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Criando um HealthOmics loja de referência

Uma loja de referência em HealthOmics é um armazenamento de dados para o armazenamento de genomas de referência. Você pode ter uma única loja de referência em cada Conta da AWS e região. Você pode criar um repositório de referência usando o console ou a CLI.

Criação de uma loja de referência usando o console

Criação de um repositório de referência usando a CLI

O exemplo a seguir mostra como criar um repositório de referência usando o AWS CLI. Você pode ter uma loja de referência por AWS Região.

As lojas de referência suportam o armazenamento de arquivos FASTA com as extensões .fasta, .fa, .fas, .fsa, .faa, .fna, .ffn, .frn, .mpfa, .seq, .txt. O bgzip a versão dessas extensões também é suportada.

No exemplo a seguir, substitua reference store name com o nome que você escolheu para sua loja de referência.

aws omics create-reference-store --name "reference store name"  

Você recebe uma resposta JSON com o ID e o nome da loja de referência, o ARN e a data e hora de quando sua loja de referência foi criada.

{
    "id": "3242349265",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
    "name": "MyReferenceStore",
    "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
}    

Você pode usar o ID da loja de referência em outras AWS CLI comandos. Você pode recuperar a lista de IDs de lojas de referência vinculadas à sua conta usando o lojas de referência de lista comando, conforme mostrado no exemplo a seguir.

aws omics list-reference-stores 

Em resposta, você recebe o nome da sua loja de referência recém-criada.

{
    "referenceStores": [
        {
              "id": "3242349265",
              "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
              "name": "MyReferenceStore",
             "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
         }
     ]
}

Depois de criar um repositório de referência, você pode criar trabalhos de importação para carregar arquivos de referência genômica nele. Para fazer isso, você deve usar ou criar uma função do IAM para acessar os dados. Veja abaixo um exemplo de política .

JSON

{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Action": [
                "s3:GetObject",
                "s3:GetBucketLocation"
                
            ],
            "Resource": [
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1",
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1/*"
            ]
        }
    ]
}   

Você também deve ter uma política de confiança semelhante ao exemplo a seguir.

JSON

{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Principal": {
                "Service": [
                   "omics.amazonaws.com"
                ]
            },
            "Action": "sts:AssumeRole"
        }
    ]
}   

Agora você pode importar um genoma de referência. Este exemplo usa o Genome Reference Consortium Human Build 38 (hg38), que é de acesso aberto e está disponível no Registro de dados abertos em AWS. O bucket que hospeda esses dados está localizado no Leste dos EUA (Ohio). Para usar baldes em outros AWS Regiões, você pode copiar os dados para um bucket do Amazon S3 hospedado na sua região. Use o seguinte AWS CLI comando para copiar o genoma para seu bucket do Amazon S3.

aws s3 cp s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.fasta s3://amzn-s3-demo-bucket 

Em seguida, você pode começar seu trabalho de importação. Substituir reference store ID, role ARN, e source file path com sua própria contribuição.

aws omics start-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --role-arn role ARN --sources source file path

Depois que os dados são importados, você recebe a seguinte resposta em JSON.

{
        "id": "7252016478",
        "referenceStoreId": "3242349265",
        "roleArn": "arn:aws:iam::111122223333:role/OmicsReferenceImport",
        "status": "CREATED",
        "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z"
}   

Você pode monitorar o status de um trabalho usando o comando a seguir. No exemplo a seguir, substitua reference store ID e job ID com seu ID de referência da loja e o ID do trabalho sobre o qual você quer saber mais.

aws omics get-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --id job ID  

Em resposta, você recebe uma resposta com os detalhes dessa loja de referência e seu status.

{
    "id": "7252016478",
    "referenceStoreId": "3242349265",
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/OmicsReferenceImport",
    "status": "RUNNING",
    "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z",
    "sources": [
        {
            "sourceFile": "s3://amzn-s3-demo-bucket/Homo_sapiens_assembly38.fasta",
            "status": "IN_PROGRESS",
            "name": "MyReference"
        }
    ]
}

Você também pode encontrar a referência que foi importada listando suas referências e filtrando-as com base no nome da referência. Substituir reference store ID com seu ID de referência da loja e adicione um filtro opcional para restringir a lista.

aws omics list-references --reference-store-id reference store ID --filter name=MyReference  

Em resposta, você recebe as seguintes informações.

{
    "references": [
        {
            "id": "1234567890",
            "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/1234567890/reference/1234567890",
            "referenceStoreId": "12345678",
            "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
            "status": "ACTIVE",
            "name": "MyReference",
            "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
            "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z"
        }
    ]
}     

Para saber mais sobre os metadados de referência, use o obter metadados de referência Operação da API. No exemplo a seguir, substitua reference store ID com seu ID de referência da loja e reference ID com o ID de referência sobre o qual você deseja saber mais.

aws omics get-reference-metadata --reference-store-id reference store ID --id reference ID   

Você recebe as seguintes informações em resposta.

{
    "id": "1234567890",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/referencestoreID/reference/referenceID",
    "referenceStoreId": "1234567890",
    "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
    "status": "ACTIVE",
    "name": "MyReference",
    "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "files": {
        "source": {
            "totalParts": 31,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 3249912778
        },
        "index": {
            "totalParts": 1,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 160928
        }
    }
}    

Você também pode baixar partes do arquivo de referência usando obter referência. No exemplo a seguir, substitua reference store ID com seu ID de referência da loja e reference ID com o ID de referência do qual você deseja fazer o download.

aws omics get-reference --reference-store-id reference store ID --id reference ID --part-number 1 outfile.fa