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Abfragen in HealthOmics Variantenspeichern ausführen - AWS HealthOmics
Führen Sie eine einfache Abfrage mit der Athena-Konsole ausFühren Sie eine komplexe Abfrage mit der Athena-Konsole aus

Die vorliegende Übersetzung wurde maschinell erstellt. Im Falle eines Konflikts oder eines Widerspruchs zwischen dieser übersetzten Fassung und der englischen Fassung (einschließlich infolge von Verzögerungen bei der Übersetzung) ist die englische Fassung maßgeblich.

Abfragen in HealthOmics Variantenspeichern ausführen

Wichtig

AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen Neukunden nicht mehr zur Verfügung. Bestandskunden können den Service weiterhin wie gewohnt nutzen. Weitere Informationen finden Sie unter AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher.

Mit Amazon Athena können Sie Abfragen in Ihrem Variantenshop durchführen. Beachten Sie, dass genomische Koordinaten in Varianten- und Annotationsspeichern als auf Null basierende, halb geschlossene, halboffene Intervalle dargestellt werden.

Führen Sie eine einfache Abfrage mit der Athena-Konsole aus

Das folgende Beispiel zeigt, wie eine einfache Abfrage ausgeführt wird.

  1. Öffnen Sie den Athena-Abfrage-Editor: Athena-Abfrage-Editor

  2. Wählen Sie unter Arbeitsgruppe die Arbeitsgruppe aus, die Sie beim Setup erstellt haben.

  3. Vergewissern Sie sich, dass Datenquelle AwsDataCatalog

  4. Wählen Sie für Datenbank den Link zur Datenbankressource aus, den Sie während der Einrichtung von Lake Formation erstellt haben.

  5. Kopieren Sie die folgende Abfrage in den Abfrage-Editor auf der Registerkarte Abfrage 1:

    SELECT * from omicsvariants limit 10

  6. Wählen Sie dann Ausführen aus, um die Abfrage auszuführen. Die Konsole füllt die Ergebnistabelle mit den ersten 10 Zeilen der omicsvariants Tabelle auf.

Führen Sie eine komplexe Abfrage mit der Athena-Konsole aus

Das folgende Beispiel zeigt, wie eine komplexe Abfrage ausgeführt wird. Um diese Abfrage auszuführen, importieren Sie ClinVar sie in den Annotationsspeicher.

Führen Sie eine komplexe Abfrage aus

  1. Öffnen Sie den Athena-Abfrage-Editor: Athena-Abfrage-Editor

  2. Wählen Sie unter Arbeitsgruppe die Arbeitsgruppe aus, die Sie beim Setup erstellt haben.

  3. Vergewissern Sie sich, dass Datenquelle AwsDataCatalog

  4. Wählen Sie für Datenbank den Link zur Datenbankressource aus, den Sie während der Einrichtung von Lake Formation erstellt haben.

  5. Wählen Sie + oben rechts, um eine neue Abfrage-Registerkarte mit dem Namen Query 2 zu erstellen.

  6. Kopieren Sie die folgende Abfrage in den Abfrage-Editor auf der Registerkarte Abfrage 2:

    SELECT variants.sampleid,
  variants.contigname,
  variants.start,
  variants."end",
  variants.referenceallele,
  variants.alternatealleles,
  variants.attributes AS variant_attributes,
  clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
FROM omicsvariants as variants 
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
  variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
  AND variants.start=clinvar.start 
  AND variants."end"=clinvar."end" 
  AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
  AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'

  7. Wählen Sie Ausführen, um die Ausführung der Abfrage zu starten.