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Ejecución de consultas en tiendas de HealthOmics variantes - AWS HealthOmics

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Ejecución de consultas en tiendas de HealthOmics variantes

importante

AWS HealthOmics las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones.

Puede realizar consultas en su tienda de variantes mediante Amazon Athena. Tenga en cuenta que las coordenadas genómicas de los almacenes de variantes y anotaciones se representan como intervalos semicerrados y medio abiertos basados en cero.

Ejecute una consulta sencilla con la consola de Athena

El siguiente ejemplo muestra cómo ejecutar una consulta sencilla.

  1. Abra el editor de consultas de Athena: editor de consultas de Athena

  2. En Grupo de trabajo, seleccione el grupo de trabajo que creó durante la configuración.

  3. Verifique que la fuente de datos sea. AwsDataCatalog

  4. En Base de datos, seleccione el enlace de recursos de la base de datos que creó durante la configuración de Lake Formation.

  5. Copie la siguiente consulta en el editor de consultas, en la pestaña Consulta 1:

    SELECT * from omicsvariants limit 10
  6. Seleccione Ejecutar para ejecutar la consulta. La consola rellena la tabla de resultados con las 10 primeras filas de la omicsvariants tabla.

Ejecute una consulta compleja con la consola de Athena

El siguiente ejemplo muestra cómo ejecutar una consulta compleja. Para ejecutar esta consulta, ClinVar impórtela al almacén de anotaciones.

Ejecute una consulta compleja
  1. Abra el editor de consultas de Athena: editor de consultas de Athena

  2. En Grupo de trabajo, seleccione el grupo de trabajo que creó durante la configuración.

  3. Verifique que la fuente de datos sea. AwsDataCatalog

  4. En Base de datos, seleccione el enlace de recursos de la base de datos que creó durante la configuración de Lake Formation.

  5. Seleccione la opción + situada en la parte superior derecha para crear una nueva pestaña de consulta denominada Consulta 2.

  6. Copia la siguiente consulta en el editor de consultas, en la pestaña Consulta 2:

    SELECT variants.sampleid, variants.contigname, variants.start, variants."end", variants.referenceallele, variants.alternatealleles, variants.attributes AS variant_attributes, clinvar.attributes AS clinvar_attributes FROM omicsvariants as variants INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) AND variants.start=clinvar.start AND variants."end"=clinvar."end" AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
  7. Elija Ejecutar para empezar a ejecutar la consulta.