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在截止日期雲端上使用 bwa 和 bcftools 呼叫基因變體 - 截止日期雲端

本文為英文版的機器翻譯版本,如內容有任何歧義或不一致之處,概以英文版為準。

在截止日期雲端上使用 bwa 和 bcftools 呼叫基因變體

GitHub 網站上的 variant_calling_bwa 任務套件會尋找個別和參考基因體之間的基因差異。它將定序讀取與 對齊bwa、使用 呼叫變體bcftools,並將結果合併為一個 VCF 檔案。管道會重新實作 Open Job Description 中的 AWS HealthOmics WDL 變體呼叫教學課程管道。

此套件示範可轉移到其他科學工作負載的模式:

  • 從 bioconda 通道以 conda 套件形式交付的軟體,而不是內建於容器映像中。

  • 透過兩個不同的任務參數進行廣發:對齊範例的散射,以及透過基因體區域呼叫散射的變體,合併步驟為集合。

  • 驗證每個必要工具每個工作階段開啟PATH一次的任務環境,並報告確切的套件和通道,以便在遺失任何 時進行設定。

套件需要具有 Linux 機群的陣列、頻道設定為 conda-forge bioconda的 Conda 佇列環境,以及截止日期雲端 CLI。下載範例資料 (約 950 KB),然後提交:

python sample_inputs/fetch_test_data.py deadline bundle submit .

預設參數 (2 個範例,4 個區域) 會產生 10 個任務。README 涵蓋自攜群組、擴展區域清單,以及生產分析將新增的步驟。如需其他生物科學範例,請參閱 在截止日期雲端上使用 ESMFold 預測蛋白質結構、 在截止日期雲端上執行 GROMACS 分子動態模擬和 在截止日期雲端上使用 AutoDock Vina 執行虛擬篩選。