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在 HealthOmics 变体商店上运行查询 - AWS HealthOmics
使用 Athena 控制台运行简单查询使用 Athena 控制台运行复杂查询

本文属于机器翻译版本。若本译文内容与英语原文存在差异，则一律以英文原文为准。

在 HealthOmics 变体商店上运行查询

重要

AWS HealthOmics 变体商店和注释商店不再向新客户开放。现有客户可以继续正常使用该服务。有关更多信息，请参阅 AWS HealthOmics 变体存储和注释存储可用性变更。

您可以使用亚马逊 Athena 对您的变体商店执行查询。请注意，变体和注释存储中的基因组坐标以从零开始、半封闭的半开间隔表示。

使用 Athena 控制台运行简单查询

以下示例显示如何运行简单查询。

  1. 打开 Athena 查询编辑器：Athena 查询编辑器

  2. 在 “工作组” 下，选择您在安装期间创建的工作组。

  3. 验证数据源是否为AwsDataCatalog。

  4. 对于数据库，选择您在 Lake Formation 设置期间创建的数据库资源链接。

  5. 将以下查询复制到 “查询 1” 选项卡下的查询编辑器中：

    SELECT * from omicsvariants limit 10

  6. 选择运行以运行查询。控制台使用表格的前 10 行填充结果omicsvariants表。

使用 Athena 控制台运行复杂查询

以下示例显示如何运行复杂的查询。要运行此查询，请导ClinVar入到注释存储中。

运行复杂的查询

  1. 打开 Athena 查询编辑器：Athena 查询编辑器

  2. 在 “工作组” 下，选择您在安装期间创建的工作组。

  3. 验证数据源是否为AwsDataCatalog。

  4. 对于数据库，选择您在 Lake Formation 设置期间创建的数据库资源链接。

  5. 选择右+上角的来创建一个名为 Query 2 的新查询选项卡。

  6. 将以下查询复制到 “查询 2” 选项卡下的查询编辑器中：

    SELECT variants.sampleid,
  variants.contigname,
  variants.start,
  variants."end",
  variants.referenceallele,
  variants.alternatealleles,
  variants.attributes AS variant_attributes,
  clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
FROM omicsvariants as variants 
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
  variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
  AND variants.start=clinvar.start 
  AND variants."end"=clinvar."end" 
  AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
  AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'

  7. 选择 “运行” 开始运行查询。