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创建一个 HealthOmics 参考商店

一家参考商店 HealthOmics 是用于存储参考基因组的数据存储。你可以在每个库中放一个参考库 AWS 账户 和地区。您可以使用控制台或 CLI 创建参考存储库。

使用控制台创建参考存储库

使用 CLI 创建参考存储库

以下示例向您展示如何使用创建参考存储库 AWS CLI。你可以为每人开一个参考库 AWS 地区。

参考存储支持存储带有扩展名的 FASTA 文件 .fasta， .fa， .fas， .fsa， .faa， .fna， .ffn， .frn， .mpfa， .seq， .txt。这个 bgzip 还支持这些扩展的版本。

在以下示例中，替换 reference store name 使用您为参考商店选择的名称。

aws omics create-reference-store --name "reference store name"  

您将收到一个 JSON 响应，其中包含参考存储库 ID 和名称、ARN 以及创建参考存储时的时间戳。

{
    "id": "3242349265",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
    "name": "MyReferenceStore",
    "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
}    

您可以额外使用参考存储 ID AWS CLI 命令。您可以使用以下方法检索与您的账户关联的参考商店 ID 列表 参考商店列表 命令，如以下示例所示。

aws omics list-reference-stores 

作为回应，您将收到新创建的参考商店的名称。

{
    "referenceStores": [
        {
              "id": "3242349265",
              "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
              "name": "MyReferenceStore",
             "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
         }
     ]
}

创建参考库后，您可以创建导入任务以将基因组参考文件加载到其中。为此，您必须使用或创建 IAM 角色来访问数据。以下是示例策略。

JSON

{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Action": [
                "s3:GetObject",
                "s3:GetBucketLocation"
                
            ],
            "Resource": [
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1",
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1/*"
            ]
        }
    ]
}   

您还必须拥有与以下示例类似的信任策略。

JSON

{
    "Version":"2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Principal": {
                "Service": [
                   "omics.amazonaws.com"
                ]
            },
            "Action": "sts:AssumeRole"
        }
    ]
}   

您现在可以导入参考基因组。此示例使用基因组参考联盟 Human Build 38 (hg38)，该联盟是开放获取的，可从 开放数据注册表 AWS。托管此数据的存储桶位于美国东部（俄亥俄州）。在其他存储桶中使用存储桶 AWS 区域，您可以将数据复制到您所在地区托管的 Amazon S3 存储桶中。使用以下内容 AWS CLI 命令将基因组复制到您的亚马逊 S3 存储桶中。

aws s3 cp s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.fasta s3://amzn-s3-demo-bucket 

然后，您可以开始导入任务。替换 reference store ID， role ARN，以及 source file path 用你自己的输入。

aws omics start-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --role-arn role ARN --sources source file path

导入数据后，您将收到以下 JSON 响应。

{
        "id": "7252016478",
        "referenceStoreId": "3242349265",
        "roleArn": "arn:aws:iam::111122223333:role/OmicsReferenceImport",
        "status": "CREATED",
        "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z"
}   

您可以使用以下命令监视作业的状态。在以下示例中，替换 reference store ID 和 job ID 使用您的参考商店ID和您想进一步了解的职位ID。

aws omics get-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --id job ID  

作为回应，您会收到包含该参考库及其状态的详细信息的回复。

{
    "id": "7252016478",
    "referenceStoreId": "3242349265",
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/OmicsReferenceImport",
    "status": "RUNNING",
    "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z",
    "sources": [
        {
            "sourceFile": "s3://amzn-s3-demo-bucket/Homo_sapiens_assembly38.fasta",
            "status": "IN_PROGRESS",
            "name": "MyReference"
        }
    ]
}

您还可以通过列出参考文献并根据参考文献名称对其进行筛选来查找已导入的参考文献。替换 reference store ID 使用您的参考商店 ID，然后添加可选筛选条件以缩小列表范围。

aws omics list-references --reference-store-id reference store ID --filter name=MyReference  

作为回应，您将收到以下信息。

{
    "references": [
        {
            "id": "1234567890",
            "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/1234567890/reference/1234567890",
            "referenceStoreId": "12345678",
            "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
            "status": "ACTIVE",
            "name": "MyReference",
            "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
            "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z"
        }
    ]
}     

要了解有关参考元数据的更多信息，请使用 获取参考元数据 API 操作。在以下示例中，替换 reference store ID 使用您的参考商店 ID 和 reference ID 使用您想进一步了解的参考ID。

aws omics get-reference-metadata --reference-store-id reference store ID --id reference ID   

作为回应，您会收到以下信息。

{
    "id": "1234567890",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/referencestoreID/reference/referenceID",
    "referenceStoreId": "1234567890",
    "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
    "status": "ACTIVE",
    "name": "MyReference",
    "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "files": {
        "source": {
            "totalParts": 31,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 3249912778
        },
        "index": {
            "totalParts": 1,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 160928
        }
    }
}    

您也可以使用以下方式下载部分参考文件 获取参考。在以下示例中，替换 reference store ID 使用您的参考商店 ID 和 reference ID 使用您要从中下载的参考ID。

aws omics get-reference --reference-store-id reference store ID --id reference ID --part-number 1 outfile.fa