本文為英文版的機器翻譯版本，如內容有任何歧義或不一致之處，概以英文版為準。
# HealthOmics 分析
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
HealthOmics 分析支援儲存和分析基因體變體和註釋。Analytics 提供兩種類型的儲存資源：變體存放區和註釋存放區。您可以使用這些資源來存放、轉換和查詢基因體變體資料和註釋資料。將資料匯入資料存放區後，您可以使用 Athena 對資料進行進階分析。
您可以使用 HealthOmics 主控台或 API 來建立和管理存放區、匯入資料，以及與協作者共用分析存放區資料。
變體會以 VCF 格式存放支援資料，而註釋存放區支援 TSV/CSV 和 GFF3 格式。基因體座標表示為以零為基礎的半封閉半開間隔。當您的資料位於 HealthOmics 分析資料存放區時，將透過 管理對 VCF 檔案的存取 AWS Lake Formation。然後，您可以使用 Amazon Athena 查詢 VCF 檔案。查詢必須使用 Athena 查詢引擎版本 3。若要進一步了解 Athena 查詢引擎版本，請參閱 [Amazon Athena 文件](https://docs.aws.amazon.com/athena/latest/ug/engine-versions-changing.html)。
**Topics**
+ [建立 HealthOmics 變體存放區](creating-variant-stores.md)
+ [建立 HealthOmics 變體存放區匯入任務](parsing-annotation-stores.md)
+ [建立 HealthOmics 註釋存放區](creating-and-managing-annotation-store.md)
+ [為 HealthOmics 註釋存放區建立匯入任務](annotation-store-import-jobs.md)
+ [建立 HealthOmics 註釋存放區版本](annotation-store-versioning.md)
+ [刪除 HealthOmics 分析存放區](deleting-a-store-examples.md)
+ [查詢 HealthOmics 分析資料](analytics-query-data.md)
+ [共用 HealthOmics 分析存放區](cross-account-sharing.md)
# 建立 HealthOmics 變體存放區
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
下列主題說明如何使用 主控台和 API 建立 HealthOmics 變體存放區。
**Topics**
+ [使用主控台建立變體存放區](#gs-console-analytics)
+ [使用 API 建立變體存放區](#gs-api-analytics)
## 使用主控台建立變體存放區
您可以使用 HealthOmics 主控台建立變體存放區。
1. 開啟 [HealthOmics 主控台](https://console.aws.amazon.com/omics/)。
1. 如有需要，請開啟左側導覽窗格 (≡)。選擇**變體存放**區。
1. 在**建立變體存放**區頁面上，提供下列資訊
+ **變體存放區名稱** - 此存放區的唯一名稱。
+ **描述** （選用） - 此變體存放區的描述。
+ **參考基因體** - 此變體存放區的參考基因體。
+ **資料加密** - 選擇是否要由 AWS 或您自己擁有和管理資料加密。
+ **標籤 **（選用） - 為此變體存放區提供最多 50 個標籤。
1. 選擇**建立變體存放區**。
## 使用 API 建立變體存放區
使用 HealthOmics `CreateVariantStore` API 操作來建立變體存放區。您也可以使用 執行此操作 AWS CLI。
若要建立變體存放區，請提供存放區的名稱和參考存放區的 ARN。當變體存放區的狀態變更為 READY 時，已準備好擷取資料。
下列範例使用 AWS CLI 來建立變體存放區。
```
aws omics create-variant-store --name myvariantstore \
--reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
```
若要確認建立變體存放區，您會收到下列回應。
```
{
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"id": "45aeb91d5678",
"name": "myvariantstore",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING"
}
```
若要進一步了解變體存放區，請使用 **get-variant-store** API。
```
aws omics get-variant-store --name myvariantstore
```
您會收到下列回應。
```
{
"id": "45aeb91d5678",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/123456789/reference/5987565360"
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/myvariantstore",
"name": "myvariantstore",
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
"tags": {},
"storeSizeBytes": 0
}
```
若要檢視與帳戶相關聯的所有變體存放區，請使用 **list-variant-stores** API。
```
aws omics list-variant-stores
```
您會收到一個回應，列出所有變體存放區及其 IDs、狀態和其他詳細資訊，如下列範例回應所示。
```
{
"variantStores": [
{
"id": "45aeb91d5678",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:referenceStore/5506874698"
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:55555555555:variantStore/new_variant_store",
"name": "variantstore",
"creationTime": "2022-11-03T18:19:52.296368+00:00",
"updateTime": "2022-11-03T18:30:56.272792+00:00",
"statusMessage": "",
"storeSizeBytes": 141526
}
]
}
```
您也可以根據狀態或其他條件，篩選 **list-variant-stores** API 的回應。
匯入 2023 年 5 月 15 日當天或之後建立的分析存放區的 VCF 檔案已定義變體效果預測器 (VEP) 註釋的結構描述。這可讓您更輕鬆地查詢和剖析匯入的 VCF 資料。變更不會影響 2023 年 5 月 15 日之前建立的存放區，除非`annotation fields`參數包含在 API 或 CLI 呼叫中。對於這些存放區，使用 `annotation fields` 參數會導致請求失敗。
# 建立 HealthOmics 變體存放區匯入任務
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
下列範例示範如何使用 AWS CLI 為變體存放區建立匯入任務。
```
aws omics start-variant-import-job \
--destination-name myvariantstore \
--runLeftNormalization false \
--role-arn arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz
```
```
{
"destinationName": "store_a",
"roleArn": "....",
"runLeftNormalization": false,
"items": [
{"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
{"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
]
}
```
對於 2023 年 5 月 15 日之後建立的存放區，下列範例顯示如何新增 `--annotation-fields` 參數。註釋欄位是使用匯入來定義。
```
aws omics start-variant-import-job \
--destination-name annotationparsingvariantstore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/ \
--items source=s3://pathToS3/sample.vcf
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
```
{
"jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
}
```
使用 **get-variant-import-job** 檢查狀態。
```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229
```
您將會收到 JSON 回應，顯示匯入任務的狀態。VCF 中的 VEP 註釋會剖析為 ID/值對儲存在 INFO 欄中的資訊。[Ensembl 變體效果預測器](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html/#vcf)註釋 INFO 欄的預設 ID 為 CSQ，但您可以使用 `--annotation-fields` 參數來指示 INFO 欄中使用的自訂值。VEP 註釋目前支援剖析。
對於在 2023 年 5 月 15 日之前建立的存放區，或未包含 VEP 註釋的 VCF 檔案，回應不包含任何註釋欄位。
```
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}
```
屬於 VCF 檔案一部分的 VEP 註釋會儲存為具有下列結構的預先定義結構描述。額外欄位可用來存放預設結構描述中未包含的任何其他 VEP 欄位。
```
annotations struct<
vep: array,
impact:string,
symbol:string,
gene:string,
`feature_type`: string,
feature: string,
biotype: string,
exon: struct,
intron: struct,
hgvsc: string,
hgvsp: string,
`cdna_position`: string,
`cds_position`: string,
`protein_position`: string,
`amino_acids`: struct,
codons: struct,
`existing_variation`: array,
distance: string,
strand: string,
flags: array,
symbol_source: string,
hgnc_id: string,
`extras`: map
>>
>
```
剖析是以盡最大努力的方法執行。如果 VEP 項目未遵循 [VEP 標準規格](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/vep_formats.html#vcf)，則不會剖析，且陣列中的資料列將為空白。
對於新的變體存放區，**get-variant-import-job** 的回應將包含註釋欄位，如下所示。
```
aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229
```
您會收到 JSON 回應，顯示匯入任務的狀態。
```
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
}
```
您可以使用 **list-variant-import-jobs** 來查看所有匯入任務及其狀態。
```
aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea
```
回應包含的資訊如下所示。
```
{
"variantImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
"destinationName": "annotationparsingvariantstore",
"id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
}
```
如有必要，您可以使用下列命令取消匯入任務。
```
aws omics cancel-variant-import-job
--job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
# 建立 HealthOmics 註釋存放區
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
註釋存放區是代表註釋資料庫的資料存放區，例如來自 TSV、VPF 或 GFF 檔案的資料存放區。如果指定相同的參考基因體，註釋存放區會在匯入期間映射到與變體存放區相同的座標系統。下列主題說明如何使用 HealthOmics 主控台和 AWS CLI 來建立和管理註釋存放區。
**Topics**
+ [使用主控台建立註釋存放區](#gs-console-create-annotation-store)
+ [使用 API 建立註釋存放區](#create-manage-annotation-store-api)
## 使用主控台建立註釋存放區
使用下列程序，透過 HealthOmics 主控台建立註釋存放區。
**建立註釋存放區**
1. 開啟 [HealthOmics 主控台](https://console.aws.amazon.com/omics/)。
1. 如有需要，請開啟左側導覽窗格 (≡)。選擇**註釋存放區**。
1. 在**註釋存放**區頁面上，選擇**建立註釋存放區**。
1. 在**建立註釋存放**區頁面上，提供下列資訊
+ **註釋存放區名稱** - 此存放區的唯一名稱。
+ **描述** （選用） - 此參考基因體的描述。
+ **資料格式和結構描述詳細資訊** - 選取資料檔案格式並上傳此存放區的結構描述定義。
+ **參考基因體** - 此註釋的參考基因體。
+ **資料加密** - 選擇是否要由 AWS 或您自己擁有和管理資料加密。
+ **標籤 **（選用） - 為此註釋存放區提供最多 50 個標籤。
1. 選擇**建立註釋存放區**。
## 使用 API 建立註釋存放區
下列範例示範如何使用 建立註釋存放區 AWS CLI。對於所有 AWS CLI 和 API 操作，您必須指定資料的格式。
```
aws omics create-annotation-store --name my_annotation_store \
--store-format GFF \
--reference referenceArn="arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
--version-name new_version
```
您會收到以下回應，以確認建立註釋存放區。
```
{
"creationTime": "2022-08-24T20:34:19.229500Z",
"id": "3b93cdef69d2",
"name": "my_annotation_store",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING"
"versionName": "my_version"
}
```
若要進一步了解註釋存放區，請使用 **get-annotation-store** API。
```
aws omics get-annotation-store --name my_annotation_store
```
您會收到下列回應。
```
{
"id": "eeb019ac79c2",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330“
},
"status": "ACTIVE",
"storeArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/gffstore",
"name": "my_annotation_store",
"creationTime": "2022-11-05T00:05:19.136131+00:00",
"updateTime": "2022-11-05T00:10:36.944839+00:00",
"tags": {},
"storeFormat": "GFF",
"statusMessage": "",
"storeSizeBytes": 0,
"numVersions": 1
}
```
若要檢視與帳戶相關聯的所有註釋存放區，請使用 **list-annotation-stores** API 操作。
```
aws omics list-annotation-stores
```
您會收到一個回應，列出所有註釋存放區及其 IDs、狀態和其他詳細資訊，如下列範例回應所示。
```
{
"annotationStores": [
{
"id": "4d8f3eada259",
"reference":
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/5638433913/reference/5871590330"
},
"status": "CREATING",
"name": "gffstore",
"creationTime": "2022-09-27T17:30:52.182990+00:00",
"updateTime": "2022-09-27T17:30:53.025362+00:00"
}
]
}
```
您也可以根據狀態或其他條件來篩選回應。
# 為 HealthOmics 註釋存放區建立匯入任務
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
**Topics**
+ [使用 API 建立註釋匯入任務](#create-annotation-import-api)
+ [TSV 和 VCF 格式的其他參數](#annotation-import-tsv-vcf)
+ [建立 TSV 格式的註釋存放區](#annotation-import-tsv-vcftsv-annotation-store-examples-tsv)
+ [啟動 VCF 格式的匯入任務](#vcf-annotation-store-examples)
## 使用 API 建立註釋匯入任務
下列範例示範如何使用 AWS CLI 啟動註釋匯入任務。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name myannostore \
--version-name myannostore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
如果包含註釋**欄位，則在 2023 年 5 月 15 日之前建立的註釋**存放區會傳回錯誤訊息。它們不會針對涉及註釋存放區匯入任務的任何 API 操作傳回輸出。
然後，您可以使用 **get-annotation-import-job** API 操作和 `job ID` 參數來進一步了解註釋匯入任務的詳細資訊。
```
aws omics get-annotation-import-job --job-id 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
您會收到下列回應，包括註釋欄位。
```
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vep.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
```
若要檢視所有註釋存放區匯入任務，請使用 **list-annotation-import-jobs **。
```
aws omics list-annotation-import-jobs --ids 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
回應包含註釋存放區匯入任務的詳細資訊和狀態。
```
{
"annotationImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
```
## TSV 和 VCF 格式的其他參數
對於 TSV 和 VCF 格式，還有其他參數可通知 API 如何剖析您的輸入。
**重要**
使用查詢引擎匯出的 CSV 註釋資料會直接從資料集匯入傳回資訊。如果匯入的資料包含公式或命令，則檔案可能需要 CSV 插入。因此，使用查詢引擎匯出的檔案可能會提示安全性警告。為了避免惡意活動，請在讀取匯出檔案時關閉連結和巨集。
TSV 剖析器也會執行基本的生物資訊學操作，例如基因體座標的左側標準化和標準化，如下表所列。
| 格式類型 | Description |
| --- | --- |
| 一般 | 一般文字檔案。沒有基因體資訊。 |
| CHR\$1POS | 開始位置 - 1，新增結束位置，這與 相同POS。 |
| CHR\$1POS\$1REF\$1ALT | 包含 contig、1 基位置、ref 和 alt 等位基因資訊。 |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ONE\$1BASE | 包含 contig、start、end、ref 和 alt 等位基因資訊。座標以 1 為基礎。 |
| CHR\$1START\$1END\$1ZERO\$1BASE | 包含連續、開始和結束位置。座標以 0 為基礎。 |
| CHR\$1START\$1END\$1ONE\$1BASE | 包含連續、開始和結束位置。座標以 1 為基礎。 |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ZERO\$1BASE | 包含 contig、start、end、ref 和 alt 等位基因資訊。座標以 0 為基礎。 |
TSV 匯入註釋存放區請求如下所示。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name tsv_anno_example \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/genomic_data.bed.gz \
--format-options '{ "tsvOptions": {
"readOptions": {
"header": false,
"sep": "\t"
}
}
}'
```
## 建立 TSV 格式的註釋存放區
下列範例使用包含標頭、資料列和註解的索引標籤限制檔案來建立註釋存放區。座標為 `CHR_START_END_ONE_BASED`，其中包含來自 OMIM 人類基因貼圖摘要的 HG19 基因貼圖。 [https://www.omim.org/downloads](https://www.omim.org/downloads)
```
aws omics create-annotation-store --name mimgenemap \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ONE_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=genomic_position_start, END=genomic_position_end},
schema=[
{chromosome=STRING},
{genomic_position_start=LONG},
{genomic_position_end=LONG},
{cyto_location=STRING},
{computed_cyto_location=STRING},
{mim_number=STRING},
{gene_symbols=STRING},
{gene_name=STRING},
{approved_gene_name=STRING},
{entrez_gene_id=STRING},
{ensembl_gene_id=STRING},
{comments=STRING},
{phenotypes=STRING},
{mouse_gene_symbol=STRING}]}'
```
您可以使用或不使用標頭匯入檔案。若要在 CLI 請求中指出這一點，請使用 `header=false`，如下列匯入任務範例所示。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/annotation-examples/hg38_genemap2.txt \
--destination-name output-bucket \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
下列範例會為床鋪檔案建立註釋存放區。床位檔案是簡單的標籤分隔檔案。在這個範例中，資料欄是「 」、「開始」、「結束」和「區域名稱」。座標為零，且資料沒有標頭。
```
aws omics create-annotation-store \
--name cexbed --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ZERO_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=start, END=end},
schema=[{chromosome=STRING}, {start=LONG}, {end=LONG}, {name=STRING}]}'
```
然後，您可以使用下列 CLI 命令，將床位檔案匯入註釋存放區。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/TruSeq_Exome_TargetedRegions_v1.2.bed \
--destination-name cexbed \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
下列範例會為以標籤分隔的檔案建立註釋存放區，其中包含 VCF 檔案的前幾個資料欄，後面接著包含註釋資訊的資料欄。它包含的基因組位置具有有關 、啟動、參考和替代等位基因的資訊，並且包含 標頭。
```
aws omics create-annotation-store --name gnomadchrx --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_POS_REF_ALT,
formatToHeader={CHR=chromosome, POS=start, REF=ref, ALT=alt},
schema=[
{chromosome=STRING},
{start=LONG},
{ref=STRING},
{alt=STRING},
{filters=STRING},
{ac_hom=STRING},
{ac_het=STRING},
{af_hom=STRING},
{af_het=STRING},
{an=STRING},
{max_observed_heteroplasmy=STRING}]}'
```
然後，您可以使用下列 CLI 命令將檔案匯入註釋存放區。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/gnomad.genomes.v3.1.sites.chrM.reduced_annotations.tsv \
--destination-name gnomadchrx \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=true,comment="#"}}'
```
下列範例顯示客戶如何為 mim2gene 檔案建立註釋存放區。mim2gene 檔案提供 OMIM 中的基因與另一個基因識別符之間的連結。它以標籤分隔，並包含註解。
```
aws omics create-annotation-store \
--name mim2gene \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='
{annotationType=GENERIC,
formatToHeader={},
schema=[
{mim_gene_id=STRING},
{mim_type=STRING},
{entrez_id=STRING},
{hgnc=STRING},
{ensembl=STRING}]}'
```
然後，您可以將資料匯入您的 存放區，如下所示。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://xquek-dev-aws/annotation-examples/mim2gene.txt \
--destination-name mim2gene \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
## 啟動 VCF 格式的匯入任務
對於 VCF 檔案，有兩個額外的輸入 `ignoreQualField`和 `ignoreFilterField`，會忽略或包含這些參數，如下所示。
```
aws omics start-annotation-import-job --destination-name annotation_example\
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/example.garvan.vcf \
--format-options '{ "vcfOptions": {
"ignoreQualField": false,
"ignoreFilterField": false
}
}'
```
您也可以取消註釋存放區匯入，如下所示。如果取消成功，您將不會收到此 AWS CLI 呼叫的回應。不過，如果找不到匯入任務 ID 或匯入任務已完成，您會收到錯誤訊息。
```
aws omics cancel-annotation-import-job --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
**注意**
您的 **get-annotation-import-job**、**get-variant-import-job**、**list-annotation-import-jobs** 和 **list-variant-import-jobs** 中繼資料匯入任務歷史記錄會在兩年後自動刪除。匯入的變體和註釋資料不會自動刪除，並保留在您的資料存放區中。
# 建立 HealthOmics 註釋存放區版本
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
您可以建立新的註釋存放區版本，以收集不同版本的註釋資料庫。這可協助您組織註釋資料，這會定期更新。
若要建立新的現有註釋存放區版本，請使用 **create-annotation-store-version** API，如下列範例所示。
```
aws omics create-annotation-store-version \
--name my_annotation_store \
--version-name my_version
```
您將會收到包含註釋存放區版本 ID 的下列回應，確認已建立新版本的註釋。
```
{
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"id": "3b93cdef69d2",
"name": "my_annotation_store",
"reference": {
"referenceArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/5987565360"
},
"status": "CREATING",
"versionName": "my_version"
}
```
若要更新註釋存放區版本的描述，您可以使用 **update-annotation-store-version** 將更新新增至註釋存放區版本。
```
aws omics update-annotation-store-version \
--name my_annotation_store \
--version-name my_version \
--description "New Description"
```
您將會收到下列回應，確認註釋存放區版本已更新。
```
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"description":"New Description",
"status": "ACTIVE",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version",
"creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:26:17.892034+00:00"
}
```
若要檢視註釋存放區版本的詳細資訊，請使用 **get-annotation-store-version**。
```
aws omics get-annotation-store-version --name my_annotation_store --version-name my_version
```
您將會收到包含版本名稱、狀態和其他詳細資訊的回應。
```
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"status": "ACTIVE",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version",
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
"statusMessage": "",
"versionSizeBytes": 0
}
```
若要檢視註釋存放區的所有版本，您可以使用 **list-annotation-store-versions**，如下列範例所示。
```
aws omics list-annotation-store-versions --name my_annotation_store
```
您將會收到包含下列資訊的回應
```
{
"annotationStoreVersions": [
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "2a3f4a44aa7b",
"status": "CREATING",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_2",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version_2",
"creation Time": "2023-07-21T17:20:59.380043+00:00",
"versionSizeBytes": 0
},
{
"storeId": "4934045d1c6d",
"id": "4934045d1c6d",
"status": "ACTIVE",
"versionArn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:annotationStore/my_annotation_store/version/my_version_1",
"name": "my_annotation_store",
"versionName": "my_version_1",
"creationTime": "2023-07-21T17:15:49.251040+00:00",
"updateTime": "2023-07-21T17:15:56.434223+00:00",
"statusMessage": "",
"versionSizeBytes": 0
}
}
```
如果您不再需要註釋存放區版本，您可以使用 **delete-annotation-store-versions** 刪除註釋存放區版本，如下列範例所示。
```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version
```
如果刪除的儲存體版本沒有錯誤，您將會收到下列回應。
```
{
"errors": []
}
```
如果有錯誤，您將收到包含錯誤詳細資訊的回應，如下所示。
```
{
"errors": [
{
"versionName": "my_version",
"message": "Version with versionName: my_version was not found."
}
]
}
```
如果您嘗試刪除具有作用中匯入任務的註釋存放區版本，您將收到包含錯誤的回應，如下所示。
```
{
"errors": [
{
"versionName": "my_version",
"message": "version has an inflight import running"
}
]
}
```
在此情況下，您可以強制刪除註釋存放區版本，如下列範例所示。
```
aws omics delete-annotation-store-versions --name my_annotation_store --versions my_version --force
```
# 刪除 HealthOmics 分析存放區
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
當您刪除變體或註釋存放區時，系統也會刪除該存放區中的所有匯入資料，以及任何相關聯的標籤。
下列範例示範如何使用 刪除變體存放區 AWS CLI。如果動作成功，變體存放區狀態會轉換為 `DELETING`。
```
aws omics delete-variant-store --id
```
下列範例示範如何刪除註釋存放區。如果動作成功，註釋存放區狀態會轉換為 `DELETING`。如果存在多個版本，則無法刪除註釋存放區。
```
aws omics delete-annotation-store --id
```
# 查詢 HealthOmics 分析資料
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
您可以使用 AWS Lake Formation 和 Amazon Athena 或 Amazon EMR 在變體存放區上執行查詢。執行任何查詢之前，請先完成 Lake Formation 和 Amazon Athena 的設定程序 （如以下章節所述）。
如需 Amazon EMR 的相關資訊，請參閱[教學課程：Amazon EMR 入門](https://docs.aws.amazon.com/emr/latest/ManagementGuide/emr-gs.html)
對於 2024 年 9 月 26 日之後建立的變體存放區，HealthOmics 會依範例 ID 分割存放區。此分割表示 HealthOmics 使用範例 ID 來最佳化變體資訊的儲存。使用範例資訊做為篩選條件的查詢會更快傳回結果，因為查詢掃描的資料較少。
HealthOmics 使用範例 IDs做為分割區檔案名稱。擷取資料之前，請檢查範例 ID 是否包含任何 PHI 資料。如果是這樣，請在擷取資料之前變更範例 ID。如需在範例 IDs中包含和不包含哪些內容的詳細資訊，請參閱 AWS [HIPAA 合規](https://aws.amazon.com/compliance/hipaa-compliance)網頁上的指導。
**Topics**
+ [設定 Lake Formation 以使用 HealthOmics](setting-up-lf.md)
+ [為查詢設定 Athena](analytics-setting-up-athena.md)
+ [在 HealthOmics 變體存放區上執行查詢](analytics-run-queries.md)
# 設定 Lake Formation 以使用 HealthOmics
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
在您使用 Lake Formation 管理 HealthOmics 資料存放區之前，請執行下列 Lake Formation 組態程序。
**Topics**
+ [建立或驗證 Lake Formation 管理員](#create-lf-admins)
+ [使用 Lake Formation 主控台建立資源連結](#create-resource-links)
+ [設定 AWS RAM 資源共享的許可](#configure-lf-permissions)
## 建立或驗證 Lake Formation 管理員
您必須先定義一或多個管理員，才能在 Lake Formation 中建立資料湖。
管理員是具有建立資源連結許可的使用者和角色。您為每個區域的每個帳戶設定資料湖管理員。
**在 Lake Formation 主控台中建立管理員使用者**
1. 開啟 AWS Lake Formation 主控台：[Lake Formation 主控台](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. 如果主控台顯示**歡迎使用 Lake Formation** 面板，請選擇**開始使用**。
Lake Formation 會將**您新增至資料湖管理員**資料表。
1. 否則，從左側功能表中，選擇**管理角色和任務**。
1. 視需要新增任何其他管理員。
## 使用 Lake Formation 主控台建立資源連結
若要建立使用者可以查詢的共用資源，必須停用預設存取控制。若要進一步了解停用預設存取控制，請參閱 Lake Formation 文件中的[變更資料湖的預設安全設定](https://docs.aws.amazon.com/lake-formation/latest/dg/change-settings.html)。您可以個別或群組建立資源連結，以便存取 Amazon Athena 或其他 AWS 服務 （例如 Amazon EMR) 中的資料。
**在 AWS Lake Formation 主控台中建立資源連結，並與 HealthOmics Analytics 使用者共用**
1. 開啟 AWS Lake Formation 主控台：[Lake Formation 主控台](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. 在主要導覽列中，選擇**資料庫**。
1. 在**資料庫**表格中，選取所需的資料庫。
1. 從**建立**功能表中，選擇**資源連結**。
1. 輸入**資源連結名稱**。如果您計劃從 Athena 存取資料庫，請使用小寫字母 （最多 256 個字元） 輸入名稱。
1. 選擇**建立**。
1. 新的資源連結現在會列在**資料庫**下。
### 使用 Lake Formation 主控台授予共用資源的存取權
Lake Formation 資料庫管理員可以使用下列程序授予共用資源的存取權。
1. 開啟 AWS Lake Formation 主控台：https：//[https://console.aws.amazon.com/lakeformation/](https://console.aws.amazon.com//lakeformation)
1. 在主要導覽列中，選擇**資料庫**。
1. 在**資料庫**頁面上，選取您先前建立的資源連結。
1. 從**動作**功能表中，選擇**對目標授予**。
1. 在**主體**下的**授予資料許可**頁面上，選擇 **IAM 使用者或角色**。
1. 從 **IAM 使用者或角色**下拉式功能表中，尋找您要授予存取權的使用者。
1. 接著，在 **LF 標籤或目錄資源**卡下，選取**具名資料目錄資源**選項。
1. 從**資料表選用**下拉式功能表中，選取**所有資料表**或您先前建立的資料表。
1. 在**資料表許可**卡的**資料表許可**下，選擇**描述**和**選取**。
1. 接著，選擇**授予**。
若要檢視 Lake Formation 許可，請從主要導覽窗格中選擇 **Data lake 許可**。資料表顯示可用的資料庫和資源連結。
## 設定 AWS RAM 資源共享的許可
在 AWS Lake Formation 主控台中，選擇**主導覽列中的資料湖許可來檢視許可**。在**資料許可**頁面上，您可以檢視顯示**資源類型**、**資料庫**，以及與 **RAM Resource Share** 下共用資源**ARN**相關的資料表。如果您需要接受 AWS Resource Access Manager (AWS RAM) 資源共享， 會在 主控台中 AWS Lake Formation 通知您。
HealthOmics 可以在建立儲存期間隱含接受 AWS RAM 資源共用。若要接受 AWS RAM 資源共用，呼叫 或 `CreateAnnotationStore` API 操作的 IAM 使用者`CreateVariantStore`或角色必須允許下列動作：
+ `ram:GetResourceShareInvitations` - 此動作可讓 HealthOmics 尋找邀請。
+ `ram:AcceptResourceShareInvitation` - 此動作允許 HealthOmics 使用 FAS 字符接受邀請。
如果沒有這些許可，您會在建立存放區期間看到授權錯誤。
以下是包含這些動作的範例政策。將此政策新增至接受 AWS RAM 資源共用的 IAM 使用者或角色。
------
#### [ JSON ]
****
```
{
"Version":"2012-10-17",
"Statement": [
{
"Effect": "Allow",
"Action": [
"omics:*",
"ram:AcceptResourceShareInvitation",
"ram:GetResourceShareInvitations"
],
"Resource": "*"
}
]
}
```
------
# 為查詢設定 Athena
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
您可以使用 Athena 來查詢變體和註釋。執行任何查詢之前，請執行下列設定任務：
**Topics**
+ [使用 Athena 主控台設定查詢結果位置](#configure-athena-query)
+ [使用 Athena 引擎 v3 設定工作群組](#configure-athena-workgroup)
## 使用 Athena 主控台設定查詢結果位置
若要設定查詢結果位置，請遵循下列步驟。
1. 開啟 Athena 主控台：[Athena 主控台](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. 在主要導覽列中，選擇**查詢編輯器**。
1. 在查詢編輯器中，選擇**設定**索引標籤，然後選擇**管理**。
1. 輸入位置的 S3 字首以儲存查詢結果。
## 使用 Athena 引擎 v3 設定工作群組
若要設定工作群組，請依照下列步驟進行。
1. 開啟 Athena 主控台：[Athena 主控台](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. 在主要導覽列中，選擇**工作群組**，然後選擇**建立工作群組**。
1. 輸入工作群組的名稱。
1. 選取 **Athena SQL** 做為引擎類型。
1. 在**升級查詢引擎**下，選取**手動**。
1. 在**查詢版本引擎**下，選取 **Athena 第 3 版**。
1. 選擇**建立工作群組**。
# 在 HealthOmics 變體存放區上執行查詢
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
您可以使用 Amazon Athena 在變體存放區上執行查詢。請注意，變體和註釋存放區中的基因體座標表示為以零為基礎、半封閉的半開間隔。
## 使用 Athena 主控台執行簡單的查詢
下列範例示範如何執行簡單的查詢。
1. 開啟 Athena 查詢編輯器：[Athena 查詢編輯器](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. 在**工作群組**下，選取您在設定期間建立的工作群組。
1. 確認**資料來源**是 **AwsDataCatalog**。
1. 針對**資料庫**，選取您在 Lake Formation 設定期間建立的資料庫資源連結。
1. 將下列查詢複製到查詢 ******1 索引標籤下的查詢編輯器**：
```
SELECT * from omicsvariants limit 10
```
1. 選擇**執行**以執行查詢。主控台會將資料表的前 10 列填入結果**omicsvariants**資料表。
## 使用 Athena 主控台執行複雜的查詢
下列範例示範如何執行複雜的查詢。若要執行此查詢，`ClinVar`請將 匯入註釋存放區。
**執行複雜的查詢**
1. 開啟 Athena 查詢編輯器：[Athena 查詢編輯器](https://console.aws.amazon.com//athena)
1. 在**工作群組**下，選取您在設定期間建立的工作群組。
1. 確認**資料來源**是 **AwsDataCatalog**。
1. 針對**資料庫**，選取您在 Lake Formation 設定期間建立的資料庫資源連結。
1. 選擇右上角**\$1**的 ，以建立新的查詢索引標籤，名為**查詢 2**。
1. 將下列查詢複製到查詢 ******2 索引標籤下的查詢編輯器**：
```
SELECT variants.sampleid,
variants.contigname,
variants.start,
variants."end",
variants.referenceallele,
variants.alternatealleles,
variants.attributes AS variant_attributes,
clinvar.attributes AS clinvar_attributes
FROM omicsvariants as variants
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON
variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname)
AND variants.start=clinvar.start
AND variants."end"=clinvar."end"
AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele
AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
```
1. 選擇**執行**以開始執行查詢。
# 共用 HealthOmics 分析存放區
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
身為變體存放區或註釋存放區的擁有者，您可以與其他 AWS 帳戶共用存放區。擁有者可以透過刪除共用來撤銷對共用資源的存取。
身為共用存放區的訂閱者，您必須先接受共用。然後，您可以定義使用共用存放區的工作流程。資料會在 AWS Glue 和 Lake Formation 中顯示為資料表。
當您不再需要存取存放區時，您會刪除共用。
如需資源共用的其他資訊[中的跨帳戶資源共用 AWS HealthOmics](resource-sharing.md)，請參閱 。
## 建立存放區共用
若要建立存放區共享，請使用 **create-share** API 操作。委託人訂閱者是將訂閱共享 AWS 帳戶 之使用者的 。下列範例會為變體存放區建立共享。若要與多個帳戶共用商店，您可以建立相同商店的多個共用。
```
aws omics create-share \
--resource-arn "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:variantStore/omics_dev_var_store" \
--principal-subscriber "123456789012" \
--name "my_Share-123"
```
如果建立成功，您會收到共用 ID 和狀態的回應。
```
{
"shareId": "495c21bedc889d07d0ab69d710a6841e-dd75ab7a1a9c384fa848b5bd8e5a7e0a",
"name": "my_Share-123",
"status": "PENDING"
}
```
共享會保持待定狀態，直到訂閱者使用接受共享 API 操作接受為止。