、終了位置が含まれます。座標は 0 ベースです。 |
| CHR\$1START\$1END\$1ONE\$1BASE | 競合位置、開始位置、終了位置が含まれます。座標は 1 ベースです。 |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ZERO\$1BASE | contig、start、end、ref、alt の各アレル情報が含まれます。座標は 0 ベースです。 |
TSV インポート注釈ストアリクエストは次の例のようになります。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name tsv_anno_example \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/genomic_data.bed.gz \
--format-options '{ "tsvOptions": {
"readOptions": {
"header": false,
"sep": "\t"
}
}
}'
```
## TSV 形式の注釈ストアの作成
次の例では、ヘッダー、行、コメントを含むタブ制限ファイルを使用して注釈ストアを作成します。座標は で`CHR_START_END_ONE_BASED`、Human Gene Map の OMIM の概要からの HG19 遺伝子マップが含まれています。 [https://www.omim.org/downloads](https://www.omim.org/downloads)
```
aws omics create-annotation-store --name mimgenemap \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ONE_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=genomic_position_start, END=genomic_position_end},
schema=[
{chromosome=STRING},
{genomic_position_start=LONG},
{genomic_position_end=LONG},
{cyto_location=STRING},
{computed_cyto_location=STRING},
{mim_number=STRING},
{gene_symbols=STRING},
{gene_name=STRING},
{approved_gene_name=STRING},
{entrez_gene_id=STRING},
{ensembl_gene_id=STRING},
{comments=STRING},
{phenotypes=STRING},
{mouse_gene_symbol=STRING}]}'
```
ヘッダーの有無にかかわらず、ファイルをインポートできます。CLI リクエストでこれを指定するには、次のインポートジョブの例に示すように`header=false`、 を使用します。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/annotation-examples/hg38_genemap2.txt \
--destination-name output-bucket \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
次の の例では、ベッドファイルの注釈ストアを作成します。Bed ファイルは、タブで区切られたシンプルなファイルです。この例では、列は、虹彩、開始、終了、およびリージョン名です。座標はゼロベースであり、データにはヘッダーがありません。
```
aws omics create-annotation-store \
--name cexbed --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ZERO_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=start, END=end},
schema=[{chromosome=STRING}, {start=LONG}, {end=LONG}, {name=STRING}]}'
```
その後、次の CLI コマンドを使用して、ベッドファイルを注釈ストアにインポートできます。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/TruSeq_Exome_TargetedRegions_v1.2.bed \
--destination-name cexbed \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
次の例では、VPC ファイルの最初の数列と注釈情報を含む列を含むタブ区切りファイルの注釈ストアを作成します。これには、ゲノム位置と、ゲノム、開始、参照、および代替アレルに関する情報が含まれ、ヘッダーが含まれます。
```
aws omics create-annotation-store --name gnomadchrx --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_POS_REF_ALT,
formatToHeader={CHR=chromosome, POS=start, REF=ref, ALT=alt},
schema=[
{chromosome=STRING},
{start=LONG},
{ref=STRING},
{alt=STRING},
{filters=STRING},
{ac_hom=STRING},
{ac_het=STRING},
{af_hom=STRING},
{af_het=STRING},
{an=STRING},
{max_observed_heteroplasmy=STRING}]}'
```
次に、次の CLI コマンドを使用して、ファイルを注釈ストアにインポートします。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/gnomad.genomes.v3.1.sites.chrM.reduced_annotations.tsv \
--destination-name gnomadchrx \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=true,comment="#"}}'
```
次の例は、顧客が mim2gene ファイルの注釈ストアを作成する方法を示しています。mim2gene ファイルは、OMIM の遺伝子と別の遺伝子識別子の間のリンクを提供します。これはタブ区切りで、コメントが含まれています。
```
aws omics create-annotation-store \
--name mim2gene \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='
{annotationType=GENERIC,
formatToHeader={},
schema=[
{mim_gene_id=STRING},
{mim_type=STRING},
{entrez_id=STRING},
{hgnc=STRING},
{ensembl=STRING}]}'
```
その後、次のようにデータをストアにインポートできます。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://xquek-dev-aws/annotation-examples/mim2gene.txt \
--destination-name mim2gene \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
## VCF 形式のインポートジョブの開始
VCF ファイルには、次に示すように`ignoreFilterField`、これらのパラメータを無視または含める 2 つの追加入力 `ignoreQualField`と があります。
```
aws omics start-annotation-import-job --destination-name annotation_example\
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/example.garvan.vcf \
--format-options '{ "vcfOptions": {
"ignoreQualField": false,
"ignoreFilterField": false
}
}'
```
図に示すように、注釈ストアのインポートをキャンセルすることもできます。キャンセルが成功した場合、この AWS CLI 呼び出しに対するレスポンスは受信されません。ただし、インポートジョブ ID が見つからないか、インポートジョブが完了すると、エラーメッセージが表示されます。
```
aws omics cancel-annotation-import-job --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
**注記**
**get-annotation-import-job**、**get-variant-import-job**、**list-annotation-import-jobs**、**list-variant-import-jobs** のメタデータインポートジョブ履歴は、2 年後に自動削除されます。インポートされたバリアントと注釈データは自動削除されず、データストアに残ります。
# HealthOmics 注釈ストアバージョンの作成
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
注釈ストアの新しいバージョンを作成して、注釈データベースのさまざまなバージョンを収集できます。これにより、注釈データが整理され、定期的に更新されます。
既存の注釈ストアの新しいバージョンを作成するには、次の例に示すように **create-annotation-store-version** API を使用します。
```
aws omics create-annotation-store-version \
--name my_annotation_store \
--version-name my_version
```
注釈ストアのバージョン ID で次のレスポンスが表示され、注釈の新しいバージョンが作成されていることを確認します。
```
{
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"id": "3b93cdef69d2",
"name": "my_annotation_store",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING",
"versionName": "my_version"
}
```
注釈ストアバージョンの説明を更新するには、**update-annotation-store-version** を使用して注釈ストアバージョンに更新を追加できます。
```
aws omics update-annotation-store-version \
--name my_annotation_store \
--version-name my_version \
--description "New Description"
```
注釈ストアのバージョンが更新されたことを確認する次のレスポンスが表示されます。
```
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"description":"New Description",
"status": "ACTIVE",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version",
"creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:26:17.892034+00:00"
}
```
注釈ストアバージョンの詳細を表示するには、**get-annotation-store-version** を使用します。
```
aws omics get-annotation-store-version --name my_annotation_store --version-name my_version
```
バージョン名、ステータス、その他の詳細を含むレスポンスが送信されます。
```
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"status": "ACTIVE",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version",
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
"statusMessage": "",
"versionSizeBytes": 0
}
```
注釈ストアのすべてのバージョンを表示するには、次の例に示すように list**list-annotation-store-versions** を使用できます。
```
aws omics list-annotation-store-versions --name my_annotation_store
```
以下の情報を含むレスポンスを受け取ります。
```
{
"annotationStoreVersions": [
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"status": "CREATING",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_2",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version_2",
"creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
"versionSizeBytes": 0
},
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "4934045d1c6d",
"status": "ACTIVE",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_1",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version_1",
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
"statusMessage": "",
"versionSizeBytes": 0
}
}
```
注釈ストアのバージョンが不要になった場合は、次の例に示すように、**delete-annotation-store-versions** を使用して注釈ストアのバージョンを削除できます。
```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version
```
ストアバージョンがエラーなしで削除された場合は、次のレスポンスが表示されます。
```
{
"errors": []
}
```
エラーが発生した場合は、次に示すようにエラーの詳細を含むレスポンスを受け取ります。
```
{
"errors": [
{
"versionName": "my_version",
"message": "Version with versionName: my_version was not found."
}
]
}
```
アクティブなインポートジョブを持つ注釈ストアバージョンを削除しようとすると、次に示すようにエラーを含むレスポンスが表示されます。
```
{
"errors": [
{
"versionName": "my_version",
"message": "version has an inflight import running"
}
]
}
```
この場合、次の例に示すように、注釈ストアバージョンを強制的に削除できます。
```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version --force
```
# HealthOmics 分析ストアの削除
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
バリアントまたは注釈ストアを削除すると、システムはそのストアおよび関連するタグにインポートされたすべてのデータも削除します。
次の例は、 を使用してバリアントストアを削除する方法を示しています AWS CLI。アクションが成功すると、バリアントストアのステータスは に移行します`DELETING`。
```
aws omics delete-variant-store --id
```
次の例は、注釈ストアを削除する方法を示しています。アクションが成功すると、注釈ストアのステータスは に移行します`DELETING`。複数のバージョンが存在する場合、注釈ストアを削除することはできません。
```
aws omics delete-annotation-store --id
```
# HealthOmics 分析データのクエリ
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
バリアントストアに対してクエリを実行するには、 AWS Lake Formation と Amazon Athena または Amazon EMR を使用します。クエリを実行する前に、Lake Formation と Amazon Athena のセットアップ手順 (以下のセクションで説明) を完了してください。
Amazon EMR の詳細については、[「チュートリアル: Amazon EMR の開始方法](https://docs.aws.amazon.com/emr/latest/ManagementGuide/emr-gs.html)」を参照してください。
2024 年 9 月 26 日以降に作成されたバリアントストアの場合、HealthOmics はストアをサンプル ID でパーティション分割します。このパーティショニングは、HealthOmics がサンプル ID を使用してバリアント情報の保存を最適化することを意味します。サンプル情報をフィルターとして使用するクエリは、クエリがスキャンするデータが少ないため、より迅速に結果を返します。
HealthOmics はパーティションファイル名としてサンプル IDsを使用します。データを取り込む前に、サンプル ID に PHI データが含まれているかどうかを確認します。その場合は、データを取り込む前にサンプル ID を変更します。サンプル IDs に含めるコンテンツと含めないコンテンツの詳細については、 AWS [HIPAA コンプライアンス](https://aws.amazon.com/compliance/hipaa-compliance)ウェブページのガイダンスを参照してください。
**Topics**
+ [HealthOmics を使用するように Lake Formation を設定する](setting-up-lf.md)
+ [クエリ用の Athena の設定](analytics-setting-up-athena.md)
+ [HealthOmics バリアントストアでのクエリの実行](analytics-run-queries.md)
# HealthOmics を使用するように Lake Formation を設定する
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
Lake Formation を使用して HealthOmics データストアを管理する前に、次の Lake Formation 設定手順を実行します。
**Topics**
+ [Lake Formation 管理者の作成または検証](#create-lf-admins)
+ [Lake Formation コンソールを使用したリソースリンクの作成](#create-resource-links)
+ [AWS RAM リソース共有のアクセス許可の設定](#configure-lf-permissions)
## Lake Formation 管理者の作成または検証
Lake Formation でデータレイクを作成する前に、1 人以上の管理者を定義します。
管理者は、リソースリンクを作成するアクセス許可を持つユーザーとロールです。アカウントごと、リージョンごとにデータレイク管理者を設定します。
**Lake Formation コンソールで管理者ユーザーを作成する**
1. AWS Lake Formation コンソールを開く: [Lake Formation コンソール](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)を開く
1. コンソールに **Welcome to Lake Formation** パネルが表示された場合は、**開始方法**を選択します。
Lake Formation は、**データレイク管理者**テーブルにユーザーを追加します。
1. それ以外の場合は、左側のメニューから**管理ロールとタスク**を選択します。
1. 必要に応じて管理者を追加します。
## Lake Formation コンソールを使用したリソースリンクの作成
ユーザーがクエリできる共有リソースを作成するには、デフォルトのアクセスコントロールを無効にする必要があります。デフォルトのアクセスコントロールの無効化の詳細については、Lake Formation ドキュメントの[「データレイクのデフォルトのセキュリティ設定を変更する](https://docs.aws.amazon.com/lake-formation/latest/dg/change-settings.html)」を参照してください。リソースリンクは個別に作成することも、グループとして作成することもできます。これにより、Amazon Athena または他の AWS サービス (Amazon EMR など) のデータにアクセスできます。
**AWS Lake Formation コンソールでのリソースリンクの作成と HealthOmics Analytics ユーザーとの共有**
1. AWS Lake Formation コンソールを開く: [Lake Formation コンソール](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)を開く
1. プライマリナビゲーションバーで、**データベース**を選択します。
1. **Databases** テーブルで、目的のデータベースを選択します。
1. **作成**メニューから、**リソースリンク**を選択します。
1. **リソースリンク名**を入力します。Athena からデータベースにアクセスする場合は、小文字 (最大 256 文字) のみを使用して名前を入力します。
1. **[作成]** を選択します。
1. 新しいリソースリンクが**データベース**に一覧表示されるようになりました。
### Lake Formation コンソールを使用して共有リソースへのアクセスを許可する
Lake Formation データベース管理者は、次の手順を使用して共有リソースへのアクセスを許可できます。
1. AWS Lake Formation コンソールを開きます: [https://console.aws.amazon.com/lakeformation/](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. プライマリナビゲーションバーで、**データベース**を選択します。
1. **データベース**ページで、以前に作成したリソースリンクを選択します。
1. **アクション**メニューから、**ターゲットに対する付与**を選択します。
1. プリンシパルの**「データアクセス許可の付与**」ページで、**IAM ユーザーまたはロール**を選択します。 ****
1. **IAM ユーザーまたはロール**のドロップダウンメニューから、アクセスを許可するユーザーを見つけます。
1. 次に、**LF タグまたはカタログリソース**カードで、**名前付きデータカタログリソース**オプションを選択します。
1. **Tables-optional** ドロップダウンメニューから、**すべてのテーブル**または以前に作成したテーブルを選択します。
1. **テーブルのアクセス許可**カードで、**テーブルのアクセス許可**で**「Describe** and **Select**」を選択します。
1. 次に、**Grant **を選択します。
Lake Formation のアクセス許可を表示するには、プライマリナビゲーションペインから**データレイクのアクセス許可**を選択します。この表は、使用可能なデータベースとリソースリンクを示しています。
## AWS RAM リソース共有のアクセス許可の設定
AWS Lake Formation コンソールで、プライマリナビゲーションバーで**データレイクのアクセス許可を選択してアクセス許可**を表示します。**データアクセス許可**ページで、リソース**タイプ、データベース、および RAM リソース**共有の共有リソース**ARN**に関連する テーブルを表示できます。 **** **** AWS Resource Access Manager (AWS RAM) リソース共有を受け入れる必要がある場合、 はコンソールで AWS Lake Formation 通知します。
HealthOmics は、ストアの作成中に AWS RAM リソース共有を暗黙的に受け入れることができます。 AWS RAM リソース共有を受け入れるには、 または `CreateAnnotationStore` API オペレーションを呼び出す IAM ユーザー`CreateVariantStore`またはロールで、次のアクションを許可する必要があります。
+ `ram:GetResourceShareInvitations` - このアクションにより、HealthOmics は招待を検索できます。
+ `ram:AcceptResourceShareInvitation` - このアクションにより、HealthOmics は FAS トークンを使用して招待を受け入れることができます。
これらのアクセス許可がないと、ストアの作成中に認可エラーが表示されます。
これらのアクションを含むポリシーの例を次に示します。このポリシーを、 AWS RAM リソース共有を受け入れる IAM ユーザーまたはロールに追加します。
------
#### [ JSON ]
****
```
{
"Version":"2012-10-17",
"Statement": [
{
"Effect": "Allow",
"Action": [
"omics:*",
"ram:AcceptResourceShareInvitation",
"ram:GetResourceShareInvitations"
],
"Resource": "*"
}
]
}
```
------
# クエリ用の Athena の設定
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
Athena を使用してバリアントと注釈をクエリできます。クエリを実行する前に、次のセットアップタスクを実行します。
**Topics**
+ [Athena コンソールを使用してクエリ結果の場所を設定する](#configure-athena-query)
+ [Athena エンジン v3 でワークグループを設定する](#configure-athena-workgroup)
## Athena コンソールを使用してクエリ結果の場所を設定する
クエリ結果の場所を設定するには、次の手順に従います。
1. Athena コンソールを開く: [Athena コンソール](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. プライマリナビゲーションバーで、**クエリエディタ**を選択します。
1. クエリエディタで、**設定**タブを選択し、**管理**を選択します。
1. クエリ結果を保存する場所の S3 プレフィックスを入力します。
## Athena エンジン v3 でワークグループを設定する
ワークグループを設定するには、次の手順に従います。
1. Athena コンソールを開く: [Athena コンソール](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. プライマリナビゲーションバーで、**ワークグループ**を選択し、**ワークグループを作成します**。
1. ワークグループの名前を入力します。
1. エンジンのタイプとして **Athena SQL** を選択します。
1. **アップグレードクエリエンジン**で、**手動**を選択します。
1. **クエリバージョンエンジン**で、**Athena バージョン 3 **を選択します。
1. **[Create workgroup]** (ワークグループの作成) を選択します。
# HealthOmics バリアントストアでのクエリの実行
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
Amazon Athena を使用してバリアントストアでクエリを実行できます。バリアントストアと注釈ストアのゲノム座標は、ゼロベースの半分閉じた半オープン間隔として表されることに注意してください。
## Athena コンソールを使用してシンプルなクエリを実行する
次の例は、単純なクエリを実行する方法を示しています。
1. Athena クエリエディタを開く: [Athena クエリエディタ](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. **ワークグループ** で、セットアップ中に作成したワークグループを選択します。
1. **データソース**が **AwsDataCatalog** であることを確認します。
1. **データベース** で、Lake Formation のセットアップ中に作成したデータベースリソースリンクを選択します。
1. クエリ 1 タブのクエリ**エディタ**に次のクエリをコピーします。 ****
```
SELECT * from omicsvariants limit 10
```
1. クエリを実行するには、**[実行]** を選択します。コンソールは、結果テーブルに**omicsvariants**テーブルの最初の 10 行を入力します。
## Athena コンソールを使用して複雑なクエリを実行する
次の例は、複雑なクエリを実行する方法を示しています。このクエリを実行するには、注釈ストア`ClinVar`に をインポートします。
**複雑なクエリを実行する**
1. Athena クエリエディタを開く: [Athena クエリエディタ](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. **ワークグループ** で、セットアップ中に作成したワークグループを選択します。
1. **データソース**が **AwsDataCatalog** であることを確認します。
1. **データベース** で、Lake Formation のセットアップ中に作成したデータベースリソースリンクを選択します。
1. 右上**\$1**の を選択して、クエリ **2** という名前の新しいクエリタブを作成します。
1. クエリ 2 タブのクエリ**エディタ**に次のクエリをコピーします。 ****
```
SELECT variants.sampleid,
variants.contigname,
variants.start,
variants."end",
variants.referenceallele,
variants.alternatealleles,
variants.attributes AS variant_attributes,
clinvar.attributes AS clinvar_attributes
FROM omicsvariants as variants
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON
variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname)
AND variants.start=clinvar.start
AND variants."end"=clinvar."end"
AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele
AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
```
1. **Run** を選択して、クエリの実行を開始します。
# HealthOmics 分析ストアの共有
**重要**
AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「[AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更](variant-store-availability-change.md)」を参照してください。
バリアントストアまたは注釈ストアの所有者として、そのストアを他の AWS アカウントと共有できます。所有者は、共有を削除することで、共有リソースへのアクセスを取り消すことができます。
共有ストアのサブスクライバーは、まず共有を受け入れます。その後、共有ストアを使用するワークフローを定義できます。データは、 AWS Glue と Lake Formation の両方でテーブルとして表示されます。
ストアへのアクセスが不要になった場合は、共有を削除します。
リソース共有の詳細については[でのクロスアカウントリソース共有 AWS HealthOmics](resource-sharing.md)、「」を参照してください。
## ストア共有の作成
ストア共有を作成するには、**create-share** API オペレーションを使用します。プリンシパルサブスクライバーは、共有をサブスクライブする AWS アカウント ユーザーの です。次の の例では、バリアントストアの共有を作成します。ストアを複数のアカウントと共有するには、同じストアの複数の共有を作成します。
```
aws omics create-share \
--resource-arn "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/omics_dev_var_store" \
--principal-subscriber "123456789012" \
--name "my_Share-123"
```
作成が成功すると、共有 ID とステータスを含むレスポンスを受け取ります。
```
{
"shareId": "495c21bedc889d07d0ab69d710a6841e-dd75ab7a1a9c384fa848b5bd8e5a7e0a",
"name": "my_Share-123",
"status": "PENDING"
}
```
共有は、サブスクライバーが accept-share API オペレーションを使用して承諾するまで保留状態のままになります。