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Esecuzione di query sui negozi di HealthOmics varianti - AWS HealthOmics
Eseguite una semplice interrogazione utilizzando la console AthenaEsegui un'interrogazione complessa utilizzando la console Athena

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Esecuzione di query sui negozi di HealthOmics varianti

Importante

AWS HealthOmics gli archivi di varianti e gli archivi di annotazioni non sono più aperti a nuovi clienti. I clienti esistenti possono continuare a utilizzare il servizio normalmente. Per ulteriori informazioni, consulta AWS HealthOmics modifica della disponibilità dell'archivio delle varianti e dell'archivio delle annotazioni.

Puoi eseguire query sul tuo negozio di varianti utilizzando Amazon Athena. Nota che le coordinate genomiche negli archivi di varianti e annotazioni sono rappresentate come intervalli semichiusi e semiaperti a base zero.

Eseguite una semplice interrogazione utilizzando la console Athena

L'esempio seguente mostra come eseguire una semplice interrogazione.

  1. Aprire l'editor Athena Query: Athena Query editor

  2. In Gruppo di lavoro, seleziona il gruppo di lavoro che hai creato durante la configurazione.

  3. Verifica che l'origine dei dati sia. AwsDataCatalog

  4. Per Database, seleziona il link alle risorse del database che hai creato durante la configurazione di Lake Formation.

  5. Copia la seguente query nel Query Editor nella scheda Query 1:

    SELECT * from omicsvariants limit 10

  6. Per eseguire la query, scegli Esegui. La console compila la tabella dei risultati con le prime 10 righe della omicsvariants tabella.

Esegui un'interrogazione complessa utilizzando la console Athena

L'esempio seguente mostra come eseguire una query complessa. Per eseguire questa query, importatela ClinVar nell'archivio delle annotazioni.

Esegui un'interrogazione complessa

  1. Aprire l'editor Athena Query: Athena Query editor

  2. In Gruppo di lavoro, seleziona il gruppo di lavoro che hai creato durante la configurazione.

  3. Verifica che l'origine dei dati sia. AwsDataCatalog

  4. Per Database, seleziona il link alle risorse del database che hai creato durante la configurazione di Lake Formation.

  5. Scegli il pulsante in alto + a destra per creare una nuova scheda di interrogazione denominata Query 2.

  6. Copia la seguente query nel Query Editor nella scheda Query 2:

    SELECT variants.sampleid,
  variants.contigname,
  variants.start,
  variants."end",
  variants.referenceallele,
  variants.alternatealleles,
  variants.attributes AS variant_attributes,
  clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
FROM omicsvariants as variants 
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
  variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
  AND variants.start=clinvar.start 
  AND variants."end"=clinvar."end" 
  AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
  AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'

  7. Scegliete Esegui per iniziare a eseguire la query.