本文属于机器翻译版本。若本译文内容与英语原文存在差异，则一律以英文原文为准。
# 查询 HealthOmics 分析数据
**重要**
AWS HealthOmics 变体存储和注释存储不再向新客户开放。现有客户可以继续正常使用该服务。有关更多信息，请参阅 [AWS HealthOmics 变体存储和注释存储库可用性变更](variant-store-availability-change.md)。
您可以使用亚马逊 Athena 或 Amazon AWS Lake Formation EMR 对您的多属性商店进行查询。在运行任何查询之前，请完成 Lake Formation 和 Amazon Athena 的设置过程（如以下各节所述）。
有关 Amazon EMR 的信息，请参阅[教程：亚马逊 EMR 入门](https://docs.aws.amazon.com/emr/latest/ManagementGuide/emr-gs.html)
对于 2024 年 9 月 26 日之后创建的多属性商店，按样本 ID 对商店进行 HealthOmics 分区。这种分区意味着 HealthOmics 使用样本 ID 来优化变体信息的存储。使用示例信息作为筛选器的查询将更快地返回结果，因为查询扫描的数据较少。
HealthOmics 使用示例 IDs 作为分区文件名。在采集数据之前，请检查样本 ID 是否包含任何 PHI 数据。如果是，请在采集数据之前更改样本 ID。有关样本中应包含和不包含哪些内容的更多信息 IDs，请参阅 AWS [HIPAA 合规性](https://aws.amazon.com/compliance/hipaa-compliance)网页上的指南。
**Topics**
+ [配置 Lake Formation 以供使用 HealthOmics](setting-up-lf.md)
+ [配置 Athena 以进行查询](analytics-setting-up-athena.md)
+ [在 HealthOmics 变体商店上运行查询](analytics-run-queries.md)
# 配置 Lake Formation 以供使用 HealthOmics
**重要**
AWS HealthOmics 变体存储和注释存储不再向新客户开放。现有客户可以继续正常使用该服务。有关更多信息，请参阅 [AWS HealthOmics 变体存储和注释存储库可用性变更](variant-store-availability-change.md)。
在使用 Lake Formation 管理 HealthOmics 数据存储之前，请执行以下 Lake Formation 配置过程。
**Topics**
+ [创建或验证 Lake Formation 管理员](#create-lf-admins)
+ [使用 Lake Formation 控制台创建资源链接](#create-resource-links)
+ [为 AWS RAM 资源共享配置权限](#configure-lf-permissions)
## 创建或验证 Lake Formation 管理员
在 Lake Formation 中创建数据湖之前，需要先定义一个或多个管理员。
管理员是有权创建资源链接的用户和角色。您可以为每个区域的每个账户设置数据湖管理员。
**在 Lake Formation 控制台中创建管理员用户**
1. 打开 AWS Lake Formation 控制台：[Lake Formation 控制台](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. 如果控制台显示 “**欢迎来到 Lake Formation**” 面板，请选择 “**开始**”。
Lake Formation 会将您添加到**数据湖管理员**表中。
1. 否则，请从左侧菜单中选择 “**管理角色和任务**”。
1. 根据需要添加任何其他管理员。
## 使用 Lake Formation 控制台创建资源链接
要创建用户可以查询的共享资源，必须禁用默认访问控制。要了解有关禁用默认访问控制的更多信息，请参阅 Lake Formation 文档中的[更改数据湖的默认安全设置](https://docs.aws.amazon.com/lake-formation/latest/dg/change-settings.html)。您可以单独创建资源链接，也可以成组创建资源链接，这样您就可以访问 Amazon Athena AWS 或其他服务（例如 Amazon EMR）中的数据。
**在 AWS Lake Formation 控制台中创建资源链接并与 HealthOmics Analytics 用户共享**
1. 打开 AWS Lake Formation 控制台：[Lake Formation 控制台](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. 在主导航栏中，选择**数据库**。
1. 在 “**数据库**” 表中，选择所需的数据库。
1. 从 “**创建**” 菜单中选择 “**资源链接**”。
1. 输入**资源链接名称**。如果您计划从 Athena 访问数据库，请仅使用小写字母（最多 256 个字符）输入名称。
1. 选择**创建**。
1. 新的资源链接现在列在 “**数据库**” 下。
### 使用 Lake Formation 控制台授予对共享资源的访问权限
Lake Formation 数据库管理员可以使用以下步骤授予对共享资源的访问权限。
1. 打开 AWS Lake Formation 控制台：[https://console.aws.amazon.com/lakeformation/](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. 在主导航栏中，选择**数据库**。
1. 在 “**数据库**” 页面上，选择您之前创建的资源链接。
1. 从 “**操作**” 菜单中选择 “**授予目标**”。
1. 在**委托人下的**授予数据权限**页面上，**选择 **IAM 用户或角色**。
1. 从 **IAM 用户或角色**下拉菜单中，找到您要向其授予访问权限的用户。
1. 接下来，在 **LF-Tags 或目录资源**卡下，选择**命名数据目录资源选项**。
1. 从 “**表格可选**” 下拉菜单中，选择 “**所有表**” 或之前创建的表。
1. 在 “**表权限”** 卡片中，在 “**表权限**” 下选择 “**描述**并**选择”**。
1. 接下来，选择**授权**。
要查看 Lake Formation **权限，请从主导航窗格中选择数据湖权限**。该表显示了可用的数据库和资源链接。
## 为 AWS RAM 资源共享配置权限
在 AWS Lake Formation 控制台中，通过在主导航栏中选择**数据湖权限**来查看权限。在**数据权限**页面上，您可以查看一个表，其中显示了**资源类型**、**数据库**以及**ARN**与 **RAM 资源共享下的共享资源**相关的资源。如果您需要接受 AWS Resource Access Manager (AWS RAM) 资源共享，则会在控制台中 AWS Lake Formation 通知您。
HealthOmics 可以在商店创建期间隐式接受 AWS RAM 资源共享。要接受 AWS RAM 资源共享，调用或 `CreateAnnotationStore` API 操作的 IAM 用户`CreateVariantStore`或角色必须允许以下操作：
+ `ram:GetResourceShareInvitations`-此操作 HealthOmics 允许查找邀请。
+ `ram:AcceptResourceShareInvitation`-此操作 HealthOmics 允许使用 FAS 令牌接受邀请。
如果没有这些权限，您将在商店创建过程中看到授权错误。
以下是包含这些操作的策略示例。将此策略添加到接受 AWS RAM 资源共享的 IAM 用户或角色。
------
#### [ JSON ]
****
```
{
"Version":"2012-10-17",
"Statement": [
{
"Effect": "Allow",
"Action": [
"omics:*",
"ram:AcceptResourceShareInvitation",
"ram:GetResourceShareInvitations"
],
"Resource": "*"
}
]
}
```
------
# 配置 Athena 以进行查询
**重要**
AWS HealthOmics 变体存储和注释存储不再向新客户开放。现有客户可以继续正常使用该服务。有关更多信息，请参阅 [AWS HealthOmics 变体存储和注释存储库可用性变更](variant-store-availability-change.md)。
您可以使用 Athena 来查询变体和注释。在运行任何查询之前，请执行以下设置任务：
**Topics**
+ [使用 Athena 控制台配置查询结果位置](#configure-athena-query)
+ [使用 Athena 引擎 v3 配置工作组](#configure-athena-workgroup)
## 使用 Athena 控制台配置查询结果位置
要配置查询结果位置，请按照以下步骤操作。
1. [打开 Athena 主机：Athena 主机](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. 在主导航栏中，选择**查询编辑器**。
1. 在查询编辑器中，选择 “**设置**” 选项卡，然后选择 “**管理**”。
1. 输入位置的 S3 前缀以保存查询结果。
## 使用 Athena 引擎 v3 配置工作组
要配置工作组，请执行以下步骤。
1. [打开 Athena 主机：Athena 主机](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. 在主导航栏中，选择**工作组**，然后选择**创建工作**组。
1. 输入工作组的名称。
1. 选择 **Athena** SQL 作为引擎类型。
1. 在 “**升级查询引擎**” 下，选择 “**手动**”。
1. 在 “**查询版本引擎**” 下，选择 **Athena** 版本 3。
1. 选择 **Create workgroup (创建工作组)**。
# 在 HealthOmics 变体商店上运行查询
**重要**
AWS HealthOmics 变体存储和注释存储不再向新客户开放。现有客户可以继续正常使用该服务。有关更多信息，请参阅 [AWS HealthOmics 变体存储和注释存储库可用性变更](variant-store-availability-change.md)。
您可以使用 Amazon Athena 对您的多属性商店进行查询。请注意，变体和注释存储中的基因组坐标表示为从零开始、半封闭的半开间隔。
## 使用 Athena 控制台运行简单查询
以下示例说明如何运行简单查询。
1. [打开 Athena 查询编辑器：Athena 查询编辑器](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. 在 “**工作组**” 下，选择您在安装过程中创建的工作组。
1. 验证**数据源**是否为**AwsDataCatalog**。
1. 对于**数据库**，选择您在 Lake Formation 设置期间创建的数据库资源链接。
1. 将以下查询复制到**查询编辑器**的 Qu **ery 1** 选项卡下：
```
SELECT * from omicsvariants limit 10
```
1. 选择**运行**以运行查询。控制台使用表格的前 10 行填充结果**omicsvariants**表。
## 使用 Athena 控制台运行复杂查询
以下示例说明如何运行复杂查询。要运行此查询，请导`ClinVar`入注释存储库。
**运行复杂查询**
1. [打开 Athena 查询编辑器：Athena 查询编辑器](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. 在 “**工作组**” 下，选择您在安装过程中创建的工作组。
1. 验证**数据源**是否为**AwsDataCatalog**。
1. 对于**数据库**，选择您在 Lake Formation 设置期间创建的数据库资源链接。
1. 选择右**\$1**上角的，创建一个名为 Query **2 的新查询**选项卡。
1. 将以下查询复制到 Query **2 选项卡下的查询****编辑器**中：
```
SELECT variants.sampleid,
variants.contigname,
variants.start,
variants."end",
variants.referenceallele,
variants.alternatealleles,
variants.attributes AS variant_attributes,
clinvar.attributes AS clinvar_attributes
FROM omicsvariants as variants
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON
variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname)
AND variants.start=clinvar.start
AND variants."end"=clinvar."end"
AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele
AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
```
1. 选择 **Run** 开始运行查询。