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Executando consultas em lojas de HealthOmics variantes - AWS HealthOmics
Execute uma consulta simples usando o console do AthenaExecute uma consulta complexa usando o console do Athena

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Executando consultas em lojas de HealthOmics variantes

Importante

AWS HealthOmics lojas variantes e lojas de anotações não estão mais abertas para novos clientes. Os clientes atuais podem continuar usando o serviço normalmente. Para obter mais informações, consulte AWS HealthOmics alteração na disponibilidade da loja de variantes e da loja de anotações.

Você pode realizar consultas em sua loja de variantes usando o Amazon Athena. Observe que as coordenadas genômicas em armazenamentos de variantes e anotações são representadas como intervalos semiabertos semifechados baseados em zero.

Execute uma consulta simples usando o console do Athena

O exemplo a seguir mostra como executar uma consulta simples.

  1. Abra o editor Athena Query: Athena Query editor

  2. Em Grupo de trabalho, selecione o grupo de trabalho que você criou durante a configuração.

  3. Verifique se a fonte de dados é AwsDataCatalog.

  4. Em Banco de dados, selecione o link do recurso do banco de dados que você criou durante a configuração do Lake Formation.

  5. Copie a seguinte consulta no Editor de consultas na guia Consulta 1:

    SELECT * from omicsvariants limit 10

  6. Para executar a consulta, escolha Executar. O console preenche a tabela de resultados com as primeiras 10 linhas da omicsvariants tabela.

Execute uma consulta complexa usando o console do Athena

O exemplo a seguir mostra como executar uma consulta complexa. Para executar essa consulta, importe ClinVar para o repositório de anotações.

Executar uma consulta complexa

  1. Abra o editor Athena Query: Athena Query editor

  2. Em Grupo de trabalho, selecione o grupo de trabalho que você criou durante a configuração.

  3. Verifique se a fonte de dados é AwsDataCatalog.

  4. Em Banco de dados, selecione o link do recurso do banco de dados que você criou durante a configuração do Lake Formation.

  5. Escolha o + no canto superior direito para criar uma nova guia de consulta chamada Consulta 2.

  6. Copie a seguinte consulta no Editor de consultas na guia Consulta 2:

    SELECT variants.sampleid,
  variants.contigname,
  variants.start,
  variants."end",
  variants.referenceallele,
  variants.alternatealleles,
  variants.attributes AS variant_attributes,
  clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
FROM omicsvariants as variants 
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
  variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
  AND variants.start=clinvar.start 
  AND variants."end"=clinvar."end" 
  AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
  AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'

  7. Escolha Executar para começar a executar a consulta.